Tulburări metabolice congenitale rare; UKD
Diagnosticul și terapia bolilor metabolice congenitale au fost o practică clinică în Clinica pentru Pediatrie Generală a Centrului de Medicină pentru Copii și Adolescenți din Düsseldorf de zeci de ani.
La Centrul de Metabolism din Düsseldorf, pacienții cu toate bolile metabolice congenitale au fost îngrijiți de zeci de ani. De asemenea, oferim examinări diagnostice pentru copiii suspectați de o tulburare metabolică.
Se efectuează controale periodice în ambulatoriu pentru a verifica și ajusta terapia.
La stația de metabolism „KK02” și în clinica de metabolism, copiii și tinerii de toate vârstele cu toate bolile metabolice congenitale sunt tratați de o echipă interdisciplinară care are ani de experiență cu pacienții metabolici.
De asemenea, centrul are un laborator special cu capacitatea de a determina metaboliți importanți pentru diagnosticare și pentru monitorizarea terapiei cu rețea apropiată.
Există contacte excelente cu alte centre metabolice naționale și internaționale care sunt utilizate pentru planificarea măsurilor de diagnostic sau terapeutice.
„Centrul pentru boli congenitale metabolice la adulți” a fost înființat în cooperare cu Clinica de Gastroenterologie, Hepatologie și Boli Infecțioase de la Spitalul Universitar Düsseldorf. Aici pacienții pot continua să fie îngrijiți după ce au împlinit optsprezece ani. Acest lucru permite o îngrijire suplimentară optimă în medicina pentru adulți.
Scopul nostru este de a oferi pacienților cu boli metabolice congenitale o îngrijire optimă de la naștere până la maturitate și astfel cel mai bun prognostic și calitate a vieții posibile. Aceasta include tratamentul medical care se bazează pe ani de experiență și cele mai recente cunoștințe științifice și pe îngrijirea individuală, în care mediul social și nevoile personale ale fiecărui pacient sunt luate în considerare.
Tratăm pacienții cu următoarele boli, printre altele:
• Tulburări ale metabolismului aminoacizilor (inclusiv fenilcetonurie, boală de sirop de arțar, tirozinemie)
• Organoacidurie (incluzând aciduria metilmalonică, aciduria propionică, aciduria izovaleriană, aciduria glutarică tip I)
• Defecte ale ciclului ureei (incluzând citrullinemia, boala acidului arginin succinic, deficiența OTC, deficitul CPS)
• Tulburări ale metabolismului glucidic (incluzând glicogenoză, galactozemie, intoleranță ereditară la fructoză, hiperinsulinism congenital)
• Tulburări de oxidare a acizilor grași (inclusiv deficiența MCAD, VLCAD, LCHAD și MAD, tulburări ale metabolismului carnitinei)
• Tulburări ale metabolismului lipidic (inclusiv hipercolesterolemie familială)
• Boli de stocare lizozomală (inclusiv mucopolizaharidozele)
Folosim cookie-uri pentru a vă oferi un serviciu mai bun, pentru a analiza traficul de pagini, pentru a personaliza conținutul și pentru a difuza publicitate direcționată. Dacă continuați să utilizați acest site, sunteți de acord cu utilizarea cookie-urilor. Citiți cum folosim cookie-urile și cum le puteți controla făcând clic aici: Politica de confidențialitate