Amiloidoza - cauze, simptome și terapie

Amiloidoza este o boală foarte rară care are ca rezultat depunerea dăunătoare a proteinelor în exces în țesutul organului. Acești anticorpi sunt produși de celule anormale (mai ales în măduva osoasă) și nu se descompun ca anticorpii sănătoși. Nu există nici un remediu pentru amiloidoză, dar tratamentul poate ameliora simptomele.

Cuprins

Ce este amiloidoza?

Amiloidoza este o boală care apare atunci când se formează prea multe proteine amiloide în interiorul organelor. Amiloidul este o proteină anormală care se produce în măduva osoasă și poate fi depusă în orice țesut de organ.

Amiloidoza poate afecta diferite organe la diferite persoane și există diferite tipuri de amiloidoză. Cel mai adesea, amiloidoza afectează inima, ficatul, rinichii, splina, sistemul nervos și tractul digestiv. Boala este rară, iar cauzele reale rămân în mare parte inexplicabile.

cauzele

Acest lucru apare de obicei în organele menționate deja, dar poate afecta și pielea, limba sau vasele de sânge. Amiloidoza primară nu este direct legată de nicio altă boală în afară de mielomul multiplu, o formă de cancer al măduvei osoase. Cauza amiloidozei primare nu este clară. Dar începe în măduva osoasă. Acolo se formează anticorpi, care la o persoană sănătoasă se dezintegrează după utilizare. În amiloidoză, acestea nu se dezintegrează și se depun în organe.

Această formă este asociată cu infecții cronice și inflamații, cum ar fi tuberculoza și artrita inflamată.

Această formă este moștenită și afectează mai ales ficatul, nervii, inima și rinichii. Amiloidoza legată de dializă: apare la pacienții aflați în dializă pe termen lung și cauzează de obicei depuneri în oase, articulații și tendoane.

Simptome și curs

Semnele și simptomele amiloidozei depind de organele afectate. Semnele și simptomele evidente includ: umflarea gleznelor și a picioarelor; Slăbiciune; Pierderea semnificativă în greutate; Respirație scurtă; Amorțeală sau furnicături în mâini sau picioare; Diaree sau constipație; Sațietate rapidă; Oboseală severă; Modificări ale pielii, cum ar fi umflături sau vânătăi ușoare; Zonele mov în jurul ochilor; Aritmii cardiace; Proteine în urină; o limbă mărită; Dificultăți la înghițire. Dacă unul sau mai multe dintre semnele și simptomele persistă, trebuie să vă luați o întâlnire cu medicul dumneavoastră de familie. Ei sau un alt expert pot determina apoi dacă este vorba despre amiloidoză sau dacă semnele sunt legate de o altă afecțiune.

diagnostic

Pentru a testa amiloidoza, medicul va folosi probabil următoarele tehnici de diagnostic: un examen fizic, un test de sânge, un test de urină. Dacă testele de sânge și urină relevă niveluri anormal de ridicate de proteine, medicul poate solicita o biopsie (probă de țesut) pentru a examina țesutul direct. În timpul biopsiei, un ac mic este utilizat pentru a colecta țesutul. Dacă medicul suspectează că amiloidoza este prezentă în mai multe organe, va trebui, de asemenea, prelevată mai multe probe de țesut. Acestea includ grăsimea abdominală, măduva osoasă, maxilarul, glandele salivare, pielea și rectul. Chirurgia este necesară în cazul în care organele interne, cum ar fi inima, ficatul sau rinichii trebuie îndepărtate.

Complicații

Complicațiile și simptomele amiloidozei depind în mare măsură de organul afectat. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor există umflături ale articulațiilor și oaselor. Durerea poate apărea și în aceste zone, rezultând o mobilitate restrânsă care reduce drastic calitatea vieții. Pacientul suferă, de asemenea, de un sentiment general de slăbiciune și, de obicei, pierde în greutate. Există o oboseală constantă și nu poate fi compensată cu ajutorul somnului. De asemenea, apar dureri de cap, constipație și diaree.

Simptomele limitează grav viața de zi cu zi a pacientului și pot apărea și plângeri psihologice și depresie. În cel mai rău caz, se dezvoltă aritmii cardiace care pot fi fatale. Tratamentul și complicațiile asociate acestuia depind în mare măsură de cauza amiloidozei. Medicamente sau analgezice pot fi utilizate pentru ameliorarea simptomelor. O schimbare a dietei este de asemenea necesară pentru a atenua simptomele inimii sau ale ficatului. Chimioterapia este utilizată pentru cancer. În majoritatea cazurilor, amiloidoza va reduce mult speranța de viață.

Tratament și terapie

Tratamentul amiloidozei primare:

Aceasta include adesea chimioterapia, care este, de asemenea, utilizată în această formă pentru anumite tipuri de cancer. Medicamentele perturbă creșterea celulelor anormale care produc proteina cauzatoare. De nenumărate ori, sunt cercetate noi metode de tratament în serii de teste care pot fi potrivite pentru pacient.

O altă opțiune este transplantul de celule stem. Acestea ar trebui să înlocuiască celulele anormale. Procedura este dificilă și efectele secundare pot fi foarte severe (până la moarte).

Tratamentul pentru amiloidoza secundară:

Scopul principal al acestui tratament este de a vindeca starea de bază (de exemplu, un medicament antiinflamator pentru artrita inflamată).

Tratamentul pentru amiloidoza moștenită:

Transplantul hepatic ar putea fi un posibil tratament, deoarece proteinele responsabile de această boală sunt adesea produse în ficat. Există, de asemenea, o posibilă terapie medicamentoasă aici.

Complicații:

Deoarece amiloidoza poate avea o serie de efecte suplimentare, pot fi necesare terapii împotriva acesteia. De exemplu. o dietă săracă în sare dacă este afectată inima sau ficatul sau analgezice pe bază de prescripție medicală. Este posibil să fie necesară transplantarea unor leziuni organice grave. Chirurgia nu vindecă boala, dar poate prelungi semnificativ durata de viață.

prevenirea

Conform stadiului actual al cercetării, amiloidoza nu poate fi prevenită. Există doar informații despre riscuri. Riscul de a dezvolta amiloidoză crește semnificativ de la vârsta de 40 de ani și la persoanele cu infecții cronice și inflamații. Persoanele care trebuie să fie supuse dializei renale permanente prezintă, de asemenea, un risc mai mare.