Acidoza lactică pe drumul spre prevenire Génome Québec
"Distribuie această pagină
Cu mai bine de zece ani în urmă, Pierre Lavoie a călătorit kilometri pentru a-și promova cauza: acidoză lactică. O boală ereditară de natură recesivă, acidoză lactică, a cărei prevalență este ridicată în regiunea Saguenay-Lac-Saint-Jean, i-a luat pe doi dintre copiii săi. Din fericire, datorită genomicii, acum este posibil să detectăm boala și să o prevenim.
Acidoza lactică: găsirea vinovatului
În 1999, Pierre Lavoie și-a pus o provocare: pedalarea a 600 km, zi și noapte, pentru a crește gradul de conștientizare a acidozei lactice, boala care a luat 2 din cei 4 copii ai săi și pentru a strânge fonduri pentru stimularea cercetării. Pentru Pierre Lavoie, nu se mai pune problema așteptării. Echipa de cercetători condusă de Dr. John D. Rioux se angajase, de asemenea, în aventură. Munca lor: descoperirea genei responsabile de acidoză lactică.
După cinci ani de cercetare, oamenii de știință identifică gena defectă: LRPPRC. O modificare a secvenței de litere (mai degrabă un T decât un C) a cromozomului 2 ar fi responsabilă de boală. Această descoperire ar deschide calea spre prevenire.
Câteva explicații despre
acidoză lactică
Un copil cu acidoză lactică are deficit de citocrom oxidază. Citocrom oxidaza este o enzimă esențială în corpul uman. Rolul său este de a furniza energie celulelor. Enzima este prezentă în cantități reduse sau chiar absentă în mai multe organe, cum ar fi ficatul, rinichii, mușchii și creierul. Când cererea de energie a corpului este prea mare și copilul nu o poate satisface (de exemplu, în timpul unei infecții), se produce o scădere a energiei. Această scădere este însoțită de un dezechilibru sanguin. Sângele devine apoi mai acid. Dacă acest dezechilibru este important, copilul poate muri.
Încă din 1998, grupul de cercetare condus de Dr. John D. Rioux de la Massachusetts Institute of Technology din Boston, a lucrat asupra bolilor de acidoză lactică cu cercetători și medici din Chicoutimi, Toronto și Centrul de inovare a genomului. Quebec și Universitatea McGill.
De la descoperirea genei acidozei lactice în 2003, grupul de cercetare al dr. John D. Rioux, situat la Montreal Heart Institute, continuă să studieze împreună cu echipa dr. Christine Des Rosiers, precum și cercetători de la Universitatea din Montreal., Universitatea Quebec din Chicoutimi și colaboratorii din Statele Unite și Europa, această boală pentru a înțelege mai bine, pe de o parte, mecanismele fiziologice și moleculare prin care mutațiile genei numite LRPPRC conduc la boala acidozei lactice și pe de altă parte, cu scopul de a dezvolta mijloace de tratare a bolii.