14 ani, 116 centimetri, scurt Așa trăiește Mara

Mara: 14 ani, 116 centimetri

„Doar pentru că sunt mici, acești oameni sunt mai puțin de încredere”

24 octombrie 2014, 12:42 pm | Anja Speitel, t-online.de

Mara este scurtă. În ciuda acestui fapt, sau poate din cauza ei, ea și-a dezvoltat o încredere puternică în sine și trăiește aproape ca orice alt adolescent. (Sursa: privat)

divide
Fixare
Tweet tipărește
Pentru a trimite prin poștă
redactie

Mara tocmai a împlinit 14 ani - dar măsoară doar 116 centimetri. Deoarece fata are acondroplazie (ACH), cunoscută colocvial ca statură mică. ACH este una dintre bolile rare: există un copil cu această mutație genetică la fiecare 20.000 de nașteri. În Germania, între 40 și 45 de copii se nasc anual cu ACH. Peste 250.000 de persoane sunt afectate în întreaga lume.

Calendarul sarcinii

Asta se întâmplă după fertilizare

Când Mara este afară cu prietenii ei în orașul natal Ettlingen, oamenii se întorc reflexiv spre ea. Nu e de mirare, pentru că este cu aproape jumătate de metru mai mică decât majoritatea fetelor de vârsta ei. Dar Mara a învățat să trăiască bine cu specialitatea ei. Ea se acceptă pentru cine este - și se dezvoltă într-un adolescent încrezător. Nu mai era deranjată de privirile uluite.

Statura scurtă rezultă dintr-o mutație genică

„Cauza acondroplaziei este o mutație genetică în componența genetică a receptorului nr. 3 al factorului de creștere a fibroblastelor, numit FGFR3”, explică Bernhard Zabel, specialist în pediatrie și genetică umană la Centrul Medical al Universității Freiburg. "Accentul acestei mutații este statura scurtă disproporționată, cu brațe și picioare scurtate și un trunchi relativ normal. Copiii care se nasc cu o mutație FGFR3 ating o înălțime de aproximativ 120 până la 135 de centimetri ca adulți."

Cupoane și vânzări

Aici începe să strălucească ochii copiilor mici!

Cele mai bune vouchere și reduceri pentru bebeluși, copii și jucării. numai cu vouchere t-online.de

Părinții Marei sunt surprinși de diagnostic

Majoritatea ginecologilor pot diagnostica cu ultrasunete o boală suspectată de creștere la copilul nenăscut în jurul celei de-a 22-a săptămâni de sarcină. Dar nu a fost așa cu Mara. Când a văzut lumina zilei în octombrie 2000, părinții au fost încântați că nașterea a dispărut fără complicații și că țineau un braț presupus sănătos în brațe. „La cea de-a treia zi de viață a lui Mara, medicul pediatru a bănuit că este scăzută, deoarece proporțiile lui l-au părut evidente”, își amintește tatăl Marei, Bernhard Mohr. "Eu și soția mea am fost surprinși de acest diagnostic suspect. Nu știam ce înseamnă asta."

Așa că părinții Mara s-au implicat: au strâns informații și au dat peste Asociația Federală a Oamenilor Scurți și a Familiilor lor (BKMF). Această asociație desfășoară campanii pentru interesele persoanelor scunde din 1988. „Aici ni s-a spus ce ar însemna boala rară a Marei pentru ea și pentru noi”, spune Mohr. „Asta a adus o mare ușurare - nu în ultimul rând pentru că asociația a putut să ne numească experți”.

Oamenii mici au probleme speciale de sănătate

Defectul genetic al Mara a fost confirmat prin analize de sânge la două luni după ce s-a născut. Când Mara avea șase luni, familia i-a prezentat-o profesorului Zabel la Spitalul Universitar din Mainz: „Am fost informați despre problemele de sănătate pe care Mara le-ar putea avea din cauza staturii scurte și a fost întocmit un plan de tratament care să le amortizeze”.

Persoanele cu ACH au o bază a craniului mai mică, care îngustează adesea ceea ce este cunoscut sub numele de deschidere occipitală. Măduva spinării alungită trece prin deschiderea occipitală ca o legătură între creier și măduva spinării - ambele formează împreună sistemul nervos central. "Ingustimea deschiderii occipitale poate duce la deficite neurologice. De asemenea, canalul spinal este ingustat, motiv pentru care persoanele in varsta sufera adesea de stenoza canalului spinal, care poate fi insotita de durere si paralizie", explica Zabel.

Deoarece baza craniană redusă poate duce, de asemenea, la o ventilație insuficientă a trompetei urechii, copiii cu ACH sunt predispuși la otita medie cronică. "Alte probleme de sănătate se pot manifesta la nivelul mușchilor, pelvisului, picioarelor și brațelor, în zona maxilarului și a gurii.

Mara a trebuit să fie operată pe craniu

Gaura occipitală a Mara a fost, de asemenea, îngustată. Prin urmare, la 18 luni, a trebuit să fie supusă unei operații neurochirurgicale. "Operația se face într-o zonă a creierului în care este situat centrul respirator. A fost foarte stresant pentru noi părinții", își amintește Bernhard Mohr. „Dar am avut încredere în medici, operația a decurs fără complicații și situația Mara s-a îmbunătățit”.

Adesea Mara suferea de otită medie și mușchii ei aveau puțină forță și tensiune. Pentru a o compensa pe aceasta din urmă, ea primește și astăzi fizioterapie. "Deoarece limba este normală, dar gura este mai mică, Mara obișnuia să meargă cu gura deschisă. Dar acum o are sub control datorită terapiei vorbirii, în care sunt antrenate exerciții de închidere orală", spune fericit tatăl.

Calvarul unei alungiri osoase

Există posibilitatea de a prelungi membrele copiilor mici. Acest lucru se face prin distragerea calusului. Procedura se bazează pe procesele de vindecare a fracturilor osoase: „Cu fiecare fractură osoasă se creează un preos (cal) care este capabil să producă os”, explică Zabel. „Dacă îndepărtați acest os vindecător, acesta va fi stimulat să formeze oase noi”.

Pentru copiii mici, aceasta înseamnă că oasele lor de pe brațe sau picioare sunt tăiate chirurgical. Apoi, fracturile artificiale sunt îndepărtate încet, cu unghiile introduse în os și tensori externi. Această procedură poate fi utilizată de la vârsta de patru ani sau mai târziu, de exemplu la vârsta de 15 ani. În copilărie, un centimetru de os poate fi cultivat pe lună. Scopul distragerii calusului este de a prelungi picioarele cu peste 20 de centimetri și brațele cu aproximativ zece centimetri - de aceea acest tratament se extinde în etape pe o perioadă de cel puțin unul până la doi ani.

„Lungirea membrelor este o procedură intensă și lungă, în timpul căreia copilul este restricționat în independența sa”, spune tatăl Mara. "Am vrut să o scutim pe Mara de asta. O iubim pentru cine este. Și mulțumim lui Dumnezeu că este și ea."

Cu farmec și încredere în sine în viața de zi cu zi

Experții și BKMF consideră că obținerea unei independențe cât mai mari este cel mai important obiectiv al tratamentului terapeutic al persoanelor scurte precum Mara. Bernhard Mohr este președinte al asociației regionale Baden-Württemberg timp de unsprezece ani. "Spațiul public este standardizat la proporții normale ale corpului. Acesta este motivul pentru care oamenii cu statură mică au numeroase dificultăți." Dar dacă Mara nu poate să pună mâna pe ceva în timp ce face cumpărături, vorbește pur și simplu cu semenii ei. "Mara nu a căzut niciodată pe buze. Întotdeauna primește ceea ce vrea", zâmbește tatăl. „De asemenea, este pe deplin acceptat în școală”.

Mara a frecventat întotdeauna instituții regulate de la grădiniță și acum urmează o școală secundară. "Colegii ei de clasă o admiră mai degrabă decât să o tachineze pe Mara. Cred că asta pentru că am crescut-o pe Mara ca să lucreze pe cont propriu. În casa noastră sunt mici lovituri peste tot și camera ei este mobilată cu comode, astfel încât să o poată obține."

Există un stigmat atașat oamenilor de statură mică

Adesea a fi mic este echivalat cu tânăr, imatur, neajutorat. Statura mică a fost prezentată ca „liliputieni” în circ sau la târg. Toate acestea au creat un stigmat care se agață și astăzi de oamenii scurți. „Șomajul în rândul staturii mici este mai mare decât în populația normală”, spune tatăl Marei. "Doar pentru că sunt mici, acești oameni sunt mai puțin de încredere. Datorită muncii asociației, acum cunosc multe victime adulte care au avut o carieră excelentă. De ce nu? Oamenii cu statură mică sunt oameni inteligenți perfect normali - lipsesc doar câțiva centimetri. De aceea ar trebui să fie recunoscuți ca parteneri egali în societate, în ciuda dimensiunilor mai mici ale corpului. "

Întâlnirea cu alte victime

Pentru aceasta, însă, copiii mici au nevoie de ajutor pentru dezvoltarea lor personală. Atitudinea părinților și a rudelor față de dimensiunea redusă a corpului joacă un rol important. „Recomand tuturor părinților copiilor mici să caute contact cu experți și grupuri de auto-ajutorare”, spune Bernhard Mohr. „Deoarece boala este atât de rară, părinții și mai ales copiii lor cred că sunt toți singuri pe lume. Prin întâlnirea cu alți oameni afectați, copiii văd că există oameni de aceeași vârstă care nu cresc atât de bine ca ei . "

Pentru Mara, înălțimea ei nu contează pentru a se bucura de viață. Începe încet să se machieze la vârsta de 14 ani, are multe hobby-uri și îi place să fie afară cu prietenii. Și când oamenii arată amuzant, ea doar privește înapoi - și arată că este o adolescentă perfect normală și obraznică.

Informatii suplimentare: Asociația federală a persoanelor mici și a familiilor lor (BKMF) oferă ajutor și informații suplimentare la www.bkmf.de

Cât de mare este copilul meu?:Reacționați devreme în creșterea obstructivă
Formule de calcul al mărimii:Cât de mare va fi copilul meu într-o zi?
Albinism:Cum Lydia și Felix cuceresc viața
Psihologia copilului:Mutism selectiv - De ce Konrad (7) pur și simplu nu vorbește
Includere:SV Werder oferă antrenamente de fotbal pentru copiii nevăzători

Notă importantă: Informațiile nu sunt în niciun caz un înlocuitor al sfaturilor profesionale sau al tratamentului de către medici instruiți și recunoscuți. Conținutul t-online nu poate și nu trebuie utilizat pentru a pune în mod independent diagnostice sau pentru a începe tratamente.