Boala celiacă - Testarea genetică la copii
„Eu însumi am boală celiacă. Nu există semne ale copilului meu și un test de anticorpi la șase luni după introducerea alimentelor complementare a fost negativ. Ar trebui să mi se facă un test genetic asupra fiicei mele? "
Când a fost pusă această întrebare la reuniunea anuală a bolii celiace ARGE de la Linz, răspunsul de la Dr. Andreas Vecsei, Spitalul de Copii Gastroambulanz Sf. Anna din Viena, nu ar putea fi mai clar: - Da, în orice caz.
Mulți medici pediatri, chiar și cei familiarizați cu boala celiacă, sunt mai puțin convinși de acest lucru. Se aude adesea întrebarea ce ar spune un test pozitiv. Deoarece genele pot conține dispoziția pentru multe boli. Cu toate acestea, asta nu spune nimic despre ce boală aveți de fapt - adică dacă boala celiacă izbucnește de fapt. Mulți medici sunt dispuși să testeze numai atunci când apar simptome. Faptul este, totuși: Testul genetic al rudelor de gradul I al persoanelor cu boală celiacă este de ultimă generație. Dacă este negativ, nu mai trebuie să vă faceți griji. Dacă este pozitiv, anticorpii sunt testați la fiecare doi ani pentru a detecta un posibil focar cât mai repede posibil.
Am descris deja în detaliu aici că boala celiacă poate fi „activată” de anumite virusuri.
În Austria testul este efectuat de Asigurare de sanatate plătit, primiți o trimitere de la medic (pentru un test genetic și, de asemenea, un control de anticorpi) la un laborator de sânge și faceți o programare acolo. Puteți merge și la spital, dar timpul de așteptare este de obicei mult mai lung.
Din păcate, cineva trebuie să recunoască sincer acest lucru Extragerea sângelui nu este chiar plăcut la copii. Mai ales pentru că sunt necesare trei tuburi pentru teste. Sfatul meu: să înțelegeți fără să creați prea multă dramă, întrebați laboratorul dacă există cineva care este deosebit de bun cu copiii. Și sincer să fiu: într-un astfel de caz, puteți oferi o mică recompensă. Este important ca copilul să participe (la jumătatea drumului). Nimic nu este mai rău decât să fii înjunghiat de mai multe ori, deoarece continuă să-și tragă brațul înapoi. Dar cu greu va funcționa fără lacrimi.
Mai există și un altul conversaţie cu un medic, deoarece un test genetic este supus reglementărilor legale speciale.
Rezultatele vin după câteva zile, care variază ușor de la laborator la laborator. Aspectul exact al descoperirilor este, de asemenea, ușor diferit peste tot. De aceea nu vreau să confund pe nimeni aici cu o listă a valorilor testate. Factorul decisiv este dacă această frază este inclusă: „Genotipul prezent indică o dispoziție pentru boala celiacă”. Aceasta înseamnă că testul este pozitiv, copilul poartă gena. Al doilea aspect ar trebui apoi să meargă la anticorpii IgA, indiferent dacă sunt în intervalul normal. Pentru că asta oferă informații despre dacă boala celiacă a izbucnit sau nu.
Pentru a fi în siguranță, constatările ar trebui să fie însoțite de un medic specialist pediatru sau gastroenterolog să fie discutat.
Iată un rezumat al variantelor posibile:
Test genetic negativ - fără boală celiacă, niciodată posibil
Test genetic pozitiv, anticorpi IgA negativi - boala celiacă este posibilă genetic, dar boala nu a izbucnit. Nu este nevoie de o dietă fără gluten, dar se recomandă o verificare a anticorpilor la fiecare doi ani
Test genetic genetic pozitiv, anticorpii IgA pozitivi - boala celiacă este posibilă genetic și probabil că a izbucnit. Sunt necesare teste suplimentare. Dacă valorile IgA și TG2 cresc de zece ori după două probe de sânge, boala celiacă este considerată confirmată. La copii, nu este necesară biopsia intestinală (se aplică numai copiilor!). Dacă valorile nu sunt atât de clar crescute, trebuie efectuate examinări suplimentare, inclusiv o biopsie.