Articol german; rzteblatt


Cuvinte cheie: structura și funcția genomului, tulburare genetică, aspect medical, aspect juridic
În timp ce cartarea și secvențierea genomului uman pare a fi pe drumul spre finalizare în 2005, un nou accent al proiectului genomului uman este elucidarea genei și a funcției genomului. Aici, studiul clinic și molecular al bolii moștenite este una dintre cele mai promițătoare strategii și ar trebui să permită în curând detectarea factorilor de risc pentru numeroase tulburări frecvente. Sunt discutate, de asemenea, consecințele medicale, etice și juridice ale acestor evoluții.

genomului uman


literatură
1. Bassett DE Jr, Boguski MS, Spencer F și colab.: Referințe încrucișate ale genomului și XREFdb: implicații pentru identificarea și analiza genelor mutate în bolile umane. Nature Genet 1997; 15: 339-344.
2. Berger W, Meindl A, Pol van der TJR și colab.: Izolarea unei gene candidate pentru boala Norrie prin clonarea pozițională. Nature Genet 1992; 1: 199-203.
3. Cohen D, Chumakov I, Weissenbach J: O hartă fizică de primă generație a genomului uman. Natura 1993; 366: 698.
4. Editorial: Genome Digest 1997, 4: 1-3.
5. Editorial: Nature Biotechnol 1997; 15: 399.
6. Goffeau A, Barrel BG, Bussey H și colab.: Viața cu 6.000 de gene. Știință 1996: 274: 546.
7. Lipschutz R: Tehnologia cipului genetic permite accesul eficient la informații genetice complexe. Genom Digest 1997; 4: 10-11.
8. Schuler GD, Boguski MS, Stewart EA și colab.: O hartă genică a genomului uman. Știința 1996; 274: 540-546.
9. Strachan T, Abitbol M, Davidson D, Beckmann JS: O nouă dimensiune pentru proiectul genomului uman: către hărți de expresie cuprinzătoare. Nature Genet 1997; 16: 126-132.
10. Weissenbach J, Gyapay G, Dib C și colab.: O hartă de legătură de a doua generație a genomului uman. Natura 1992; 359: 794.


Adresa autorului
Prof. Dr. med. Hans-Hilger Ropers
Institutul Max Planck pentru Genetică Moleculară
73
14195 Berlin