Unele forme ale sindromului Cushing au înțeles mai bine Inserm - De la știință la sănătate
Sindromul Cushing și mai ales o formă rară a acestei boli, hiperplazia macronodulară a suprarenalelor, face obiectul unei cercetări intense și fructuoase: două echipe Inserm tocmai au identificat mecanismul fiziopatologic al bolii în succesiune rapidă și o genă responsabilă pentru jumătate din cazuri.
Deși sindromul Cushing afectează doar unul până la cinci dintr-un milion de oameni, acesta face obiectul cercetărilor hiperactive! Două publicații publicate simultan în New England Journal of Medicine mărturisesc acest lucru: cercetătorii de la Inserm raportează identificarea mecanismului fiziopatologic al hiperplaziei macronodulare a suprarenalelor, un subtip al bolii secundar tumorilor care afectează atât glandele suprarenale, cât și cel al unei gene responsabil pentru jumătate din cazuri.
Raritate între raritate
Hiperplazia macronodulară a suprarenalelor este „o formă rară printre rare, așa cum a explicat profesorul Hervé Lefebvre, co-autor al unuia dintre cele două studii. Glandele suprarenale care produc cortizol dezvoltă mai mulți noduli care secretă acest hormon în exces, în mod autonom, independent controlului exercitat în mod normal de glanda pituitară ".
Sindromul Cushing este de fapt caracterizat printr-o supraproducție de cortizol de către glandele suprarenale, situate deasupra rinichilor. În majoritatea cazurilor, această dereglare este legată de o disfuncție a glandei pituitare, o glandă situată în creier. Produce un hormon, ACTH, care controlează producția de cortizol prin stimularea glandelor suprarenale. Dacă ACTH se găsește în exces, la fel este și cortizolul. Așa se întâmplă la aproape toți pacienții cu acest sindrom, cu excepția celor cu hiperplazie suprarenală macronodulară.
Manifestări ale sindromului Cushing
Hipersecreția de cortizol care caracterizează sindromul Cushing are multe consecințe. Acest hormon reglează într-adevăr multe funcții, cum ar fi metabolismul carbohidraților și lipidelor, reînnoirea proteinelor, tensiunea arterială și sistemul imunitar. De fapt, excesul său provoacă numeroase tulburări: obezitate la nivelul feței și trunchiului, diabet, pierderea mușchilor și osteoporoză, hipertensiune arterială, apărare imună slăbită sau chiar tulburări ale dispoziției. Boala este adesea diagnosticată destul de târziu, în jurul vârstei de 45-60 de ani, când primele simptome sunt deja evidente. Când sindromul este de origine hipofizară, tratamentul implică adesea o intervenție chirurgicală asupra hipofizei.