Arnold Chiari Malformație - Cauze, simptome și tratament
Malformația Arnold Chiari este o tulburare de dezvoltare care deplasează părțile cerebeloase din spațiul creierului. Pacienții suferă adesea de primele simptome în tinerețe, care corespund în mare parte unor plângeri nespecifice, cum ar fi amețeli. Terapia își propune să prevină deteriorarea progresivă a sistemului nervos central.
Cuprins
Ce este o malformație Arnold Chiari?
Malformațiile sunt deformări care sunt de obicei congenitale. În consecință, grupul de malformații Chiari este denumit și grupul de malformații Chiari și afectează rombencefalul. Aceasta este unitatea mielencefalului și metencefalului, care sunt afectate de deplasările cogenitale în malformații.
Grupul de malformații Chiari este, în sensul cel mai larg, un grup de [tulburări de dezvoltare la copii | tulburări de dezvoltare]], care deplasează părțile cerebeloase în canalul spinal și în același timp sunt însoțite de o fosă craniană posterioară mai mică. Medicina modernă distinge patru tipuri diferite de malformații, cunoscute sub numele de tipul I până la tipul IV. Efectele și caracteristicile malformației diferă în funcție de tipul respectiv.
Grupul de malformații poartă numele patologului von Chiari, care a descris pentru prima dată malformațiile în secolul al XIX-lea. Mai târziu, studenții patologului german Arnold au propagat malformațiile, în special cea Chiari malformație tip II, care de atunci a fost cunoscută sub numele de malformație Arnold Chiari.
cauzele
În funcție de severitate și localizare, medicina diferențiază patru tipuri de malformații Chiari, care au cauze diferite. În tipul II și, astfel, în malformația Arnold-Chiari, există o deplasare caudală a medularei oblongate. În plus, părțile inferioare ale vermisului cerebel și al patrulea ventricul cerebral sunt deplasate caudal. Cauza malformației este o malformație a trunchiului cerebral.
Această malformație este declanșată în primul rând de o tulburare de dezvoltare embrionară care afectează aproximativ perioada dintre a șasea și a zecea săptămână de sarcină. Marginea craniului se confruntă cu malformații osoase. Același lucru este valabil și pentru primele vertebre cervicale. Părțile din spate ale creierului, cum ar fi cerebelul sau amigdalele cerebeloase, nu găsesc suficient spațiu sub craniu și, din cauza lipsei de spațiu, se deplasează spre tranziția dintre craniu și coloana vertebrală.
Din acest motiv, după ce au fost deplasate, părțile creierului ies din deschiderea occipitală în canalul spinal. Exact ce circumstanțe cauzează tulburarea de dezvoltare în timpul sarcinii nu a fost încă clarificată definitiv. Este luată în considerare și expunerea la substanțe toxice, precum și orice lipsă de nutrienți din dieta maternă, traume sau infecții. S-au putut observa grupuri de familii, astfel încât factorii genetici să poată fi considerați de asemenea cauzal.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
Pacienții cu sindrom Arnold-Chiari sau malformație Chiari tip II suferă de deplasări ușoare până la pronunțate ale cerebelului, care apar în combinație cu o malformație a trunchiului cerebral. Amigdalele cerebeloase, viermele cerebelos sau chiar trunchiul cerebral al pacientului se deplasează în canalul spinal din cauza lipsei de spațiu.
Deschiderea occipitală a celor afectați este de obicei mărită foarte mult. Moartea celulară a neuronilor are loc în țesutul nervos deplasat. În acest fel, pacienții își pierd părți din masa creierului care funcționează. La mulți dintre cei afectați, ventriculii creierului sunt, de asemenea, afectați de modificări în care așa-numita băutură se formează ca apă a creierului și a nervilor. Aceste modificări patologice în ventricule provoacă adesea o congestie de lichior.
În acest fel poate fi favorizat un cap de apă. Deci craniul crește în volum. Nu toți cei afectați suferă de un cap de apă. Uneori, simptomele nu apar la maturitate. Simptomele concepute sunt plângeri nespecifice, cum ar fi dureri de gât, tulburări de echilibru, slăbiciune musculară.
De asemenea, tulburări senzoriale, tulburări vizuale sau dificultăți la înghițire. Un sunet în urechi până la pierderea auzului, greață cu vărsături, insomnie sau depresie și durere pot fi asociate cu o malformație Chiari.
Diagnostic și curs
Diagnosticul de malformație Arnold-Chiari se face de obicei întâmplător. Examinările radiologice, tomografia computerizată sau tomografia prin rezonanță magnetică sunt metodele comune de imagistică care dovedesc o malformație Arnold-Chiari. În majoritatea cazurilor, imagistica nu este ordonată deoarece există un diagnostic suspect de malformație.
Cu toate acestea, în special din RMN, deplasările substanței cerebrale pot fi recunoscute fără îndoială și se oferă baza pentru un diagnostic. În majoritatea cazurilor, prognosticul pentru pacienții cu malformație este favorabil. Acest lucru este valabil mai ales pentru persoanele care au rămas aproape sau complet fără simptome până la diagnostic. Lipsa simptomelor poate persista o viață întreagă.
Complicații
Odată cu malformația Arnold-Chiari, apar diverse complicații și simptome, în funcție de tipul de boală. Tipul 1 are de obicei doar dureri de cap sau dureri la nivelul gâtului. Dacă părți ale creierului sunt afectate, aceasta duce adesea la un mers nesigur sau la alte tulburări de echilibru.
Tipul 2 al malformației Arnold-Chiari poate duce la malformații în creier. Acestea duc adesea la tulburări de vorbire, tulburări de gândire și alte defecte. La tipul 3 și tipul 4 există o dizabilitate din cauza subdezvoltării creierului. Cu toate acestea, tipul de dizabilitate nu poate fi prevăzut universal.
Viața pacientului este sever restricționată de malformația lui Arnold Chiari. În multe cazuri nu mai este posibil ca pacientul să facă față singur vieții de zi cu zi, astfel încât acesta să fie dependent de ajutorul familiei și al îngrijitorilor. Tratamentul în sine se poate face numai dacă malformația Arnold-Chiari nu este congenitală.
Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, creierul nu poate reveni la starea sa normală, astfel încât handicapurile pot fi încă așteptate. Cu toate acestea, severitatea acestor dizabilități este diferită pentru toată lumea.
Când trebuie să mergi la medic?
Malformația Arnold-Chiari este de obicei detectată în timpul unei examinări de rutină. O evaluare medicală țintită este utilă pentru simptome externe, cum ar fi zvâcniri musculare sau un cap de apă. În cazul modificărilor externe severe, examinarea și diagnosticul au loc de obicei imediat după naștere. În forma sa slabă, o malformație Arnold-Chiari poate fi relativ lipsită de simptome până la adolescență și poate rămâne neobservată.
Cu toate acestea, în viața ulterioară, boala se manifestă prin dificultăți crescute la înghițire, tulburări vizuale, tulburări senzoriale, pierderea auzului și depresie. Persoanele care observă brusc unul sau mai multe dintre aceste simptome ar trebui să vorbească cu medicul lor de familie sau cu un specialist în tulburări de dezvoltare. Deși malformațiile Arnold-Chiari sunt rare, plângerile menționate se bazează pe cel puțin o altă afecțiune care trebuie clarificată.
Dacă există o malformație Arnold Chiari, tratamentul medical nu mai trebuie așteptat. Simptome precum greață, insomnie și creșterea presiunii intracraniene, în special, necesită tratament imediat, deoarece în caz contrar există riscul unor complicații fizice și emoționale grave. De obicei, după tratament, sunt necesare măsuri lungi de urmărire și terapie.
Tratament și terapie
Nu există terapie cauzală pentru pacienții cu malformație Arnold-Chiari. Tratamentul simptomatic poate fi utilizat și este indicat în special atunci când crește presiunea intracraniană. După o acumulare hidrocefalică din cauza amigdalelor cerebeloase herniate, de exemplu, decompresia trebuie efectuată utilizând un acces suboccipital.
Dacă durerea persistă sau apar simptome precum greață, insomnie și depresie, tratamentul simptomatic constă de obicei în terapia medicamentoasă. Tulburările funcționale cauzate de malformații pot fi corectate numai chirurgical. Astfel de corecții sunt indicate, de exemplu, dacă deteriorarea sistemului nervos central amenință să progreseze. Intervenția chirurgicală poate avea loc, de exemplu, pe fosa posterioară.
Făcând acest lucru, chirurgul creează mai mult spațiu pentru cerebel și, în același timp, reduce presiunea asupra măduvei spinării. În unele cazuri, părți mici ale bazei craniului sunt îndepărtate în acest scop. Orice structură osoasă anormală poate fi corectată chirurgical. Îndepărtarea spatelui primei vertebre cervicale este, de asemenea, o opțiune. Această procedură mărește canalul spinal și protejează țesutul nervos pătruns de deteriorarea presiunii.
Cea mai comună metodă de tratament pentru tratarea capului de apă este devierea într-o altă cavitate a corpului, cum ar fi cavitatea abdominală. Pentru a face acest lucru, un creier subcutanat este așezat între creier și abdomen. Cel mai important obiectiv al tuturor etapelor de tratament este de a ameliora presiunea asupra țesutului nervos.
În cel mai rău caz, compresia neuronilor poate provoca moartea nervilor. Acest fenomen ar trebui prevenit cât mai mult posibil prin etapele terapeutice pentru a reduce daunele ulterioare ale malformației.
Outlook și prognoză
Șansele de vindecare a malformației Arnold-Chiari sunt nefavorabile. Boala nu poate fi vindecată cu opțiunile medicale existente și abordările terapeutice. Tratamentul pacientului vizează reducerea simptomelor însoțitoare. În plus, ar trebui prevenită o deteriorare a stării generale de sănătate. Fără tratament, pot apărea consecințe care afectează dezvoltarea.
În cadrul procesului normal de creștere apar complicații care pot duce la defecțiuni sau defecțiuni ale sistemului. Dacă apare sângerări bruște în regiunile corticale din cauza lipsei de spațiu în țesutul de sub calot, există riscul de accident vascular cerebral. Acest lucru este asociat cu consecințe pe tot parcursul vieții și poate duce la moartea prematură a pacientului.
Cu un singur tratament, intervențiile chirurgicale pot crea premisele, astfel încât procesul de creștere să nu conducă la tulburări amenințătoare. Scopul tratamentului este de a crea cât mai mult spațiu posibil pentru organe și țesuturi vitale. Se creează devieri ale vaselor și trebuie evitate deteriorarea presiunii asupra mușchilor și fibrelor nervoase.
În plus, sechelele individuale sunt tratate în diferite abordări terapeutice. Pot apărea intervenții corective asupra coloanei vertebrale sau sunt tratate tulburări psihologice. Boala are o evoluție progresivă a bolii până la sfârșitul procesului de creștere fizică. Prin urmare, acest lucru este de obicei oprit devreme prin tratament hormonal. Ulterior nu mai există o creștere a malformațiilor corpului.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Până în prezent, se știe puțin despre factorii care cauzează malformația Arnold-Chiari. Din acest motiv, în prezent nu există măsuri preventive pentru malformație.
Dupa ingrijire
Malformația Arnold Chiari trebuie în primul rând examinată și tratată de un medic. Opțiunile pentru îngrijirea ulterioară sunt foarte limitate, astfel încât cei afectați depind în primul rând de tratamentul medical. Auto-vindecarea nu poate apărea în malformația Arnold-Chiari, prin care posibilitățile de auto-ajutorare sunt sever limitate.
În majoritatea cazurilor, creșterea presiunii din creier este tratată prin intervenție chirurgicală. Cei afectați ar trebui să se odihnească după o astfel de operație. În acest caz, efortul fizic și activitățile sportive trebuie evitate pentru a accelera vindecarea. Stresul trebuie evitat și cu malformația lui Arnold Chiari. În general, o dietă sănătoasă cu un stil de viață echilibrat are, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției bolii.
Cu cât boala este recunoscută mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele unei vindecări complete a malformației Arnold-Chiari. În unele cazuri, boala poate reduce sau limita speranța de viață a persoanei afectate. Contactul cu alte persoane afectate de malformația Arnold-Chiari poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii, deoarece poate duce la un schimb de informații.
Puteți face asta singur
Pacienții cu malformație Arnold-Chiari suferă de simptome în creștere, în special după pubertate, care, datorită naturii lor difuze, întârzie adesea un diagnostic. Simptome precum amețeli, mușchi slabi sau tulburări ale echilibrului afectează calitatea vieții și viața de zi cu zi a pacientului.
În plus, există adesea plângeri legate de funcția vizuală și tulburări de sensibilitate. Unii dintre pacienți dezvoltă probleme de somn, care la rândul lor au un efect negativ asupra bunăstării și sănătății persoanei în cauză.
În anumite circumstanțe, boala cauzează afectarea capacității de a vorbi, astfel încât terapia logopedică este utilă. Tratamentul va îmbunătăți starea sau va întârzia într-o oarecare măsură deteriorarea ulterioară.
Practic, tratamentul medical al bolii este în prim plan, tratamentul medicamentos jucând un rol important. Examenele medicale efectuate la intervale regulate monitorizează starea pacientului pentru a interveni în caz de complicații sau deteriorare acută.
Cu toate acestea, datorită tensiunii emoționale enorme, boala are ca rezultat, în unele cazuri, plângeri psihologice și chiar depresie. Nu numai pacienții sunt afectați, ci și părinții bolnavilor, care suferă de stresul îngrijirii copilului bolnav. În astfel de cazuri, un terapeut psihologic este contactul corect.