Aversiunea la fructe este considerată un simptom tipic al intoleranței ereditare la fructoză - Medical Tribune
Autor: Dr. Dorothea Ranft
Intoleranța la fructoză cauzată genetic nu are nicio legătură cu malabsorbția intestinală a fructozei. De asemenea, medicii sunt uneori nedumeriți de simptome. Anamneza și o privire în gură oferă indicii importante.
Un caz tipic: un tânăr de 34 de ani suferă de ani de zile oboseală și intoleranță la efort. Există, de asemenea, numeroase alte simptome, de ex. Amețeli și slăbiciune fluctuantă, dureri abdominale superioare intermitente, arsuri la stomac și ocazional greață și vărsături. Pacientul se plânge, de asemenea, de condiții inexplicabile cu stare de rău și tremurături. Uneori, ea are luni de odihnă, atunci ei ar avea Plângeri din nou de mai multe ori pe zi Raport. Pacientul a trecut deja prin diverse investigații fără a fi găsit nimic, a raportat Dr. Lenka Bosanska de la Spitalul Universitar Inselspital Berna.
Hipoglicemia este singura constatare patologică
Colegii străini au diagnosticat femeia cu hipotiroidism latent fără anticorpi TPO, reflux gastroesofagian cu test Helicobacter negativ și anemie feriprivă. Diabetul zaharat, insuficiența suprarenală și boala celiacă le-au exclus. Tânăra era cu Levotiroxina, un inhibitor al pompei de protoni și fierul tratat. Dar plângerile ei au rămas neschimbate.
Așadar, căutarea cauzei a fost intensificată. Singura constatare patologică a diagnosticului de laborator a fost hipoglicemia. În cazul în care simptomele sunt condiționate central Hipocortizolism care stau la baza? Cu toate acestea, nu au existat dovezi în acest sens în istoricul medical și toate axele hipofizare erau intacte în laborator. A venit o altă cauză Insulinom îndoielnic - chiar dacă istoria anterioară nu a furnizat niciun indiciu de intoleranță la post limitată. Pacienta nu s-a îngrășat și nici nu a trebuit să mănânce noaptea, așa cum este tipic pentru insulinom. Testul de post ambulatoriu a fost, de asemenea, de neobservat.
Suspectiv: la 34 de ani încă nu există cariile dentare
Prin urmare, colega elvețiană s-a uitat atent la anamneză și a găsit ceea ce căuta. Ea a observat în special patru puncte:
- Simptomele - dureri abdominale postprandiale, greață, vărsături, stare generală de rău și tremurături - au avut deja în copilăria timpurie a început cu trecerea de la alăptare la alimente complementare.
- Pacienta evitase singură fructele și dulciurile.
- În ciuda vârstei de 34 de ani, nu a avut încă cariile dentare.
- În plus, era întotdeauna închisă Transaminaza crește și a dezvoltat (cel puțin) o hipoglicemie.
Această constelație este extrem de suspectă pentru intoleranța ereditară la fructoză, a explicat dr. Bosanska. ea va moștenită ca trăsătură autosomală recesivă și este mai frecventă decât acromegalia și insulinomul cu o incidență de 1: 34.000. Nu are nicio legătură cu malabsorbția intestinală a fructozei.
Tulburarea metabolică este declanșată de mutații ale genei ALDOB care duc la a Defect enzimatic în ficat a conduce. Aldolaza B este o enzimă importantă în metabolismul fructozei, împarte fructoza-1-fosfatul în două produse de descompunere, care sunt implicate în gliconeogeneză și glicoliză. Defectul enzimatic duce la o acumulare de fructoză-1-fosfat cu epuizarea ulterioară a fosfatului. Prin a Inhibarea glicogen fosforilazei duce, de asemenea, la hipoglicemie.
Simptomele tipice ale intoleranței ereditare la fructoză sunt hipoglicemia, afecțiunile gastro-intestinale și aversiunea față de dulciuri, fructe și legume. Dacă nu este tratată, defectul enzimatic duce la hepatopatie și steatoză până la insuficiență hepatică și renală.
Dezvoltarea psihomotorie este netulburată
Într-o stare deraiată, pot apărea acidoză lactică, hiperuricemie, o scădere a fosfatului seric și o creștere a magneziului. Dezvoltarea psihomotorie este netulburată, astfel încât boala este uneori diagnosticată doar la vârsta adultă. Terapia constă într-una Dieta, 20.06.2019