Amiloidoza Spitalului Universitar Heidelberg
Definiția bolii
Amiloidul este o proteină care diferă de proteinele corpului „normale” prin faptul că are o structură anormală. Această formă modificată duce la modificarea proprietăților moleculei de proteină, care este depusă într-o structură asemănătoare firului (fibrilar) ca amiloid pe și în jurul celulei corpului. Proprietatea tipică este aspectul verde măr în lumină polarizată la microscop după o colorare specială a țesutului (colorare roșu Congo). Doar zonele mici pot fi izolate (amiloidoză locală) sau mai multe organe (amiloidoză sistemică) pot fi afectate. Amiloidoza se diferențiază astăzi în funcție de molecula de proteină subiacentă, care poate fi caracterizată la microscop pe baza proprietăților chimice dintr-o probă de țesut. În prezent cunoaștem mai mult de 20 de proteine diferite care pot duce la boli amiloide.
Simptome
Simptomele reale apar și cresc în timp, deoarece amiloidul depus duce la tulburări ale funcției și nutriției celulelor și organelor. Simptomele individuale care sunt caracteristice unor forme de amiloidoză rezultă din aceasta.
cauzele
Cele mai frecvente două cauze ale depunerii sistemice a proteinelor se află în tulburările dobândite ale așa-numitelor celule plasmatice, care sunt localizate în măduva osoasă sau printr-o modificare a materialului genetic (mutații) care este responsabil pentru producerea anumitor proteine (în principal transtiretină).
În contextul amiloidozei sistemice, inima este implicată la mai mult de 50% dintre pacienți, ceea ce joacă un rol decisiv în evoluția bolii. În timp, depunerea de proteine duce la o limitare crescândă a funcțiilor organelor până la insuficiența organelor. Cele mai multe decese apar în cursul bolii din cauza insuficienței cardiace sau a morții subite cardiace. În cazuri deosebit de severe, cu o progresie foarte rapidă, poate duce la deces din cauza insuficienței cardiovasculare în câteva săptămâni.
diagnostic
De ce o examinare a inimii?
Deoarece afectarea inimii este foarte frecventă în amiloidoză și este de o importanță crucială pentru planificarea terapiei, pe lângă examinările necesare pentru evaluare, la fiecare pacient cu amiloidoză - indiferent de subtipul respectiv (amiloidoză AA, amiloidoză AL, amiloidoză TTR) implicarea organelor, o examinare rapidă și cuprinzătoare a inimii poate fi efectuată imediat după diagnostic. O examinare de urmărire orientativă trebuie repetată la intervale scurte (maximum 3 luni, mai bine lunar) în primele câteva săptămâni după ce boala a fost recunoscută pentru a recunoaște progresia bolii și pentru a putea adapta strategia de tratament la evoluția curentă a bolii de la început.
Ce face departamentul nostru?
Examinările de bază se desfășoară de obicei în ambulatoriu în câteva ore pe zi. Dacă devin necesare diagnostice suplimentare din cauza rezultatelor, acest lucru se va face într-o scurtă internare în clinica noastră.
Detectarea în timp util, clarificarea cauzei și în cele din urmă tratamentul corect al bolii sunt, prin urmare, imperative pentru a influența cu succes evoluția bolii și a preveni apariția complicațiilor grave. Co-supravegherea de către un centru specializat - așa cum veți găsi la Spitalul Universitar Heidelberg - aduce o contribuție semnificativă la acest lucru.
Cursul tratamentului
Ce examinări ale inimii?
ECG în repaus:
EKG oferă informații despre răspândirea curenților electrici în inimă în timpul unei bătăi. Ca urmare, pot fi arătate tulburări în răspândirea excitației în inimă, care, printre altele, poate fi rezultatul depunerii de amiloid.
ECG pe termen lung:
ECG pe termen lung este efectuat peste 24 de ore, astfel încât ritmul cardiac poate fi observat pe parcursul unei zile și astfel aritmiile cardiace, care pot apărea în mod obișnuit în contextul amiloidozei, pot fi mai bine evaluate. Acest studiu examinează, de asemenea, reglarea bătăilor inimii prin intermediul sistemului nervos autonom.
Ecocardiografie:
Această examinare cu ultrasunete poate fi utilizată pentru a vizualiza inima și funcția acesteia. Acest lucru oferă o perspectivă asupra capacității active de pompare și relaxare a inimii. Modificările în structura mușchiului cardiac cauzate de stocarea proteinelor pot fi, de asemenea, evaluate cu ajutorul ultrasunetelor.
Test de stres:
Așa-numita ergospirometrie este efectuată pentru a evalua limitarea performanței fizice. Acesta este un examen pe o bicicletă cu mască, care permite simultan evaluarea inimii, plămânilor și a adaptării circulatorii sub stres.
Examinarea sistemului nervos autonom:
În timpul acestei examinări, adaptarea sistemului cardiovascular este observată în diferite situații stresante. Se compune din trei secțiuni de studiu diferite. Acumularea de amiloid în nervi sau inimă poate limita capacitatea sistemului cardiovascular de a se adapta la situații stresante, ceea ce poate duce la atacuri bruște de leșin (sincopă).
Examenul cateterului cardiac drept cu biopsie:
Cu ajutorul așa-numitului "mic examen de cateter cardiac", tensiunea arterială din circulația pulmonară este măsurată printr-un cateter din zona inghinală. Disfuncția cauzată de depunerea amiloidului în inimă poate fi arătată folosind curbele tensiunii arteriale. Ca parte a examinării cu cateter cardiac, trebuie prelevată apoi o probă din inimă. Această probă poate fi apoi prelucrată în continuare cu metode speciale de colorare pentru a detecta amiloidul și apoi vizualizată la microscop. Aceasta este în prezent cea mai sigură și mai recunoscută metodă („standard de aur”) pentru detectarea depunerii de amiloid în orice organ, dar este asociată cu un risc scăzut (sângerare), astfel încât examinarea și prelevarea se efectuează numai pe baza rezultatelor examinărilor anterioare. dacă acest lucru a dus la o depunere suspectă de amiloid în inimă.
Diagnosticul funcției pulmonare:
În contextul amiloidozei, plămânii pot fi afectați și pe lângă alte organe. Testele simple, neinvazive, pot fi utilizate pentru a estima probabilitatea depunerii relevante de amiloid în plămâni.
Teste de laborator (NT-proBNP, cTNT):
Testele specifice, foarte sensibile, pot detecta stresul inimii sau deteriorarea celulelor musculare ale inimii din sânge. Pe de o parte, există troponina cardiacă T (cTNT), o proteină care nu se găsește în nici un alt țesut în afară de celulele musculare cardiace și care nu poate fi detectată în mod normal în sânge. În cazul celei mai mici leziuni a celulelor musculare ale inimii, aceasta poate fi detectată cu teste sensibile în sânge. Într-un al doilea test, se determină așa-numita NT-proBNP (peptida natriuretică a creierului). Aceasta este o proteină care se formează în inimă și poate fi detectată din ce în ce mai mult în sânge atunci când inima este stresată (întinderea peretelui inimii).
Imagistica prin rezonanță magnetică (imagistica prin rezonanță magnetică) a inimii:
Tomografia prin rezonanță magnetică este o metodă de examinare imagistică relativ nouă care poate fi oferită pe lângă examinările menționate mai sus. Modificări ale morfologiei și funcției inimii pot fi, de asemenea, afișate aici. Datorită îmbunătățirii crescânde a dispozitivelor în rutina clinică, această metodă de examinare devine din ce în ce mai importantă, astfel încât inima și funcția sa pot fi, de asemenea, arătate foarte bine fără radiații radioactive.