Acidurie metilmalonică - Cauze, simptome și tratament
În Acidurie metilmalonică este o boală metabolică. Boala poate fi, de asemenea, denumită sinonim ca acidemie metilmalonică sau prin abrevierea MMA. De obicei, este extrem de rar, astfel încât doar un număr relativ mic de persoane suferă de tulburare. Boala este de obicei inclusă în categoria organoacidopatiilor. Aciduria metilmalonică este moștenită în primul rând într-un mod autosomal recesiv.
Cuprins
Ce este aciduria metilmalonică?
Practic este Aciduria metilmalonică caracterizat prin aceea că se acumulează o proporție neobișnuit de mare de acid metilmalonic, care este apoi excretat din organism pe calea renală. Frecvența bolii este de aproximativ 1 din 50.000, ceea ce o face o tulburare moștenită foarte rară.
În principiu, există un defect al unei anumite enzime care depinde de vitamina B12. Ca urmare, descompunerea aminoacizilor specifici și a acizilor grași este perturbată. Acestea sunt în principal substanțele izoleucină, valină, treonină, metionină și acid colic. Acest lucru creează treptat o acumulare a substanței metilmalonil-CoA.
În acest fel, se dezvoltă așa-numitele intoxicații, care duc la stări de criză în metabolism. Dacă aceste crize nu sunt tratate în mod adecvat, ele pot fi însoțite de leziuni pe creier în perioade scurte de timp. În unele cazuri, ele conduc, de asemenea, la moartea persoanei în cauză relativ repede.
Pe de o parte, există forma ereditară a aciduriei metilmalonice, pe de altă parte, există și un tip alimentar al bolii. Aceasta se dezvoltă în primul rând atunci când există un deficit sever de vitamina B12.
cauzele
Aminoacizii posibili în acest caz sunt, de exemplu, metionina și izoleucina. În condiții fiziologice, substanța succinil-CoA se dezvoltă din metilmalonil-CoA, care apoi face parte din ciclul citratului. Etapa de conversie corespunzătoare este afectată în contextul aciduriei metilmalonice, totuși, deoarece o enzimă specială nu funcționează corect aici.
Cercetarea medicală cunoaște în primul rând trei gene în care apar mutații corespunzătoare, care duc în cele din urmă la dezvoltarea aciduriei metilmalonice. În primul rând, este MCM, care este responsabil pentru codificarea metilmalonil-CoA mutazei. Dacă enzima responsabilă lipsește ca urmare a diferitelor mutații, procesul normal este întrerupt.
Dacă aciduria metilmalonică poate fi urmărită înapoi la astfel de mutații, administrarea vitaminei B12 nu oferă de obicei nicio ușurare de la simptome. Dacă MMAA sau MMAB se află în prim-plan, se dezvoltă alte tulburări. Deoarece acestea sunt responsabile pentru codificarea enzimelor care joacă un rol în formarea substanței adenosilcobalamină.
Este vorba în special despre derivatul de cobalamină. Un alt caz este atunci când aciduria metilmalonică se dezvoltă fără componente genetice. Aceasta este de obicei o deficiență gravă a vitaminei B12, ceea ce duce la dezvoltarea simptomelor tipice.
Simptome, afecțiuni și semne
Aciduria metilmalonică se caracterizează prin anumite plângeri și simptome similare la toți pacienții. Cu toate acestea, sunt posibile abateri individuale în aspectul clinic al bolii. Anumite simptome domină la unele persoane, în timp ce alte plângeri sunt mai frecvente la alți pacienți.
Practic, aciduria metilmalonică se caracterizează prin intoxicație în care ciclul ureei și gluconeogeneza sunt afectate consecutiv. Acest lucru are ca rezultat simptomele tipice ale bolii, și anume hiperamonemia, encefalopatia metabolică și o stare cetoacidotică a metabolismului.
La rinichi se pot produce leziuni pe termen lung cauzate de aciduria metilmalonică. Deoarece datorită eliminării permanent ridicate a acidului metilmalonic prin rinichi, așa-numita nefrită tubulointerstițială se formează la unii pacienți. În unele cazuri, acest lucru duce la slăbiciune renală cronică.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul aciduriei metilmalonice se poate face în mai multe moduri și implică de obicei metode diferite. În primul rând, interviul pacientului joacă un rol important. Medicul discută despre reclamațiile existente și bolile anterioare ale persoanei în cauză. De asemenea, se discută despre stilul de viață personal.
Se folosesc apoi examinări clinice. De exemplu, se efectuează așa-numita analiză a gazelor din sânge. Anumiți acizi organici și alte substanțe sunt, de asemenea, examinați. În ceea ce privește diagnosticul diferențial, alte tipuri de organoacidopatii sunt deosebit de importante.
Complicații
Majoritatea persoanelor suferă, de asemenea, leziuni la rinichi dacă boala este lăsată netratată. În cel mai rău caz, apare insuficiența renală, care, dacă nu este tratată, poate duce la moartea pacientului. Cei afectați depind de obicei de dializă sau de un rinichi donator.
Cu toate acestea, nu există alte complicații sau plângeri speciale legate de aciduria metilmalonică. Majoritatea limitărilor și plângerilor acestei boli pot fi tratate relativ bine cu o dietă specială. În majoritatea cazurilor, nu există complicații.
Cu toate acestea, cei afectați sunt de obicei dependenți de această dietă și de suplimente pentru întreaga lor viață, deoarece nu este posibil un tratament cauzal al acestei boli. În general, nu se poate prezice dacă acest lucru va duce la o reducere a speranței de viață.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă se observă nereguli în metabolism, un medic trebuie consultat pentru un control intensiv. Dacă există plângeri difuze pe care persoana în cauză nu le poate explica, se recomandă o vizită la medic. Dacă există o scădere a performanței generale, dacă există un sentiment de boală sau dacă există o scădere a activității fizice normale, este recomandabilă vizita unui medic. Un medic este necesar în caz de probleme cu activitatea rinichilor sau particularități atunci când se utilizează toaleta. O modificare a cantității de urină, modificări ale mirosului sau durerii sunt semne ale unei probleme de sănătate existente. Un sentiment de inflamație în organism și o reducere a funcției rinichilor trebuie examinate de un medic și tratate.
Dacă, în ciuda unui stil de viață sănătos și a unei diete echilibrate, se observă o scădere constantă a rezervelor de energie, există motive de îngrijorare. Dacă sarcinile obișnuite de zi cu zi nu mai pot fi îndeplinite, dacă epuizarea are loc rapid sau dacă sensibilitatea la infecții crește, există o defecțiune. Un medic ar trebui consultat pentru a putea fi pus un diagnostic. Dacă persoana în cauză suferă de schimbări ale dispoziției, iritabilitate crescută sau neliniște interioară, trebuie consultat un medic. Afecțiunile nervilor, tulburările senzoriale ale pielii, slăbiciunea musculară și problemele legate de menținerea concentrației sunt indicii ale unei boli existente. Acestea trebuie examinate de un medic.
Tratament și terapie
Sunt disponibile diverse opțiuni pentru tratarea aciduriei metilmalonice. De regulă, pacienților afectați li se prescrie o dietă care conține doar o cantitate foarte mică de proteine. Această dietă trebuie menținută de obicei pe tot parcursul vieții. În plus, poate fi recomandabil să înlocuiți substanța L-carnitină. Dacă aciduria metilmalonică este o consecință a perturbării metabolismului cobalaminei, vitamina B12 trebuie luată ca supliment.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
În cazul acestei boli, prognosticul cu cooperarea pacientului este de obicei favorabil. Cu toate acestea, este o boală cronică care poate duce la reapariția simptomelor în orice moment dacă nu se respectă liniile directoare discutate. Terapia aciduriei metilmalonice vizează aproape exclusiv schimbarea dietei zilnice. Din acest motiv, persoana în cauză nu are nevoie de niciun tratament medical sau medicamentos. Numai schimbarea în viața de zi cu zi duce la eliberarea de simptome. Pentru a atenua simptomele și a îmbunătăți astfel starea de sănătate generală, aportul complet de alimente trebuie adaptat nevoilor individuale ale organismului.
În majoritatea cazurilor, se recomandă o dietă specială, care este foarte săracă în proteine. Dacă persoana în cauză respectă instrucțiunile medicului, există o schimbare continuă în organism. Cu toate acestea, schimbarea consumului de alimente trebuie să fie pe termen lung și pe întreaga durată de viață. În caz contrar, este de așteptat o recidivă a reclamațiilor. Nici optimizările sporadice nu sunt suficiente. În plus, o dietă bogată în proteine poate deteriora organele interne. Rinichii, în special, sunt atacați în aceste cazuri. Cu un curs nefavorabil al bolii, persoana afectată este amenințată cu slăbiciune renală cronică și, în consecință, cu un prognostic nefavorabil.
prevenirea
Deoarece aciduria metilmalonică este de obicei o tulburare metabolică congenitală, nu au fost explorate modalități eficiente de prevenire a bolii.
Puteți face asta singur
De regulă, aciduria metilmalonică poate fi tratată relativ bine prin auto-ajutor. Tratamentul medical nu este necesar în fiecare caz. Cu toate acestea, examinările medicale regulate sunt întotdeauna recomandabile în cazul unei boli cronice, deoarece aciduria metilmalonică nu poate fi complet limitată.
Simptomele și plângerile bolii sunt în principal limitate de o dietă specială. Această dietă trebuie să fie săracă în proteine și nu sunt necesare restricții. Cu toate acestea, aceasta înseamnă că persoana afectată ar trebui să evite cât mai mult posibil ouăle sau laptele în viața lor de zi cu zi. Carnea trebuie consumată și în cantități mici, pentru a nu agrava simptomele. Adesea, aportul de L-carnitină poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii, astfel încât pacienții ar trebui să se asigure că sunt luați în mod regulat. Vitamina B12 poate fi administrată și în cazul în care cobalamina este responsabilă pentru perturbarea metabolismului și, prin urmare, pentru aciduria metilmalonică.
Contactul cu alți bolnavi de acidurie metilmalonică este, de asemenea, de ajutor, deoarece acest lucru poate duce la schimbul de informații sau rețete care îmbunătățesc calitatea vieții.