3 - Puncte cheie despre anumite cauze

3. 1 - Boala celiacă

3. 1. 1.General

Boala celiacă este definită ca enteropatie cronică cu atrofie viloasă, asociată cu un răspuns imun al mucoasei neadecvat la o secvență a anumitor prolamine, inclusiv gliadină (prolamină de grâu), care apare la subiecții predispuși genetic.

Prin urmare, sunt asociați doi factori:

  • o predispoziție genetică:
    • HLA DQ2 = 95% cazuri, DQ8 = 5% cazuri,
    • frecvente (30-40% din populația generală);
  • un eveniment care declanșează sau promovează procesul imun al bolii:
    • infecție intestinală virală,
    • vârsta introducerii (6 luni), cantitatea de gluten ingerată.

Sistemul imunitar recunoaște gliadina modificată de TG2 (transglutaminază); limfocitele T ale laminei proprii sunt apoi stimulate cu producerea de citokine. Urmează un răspuns imun celular și umoral, adaptativ și înnăscut, local, dar probabil și general.

Întregul răspuns imun are ca rezultat anomalii în diferențierea și proliferarea celulară, și astfel în atrofia vilozitară.

Alți factori genetici modulează probabil acest răspuns imun, ceea ce explică existența mai multor forme clinice mai mult sau mai puțin simptomatice.

Predispoziție genetică inevitabilă: HLA DQ2 și DQ8.

3. 1. 2 - Diagnostic

  • Istorie:
    • cazuri familiale;
    • vârsta;
    • sondaj alimentar:
      • tipul de alăptare,
      • data introducerii glutenului în alimente (făină, pâine, tort, gri ...),
      • alte alimente introduse (etape de diversificare);
    • istoric al bolii: simptomatologie.
  • Manifestări clinice tipice la sugari:
    • semne digestive: diaree cronică, balonare abdominală;
    • rupere în greutate apoi în înălțime;
    • anorexie, malnutriție progresivă cu amiotrofie (fig. 55.2);
    • paloare, apatie, tristețe.

cauze

Se crede că formele simptomatice pauci sunt în creștere: deficit de fier, întârziere a creșterii și pubertate fără simptome digestive, dureri abdominale izolate etc.

Multe contexte ar trebui să sugereze posibila asociere cu boala celiacă: dermatită herpetiformă, trisomie 21, sindrom Turner, patologii autoimune, inclusiv diabet de tip 1, hipoplazie a smalțului dentar, hipocratism digital; dar și anumite atacuri: neurologice, hepatice, hematologice, ginecologice, reumatologice ...

Vorbește despre boala celiacă:
- la un sugar subnutrit cu diaree cronică și balonare abdominală;
- în fața anumitor simptome sau sindroame mai puțin tipice, a bolilor autoimune.

Investigație paraclinică