Acondroplazie (statură scurtă) - Deximată

Distribuiți informațiile despre acest pacient

Cod QR

Faceți o fotografie a acestui cod QR cu telefonul smartphone

toate acestea

Link direct

"Deximed este un mare ajutor pentru mine, pentru a putea căuta rapid cunoștințele actuale despre terapie sau diagnostic în practica de zi cu zi. Structura clară face posibilă citirea rapidă a lucrurilor chiar și în contactul pacientului." - PD Dr. med. Guido Schmiemann, specialist în medicina generală, Bremen

Deximed este un sistem independent de informare a medicului care se concentrează pe asistența medicală primară. Articolele bazate pe dovezi și actualizate periodic pe toate domeniile medicale disting Deximed.

Ce este acondroplazia?

Achondroplazia este una dintre cele mai frecvente forme de statură scurtă, în care creșterea brațelor și a picioarelor este sever restricționată. Boala este cauzată de o modificare a unei gene foarte specifice (mutația genei). Această mutație cauzatoare de boli poate apărea spontan: „spontan” în acest caz înseamnă că gena se schimbă dintr-o cauză necunoscută în timpul dezvoltării timpurii a embrionului și, astfel, provoacă boala. În astfel de cazuri, defectul genetic nu este moștenit de la părinți. Cu toate acestea, multe cazuri de acondroplazie sunt, de asemenea, moștenite. În ambele cazuri este o boală congenitală.

Se estimează că 1 caz de acondroplazie apare la fiecare 26.000 până la 28.000 de nașteri vii. Aproximativ 250.000 de oameni din întreaga lume sunt afectați de acondroplazie. Boala este una dintre cele mai frecvente cauze de malformație a scheletului osos.

cauzele

Mutațiile genei FGFR3 (receptorul 3 al factorului de creștere a fibroblastelor) sunt cruciale pentru dezvoltarea bolii. Opțiunile terapeutice în curs de cercetare, care pot fi utilizate în viitor, vor avea ca scop atenuarea sau prevenirea consecințelor acestor modificări genetice.

Achondroplazia este o așa-numită boală moștenită autozomală dominantă. Aceasta înseamnă că persoanele cu acondroplazie au șanse de 50% să transmită boala copiilor lor. Mai mult de 95% dintre cei cu acondroplazie sunt afectați de aceeași mutație în gena FGFR3. Mai mult de 80% dintre aceste mutații sunt noi la copilul afectat, deci nu au fost moștenite de la părinți. Riscul unei astfel de noi mutații crește odată cu vârsta tatălui, în special de la vârsta de 35 de ani.

Mutația duce la o activitate crescută a genei FGFR3 și, deși afectează în principal creșterea cartilajului și a oaselor, afectează și multe organe. Cele mai evidente sunt efectele asupra creșterii cartilajului în scheletul în creștere: așa-numitele plăci de creștere de la capătul oaselor se închid devreme, ceea ce înseamnă că oasele lungi ale extremităților, în special, nu mai pot crește. Există, de asemenea, diverse alte complicații: De exemplu, simptomele neurologice la copii mici și adulți cu acondroplazie sunt o posibilă consecință a creșterii reduse a bazei craniului și a părților vertebrelor. O poziție îngustă a dinților se datorează creșterii reduse în centrul feței. Trompetele strânse ale urechii și otita medie repetată asociată pot duce la reducerea auzului.

Caracteristici tipice

Tipic pentru acondroplazie sunt corpul superior lung, relativ îngust, brațele și picioarele scurte, în special coapsele și brațele scurte. Capul este mare, cu o frunte proeminentă, dar jumătatea mijlocie a feței este mai mică decât în ​​mod normal. Adesea podul nasului este clar indentat. Genunchii și încheieturile sunt excesiv de deplasate. Cu toate acestea, capacitatea de a îndrepta și roti articulația cotului este adesea redusă. Mâinile sunt scurte și late. Capacitatea de a îndrepta șoldurile este, de asemenea, afectată, iar un spate gol se poate dezvolta în timp. Nou-născuții au adesea spatele cocoșat. Mușchii ușori până la moderat slăbiți (hipotonie) sunt frecvenți în copilărie, adesea ca urmare a presiunii crescute asupra măduvei spinării (care conține nervii care merg de la creier la mușchi) în coloana cervicală. Acest lucru poate întârzia dezvoltarea motorului, cum ar fi capacitatea de a sta, de a sta, de a merge și de a alerga.

Cei afectați ating de obicei o înălțime de 124 cm (femei) până la 131 cm (bărbați).

Diagnostic

Diagnosticul este de obicei ușor de pus. În unele cazuri, anomaliile tipice sunt deja indicate în examinarea cu ultrasunete în ultima fază a sarcinii; un test de sânge cu un test genetic poate confirma apoi diagnosticul. La naștere, trăsăturile vizibile ale acondroplaziei sunt de obicei clare; boala este rar descoperită până mai târziu. Anomaliile tipice pot fi observate în imaginile cu raze X ale scheletului; cu toate acestea, în zilele noastre, medicii fac de obicei un test genetic pentru a putea pune diagnosticul cu certitudine absolută. Există unele boli care produc inițial simptome similare.

Complicații

Complicațiile în acondroplazie afectează multe sisteme de organe și se datorează în principal creșterii osoase modificate. Majoritatea acestor complicații apar la un moment previzibil și pot fi adesea prevenite sau limitate în consecințele lor prin îngrijirea preventivă și tratamentul timpuriu. Cele mai frecvente complicații sunt:

  • Hidrocefalie, hidrocefalie
  • Presiunea asupra măduvei spinării în coloana cervicală este o complicație obișnuită și poate necesita o intervenție chirurgicală în copilărie sau în copilăria timpurie pentru ameliorarea măduvei spinării. Dacă măduva spinării este îngustată sever în această zonă, aceasta poate pune viața în pericol.
  • Disconfort la nivelul urechii, nasului și gâtului: inflamația la nivelul urechii medii este frecventă la copii și uneori se dezvoltă într-o otită medie cronică cu auz redus. Dificultățile lingvistice și problemele cu dinții strânși sunt de asemenea frecvente.
  • Probleme cardiace/pulmonare
  • Aliniere greșită a picioarelor inferioare (picioare de arc)
  • Presiunea asupra măduvei spinării în partea inferioară a canalului spinării (stenoza coloanei vertebrale) și semnele de presiune asupra nervilor. Aceste plângeri apar adesea la copiii mai mari și la adulți și pot fi cauzate de modificări legate de vârstă sau de nealiniere în zona din spate, în special la pacienții cu o nealiniere a coloanei vertebrale (de exemplu, spatele gol, spatele încovoiat).
  • Riscul de obezitate

Terapie și urmărire

Atunci când monitorizați urmărirea și îngrijirea copiilor și adulților cu acondroplazie, este important să anticipați sau să testați complicațiile cunoscute la anumite grupe de vârstă.

Cap: Capul este mare la nou-născuți și joncțiunea dintre cap și coloana cervicală este îngustată. Vasele de sânge care transportă sângele venos în afara creierului pot fi ușor ciupite, provocând creșterea volumului de sânge și, astfel, o cantitate crescută de lichid în craniu. Aceasta este însoțită de o umflare, așa-numitul cap de apă sau hidrocefalie. Dezvoltarea circumferinței capului trebuie monitorizată cu atenție în primii câțiva ani de viață. Creșterea rapidă poate fi un semn al dezvoltării unui cap de apă. Diagnosticul se face folosind ultrasunete și, eventual, imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). Tratamentul ulterior ia forma drenajului (șunt) sau lărgirii chirurgicale a orificiilor de la baza craniului.

Baza craniului îngust: Măduva spinării este alcătuită din corzi nervoase din creier și trece printr-o gaură mare din baza craniului, foramen magnum. Din cauza creșterii reduse a bazei craniului în acondroplazie, gaura este mai îngustă decât în ​​mod normal. Acest lucru poate provoca presiune asupra măduvei spinării în zona coloanei cervicale. Uneori, gaura trebuie mărită chirurgical pentru a ameliora presiunea. Simptomele se ameliorează de obicei pe măsură ce copilul crește, deoarece gaura crește cu un diametru mai rapid decât măduva spinării. Cu toate acestea, complicațiile presiunii asupra măduvei spinării (stenoza canalului spinal) cresc în altă parte la vârsta adultă, deoarece măduva spinării poate deveni, de asemenea, prinsă mai jos în spate. Dacă sunt suspectate astfel de simptome, se efectuează o scanare RMN. Aproximativ o treime din toți pacienții trebuie să facă o operație de ameliorare a presiunii, așa-numita laminectomie lombară, din cauza unor afecțiuni neurologice (de exemplu amorțeală, slăbiciune musculară, durere).

Gât, nas, urechi: Ca urmare a subdezvoltării părții medii a feței, trompetele și gâtul urechii sunt mici, dar amigdalele și polipii sunt mari în raport cu spațiul disponibil în gât. Acest lucru duce la infecții frecvente ale urechii, care pot fi îmbunătățite prin utilizarea așa-numitelor tuburi de ventilație. Dacă pierderea auzului persistă mult timp, copiii nu învață adesea să vorbească clar. Prin urmare, este important să preveniți infecțiile urechii. Articularea poate fi, de asemenea, îngreunată de o maxilară care este prea îngustă sau dinți nealiniți, astfel încât pot fi necesare intervenții chirurgicale pentru corectarea mușcăturii și a alinierilor necorespunzătoare.

Respiraţie: Achondroplazia crește riscul de probleme de somn din cauza zonei înguste a gâtului. Sforăitul și pauzele în respirație sunt frecvente atât în ​​timpul zilei, cât și în timpul somnului nocturn. În prezent, există diverse opțiuni de terapie, de la spray-uri nazale pentru a descongestiona umflarea membranelor mucoase până la suportul respirator mecanic folosind o mască de oxigen. Pieptul mic poate fi o problemă în copilărie, dar rareori provoacă disconfort la vârsta adultă.

Mișcare: Apariția unui spate cocoșat în zona coloanei toracice (cifoză) este asociată cu mușchii trunchiului flacid. Acest lucru se îmbunătățește de obicei până când copilul împlinește 12-18 luni. Nealinierea se poate rezolva singură, dar până când mușchii nu sunt suficient de puternici, copiii cu acondroplazie nu ar trebui să fie așezați în poziție șezând fără un sprijin bun.

Membrului inferior: Unii copii cu acondroplazie au picioarele curbate (picioarele arcului) până la vârsta de 5 ani. Această dezaliniere crește în frecvență după copilărie și afectează mai mult de 90% dintre adulții cu acondroplazie dacă nu sunt tratați. O operație de îndreptare a curburii (osteotomie) ar trebui decisă în timpul copilăriei, deoarece nealinierea picioarelor duce adesea la o nealiniere a șoldului și astfel favorizează apariția osteoartritei timpurii.

Alte riscuri: Evident, multe persoane cu acondroplazie sunt predispuse la obezitate dacă nu sunt atenți să-și mențină greutatea. Fertilitatea pare a fi normală atât la bărbați, cât și la femei, dar femeile trebuie de obicei să fie supuse unei operații cezariene la naștere din cauza pelvisului mic.

Creştere: Pentru a crește lungimea corpului, a fost testată terapia cu hormoni de creștere (somatotropină). Administrarea regulată poate fi începută încă din copilărie, este de obicei menținută timp de 10 ani și crește lungimea corpului cu o medie de 2,6% la băieți și 2,1% la fete.

Sunt posibile intervenții chirurgicale pentru a prelungi picioarele, dar consumă mult timp. O astfel de intervenție poate crește lungimea corpului cu până la 30 cm. Intervențiile pe oasele brațelor și picioarelor pot fi începute de la vârsta copilului mic, dar sunt încă posibile atunci când pacientul a atins deja înălțimea maximă. În timpul operațiunilor, oasele tubulare lungi sunt tăiate și fixate cu fire sau cuie în așa fel încât să fie separate într-un mod foarte controlat pe o perioadă lungă de timp. Un os nou se formează apoi în golurile create artificial.

General: Terapia conservatoare, tehnicile compensatorii, ajustările în mediul de viață și ajutoarele tehnice pot preveni simptomele și pot face viața de zi cu zi mai ușoară.

Fizioterapie: Fizioterapeuții cu experiență la copii ar trebui să fie la îndemână pentru a ajuta părinții, grădinițele și școlile pentru a le permite copiilor afectați să realizeze cea mai bună dezvoltare motoră și participare la sport și jocuri. Adolescenții și adulții pot beneficia de asistență în găsirea unor modalități alternative de exercițiu. Cu toate acestea, se recomandă prudență în sporturile în care există un risc ridicat de rănire a coloanei cervicale. Întinderea și întărirea mușchilor pot reduce nealinierile și preveni problemele articulare.

Ergoterapie: Aici, cei afectați pot învăța tehnici pentru a face față mai bine vieții de zi cu zi. Scopurile de aici sunt, de asemenea, ajustări ale mediului de viață și aplicarea și aplicarea ajutoarelor tehnice.

prognoză

Copiii cu acondroplazie au întârziat adesea dezvoltarea motorie, dar dezvoltarea mentală este de obicei normală. Cu toate acestea, dacă există hidrocefalie care nu poate fi tratată bine, aceasta, precum și pauzele lungi de respirație în ciuda terapiei, pot afecta abilitățile mentale.

Studiile care au urmat pacienții cu acondroplazie de câteva decenii sugerează o mortalitate crescută în timpul copilăriei și la vârsta adultă timpurie. În general, speranța de viață este cu aproximativ 10 ani mai mică decât populația generală. Cu toate acestea, dacă nu există complicații, prognosticul pentru o viață lungă fără restricții funcționale semnificative este bun.

Informatii suplimentare

  • Hidrocefalie
  • Stenoza coloanei vertebrale
  • Mic de statura
  • Otita medie acută
  • Otita medie cronică
  • Obezitatea
  • Achondroplasia - Informații pentru profesioniștii din domeniul sănătății

Autori

literatură

Acest articol se bazează pe articolul de specialitate acondroplazie. Lista de literatură din acest document poate fi găsită mai jos.