Varianta genică mică cu impact mare Boli ale obezității IFB
12 decembrie 2012
Cercetătorii de obezitate de la Leipzig ajută la decodarea genei FTO
Revista științifică „Nature” a raportat o variantă a genei FTO (gena de masă grasă și genă asociată obezității), care (așa cum se știe) nu numai că crește riscul de obezitate, dar duce și la o variabilitate mai mare a greutății corporale în purtătorii acestei variante genetice. Acesta a fost rezultatul unei analize pe scară largă a datelor de la 170.000 de subiecți testați într-un proiect internațional de cercetare sub conducerea prof. Peter Visscher și a prof. Jian Yang de la Universitatea din Queensland (Australia). Centrul Integrat de Cercetare și Tratament (IFB) Boli ale obezității a participat la proiect cu date de la peste 800 de persoane. „În acest studiu a fost posibil pentru prima dată să se prezinte în mod sistematic efectele variantelor genetice asupra proprietăților umane complexe, cum ar fi greutatea și indicele de masă corporală și, în același timp, să se arate că există anumite intervale, adică variabilitate”, subliniază Prof. Michael Stumvoll, director științific al IFB.
Nu toate genele sunt create egale
În ultimii ani au fost descoperite numeroase gene care influențează greutatea corporală. Gena FTO de pe cromozomul 16, mai mult decât alte gene asociate obezității, afectează greutatea corporală și indicele de masă corporală (IMC) ale unei persoane. Aceasta ar putea include Cercetătorii de la Leipzig conduși de prof. Wieland Kieß, prof. Anja Körner și lector privat Dr. Dovediți Peter Kovacs 2007 și 2008. Toată lumea are gena FTO; dar numai anumite variante din structura ADN-ului (secvența de nucleotide) au o influență semnificativă asupra greutății corporale. Varianta din gena FTO descrisă în „Natura” este așa-numitul polimorfism cu nucleotid unic (SNP) rs7202116. Se știe deja că persoanele care au doar o copie a SNP rs7202116 au un risc cu 30 la sută mai mare de a dezvolta obezitate. Pentru persoanele cu două copii (moștenite de la tată și mamă), riscul crește chiar la 70%. Aproximativ o șesime din populația europeană are două copii în machiajul genetic.
Efectele variantei genei FTO asupra greutății
Dacă există două copii ale variantei genei FTO rs7202116, cei afectați sunt în medie cu 3 kg mai grei, iar IMC este cu 0,8 kg/m2 mai mare. În plus, cercetătorii au putut acum să arate pentru prima dată că variabilitatea greutății și a indicelui de masă corporală (IMC) este, de asemenea, influențată de această variantă în gena FTO. În grupul de persoane care au purtat două copii ale acestei variante, au existat diferențe mai mari în greutate între diferiți indivizi, adică o variabilitate mai mare a greutății corporale, decât în grupul de persoane care au avut doar una sau nici o variantă de genă FTO corespunzătoare.
Trebuie subliniat însă că efectele sunt relativ mici. La pacienții supraponderali în mod semnificativ, acest lucru nu se datorează doar variantei genei FTO, ci și altor factori, cum ar fi stilul de viață. De mult timp s-a considerat foarte puțin probabil ca o genă singură să poată explica obezitatea.
Efectul influențelor de mediu în funcție de tipul de genă
Deoarece greutatea corporală din grupul de persoane cu două copii ale lui rs7202116 a prezentat diferențe interindividuale mai mari, se poate concluziona că influențele de mediu au un efect mai puternic asupra greutății lor și o influențează atât în sus, cât și în jos. Purtătorii genei de risc nu numai că tind să fie mai supraponderali, dar sunt și mai predispuși să reacționeze cu mai mult (sau mai puțin!) Supraponderal dacă se adaugă alți factori. Influențele de mediu par să aibă un impact mai mic asupra greutății în grupurile cu un singur sau fără SNP rs7202116; intervalul de greutate a fost mai mic. Efectul influențelor de mediu - cum ar fi exercițiile fizice sau dieta - asupra diferitelor grupuri nu a fost examinat în analiza lui Visscher.
Oportunități pentru tratamentul obezității?
Stumvoll vede șansele unor cercetări viitoare, deoarece „în studii ulterioare, legătura dintre tipul genei și anumite influențe ale mediului ar putea fi interesantă și ar permite să se tragă concluzii cu privire la tipul de genă și care factori externi ar putea fi utilizați și terapeutic”. Nu este deloc clar, deoarece până acum nici gena FTO și nici 30 sau alte gene care promovează obezitatea nu pot fi influențate terapeutic. Cu toate acestea, este important ca „stilul de viață să decidă în principal dacă intră în joc o variantă genică precum SNP rs7202116”, spune Stumvoll. Așadar, rămâne un singur lucru deocamdată: mănâncă cu bun simț, îmbracă-ți pantofi sport și pleacă.
Umfla:
Jian Yang și colab. Genotipul FTO este asociat cu variabilitatea fenotipică a indicelui de masă corporală.
Nature 490, 267-272 (11 octombrie 2012) doi: 10.1038/nature11401, publicat online 16.09.2012
www.nature.com/nature/journal/v490/n7419/full/nature11401.html
Cuvinte cheie: cercetare IFB, cauze ale obezității
Au dorit participanții la studiile clinice
Informații despre studiile IFB pot fi găsite la „Participare la studii”