ANGIO-EDEM Ereditar (HAE) (Patologii) - Fișă de consiliere de sănătate Angio-edem ereditar (HAE)
Angioedemul ereditar (HAE), o formă specială de angioedem, este o tulburare genetică rară și gravă. Este moștenit autosomal în mod dominant, ceea ce înseamnă că este transmis de la părinte la copil.
Poate apărea și ca urmare a unei mutații genetice în ADN. Această boală afectează atât bărbații, cât și femeile.
Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1882 de către un medic din Kiel din nordul Germaniei, DC Heimrich Irenaus Quincke. Denumirea acestei boli în vechea literatură medicală este „edem angioneurotic ereditar” sau OANH. Acest termen nu mai este folosit deoarece sugerează că boala este legată de o stare mentală a pacientului (stres, nevroză). Învechit, pacientul nu a fost întotdeauna tratat corespunzător. Cu toate acestea, originea bolii nu este neurologică. Prin urmare, denumirea „angioedem ereditar” AOH (în engleză hereditary angioedema) a apărut în sfârșit.
Descrierea bolii
AOH este legat de modificarea unei gene localizate pe cromozomul 11 responsabil pentru producerea unei enzime, inhibitorul C1 esterazei. Această enzimă ajută la reglarea a ceea ce se numește „complement”, un sistem complex de proteine care se găsește în ser. Aceste proteine reacționează la anumiți stimuli, într-o ordine predefinită, unul față de celălalt.
Pacienții cu AHA produc fie prea puțin inhibitori ai esterazei C1, fie inhibitori în cantități normale, dar funcționează prost. Aceasta are ca rezultat o funcție anormală a complementului care poate duce, la subiecții în cauză, la o perturbare a permeabilității vaselor capilare. Acest lucru determină scurgerea de lichid din vase către țesuturile unde se acumulează, provocând umflături sau edeme.