Atrofia coloanei vertebrale Gena SMN1 și proteina SMN
SMA este o boală neuromusculară genetică care afectează partea sistemului nervos care controlează mișcarea voluntară a mușchilor 1
În atrofia musculară a coloanei vertebrale, există o pierdere de celule importante din măduva spinării numite neuroni motori, care sunt esențiale pentru controlul mișcării și forței musculare. Acești neuroni motori reglează activitatea musculară prin trimiterea de semnale din sistemul nervos central (SNC) care include creierul și măduva spinării. 1.2
Spre deosebire de multe alte boli neuromusculare rare, cauza genetică specifică a atrofiei musculare spinale este bine identificată.
Pierderea neuronilor motori funcționali duce la slăbirea și atrofierea musculară progresivă (scăderea treptată a masei și forței musculare), deoarece mușchii nu mai primesc semnale de la SNC. 3
Spre deosebire de multe alte boli neuromusculare rare, cauza genetică specifică a atrofiei musculare spinale este bine identificată.
Care este cauza atrofiei musculare spinale ?
Atrofia musculară spinală este cauzată de o mutație a genei supraviețuirea neuronului motor 1 (SMN1). Această genă este responsabilă pentru sinteza proteinei de supraviețuire a neuronului motor (SMN), care menține integritatea și funcționarea normală a neuronilor motori. La persoanele cu atrofie musculară spinală, ambele copii ale genei SMN1 sunt mutați, rezultând o producție redusă a proteinei SMN. Dacă concentrația de proteină SMN este insuficientă, neuronii motori din măduva spinării se vor pierde, ceea ce va împiedica mușchii să primească semnalele corecte de la creier. 4.5
Degenerarea neuronilor motori duce la o scădere treptată a masei musculare și a forței (atrofie).
Doar în scop ilustrativ.
Cum se exprimă atrofia musculară a coloanei vertebrale la un copil ?
Atrofia musculară a coloanei vertebrale nu afectează neuronii responsabili de cunoaștere, care este procesul mental prin care dobândim cunoștințe și înțelegere prin gândire, experiență și simțuri. 8.9 Potrivit unui studiu, copiii și adolescenții cu atrofie musculară a coloanei vertebrale au inteligență normală, cu un coeficient de inteligență în intervalul standard. În cazul copiilor de vârstă școlară, pot fi necesare acomodări speciale pentru a le permite să-și mobilizeze în continuare performanțele cognitive și intelectuale. 10
Fiecare copil cu atrofie musculară a coloanei vertebrale este afectat diferit și este important de reținut că simptomele pot varia foarte mult în funcție de vârsta de debut a primelor simptome ale bolii și de severitatea acesteia. Copiii pot prezenta slăbiciune musculară progresivă în mușchii cei mai apropiați de axa corpului lor, cum ar fi mușchii umerilor, coapselor și pelvisului. Acești mușchi permit activități precum târâtorul, mersul pe jos, menținerea unei poziții așezate și controlul mișcărilor capului. Respirația și înghițirea pot fi, de asemenea, afectate. 7