Boala de depozitare a esterilor de colesterol ca cauză a hepatomegaliei în copilărie SpringerLink

Boala de depozitare a colesteril esterului ca cauză a hepatomegaliei în copilărie

colesterol

rezumat

Raport de caz.

Pacientul index, care avea 7 ani la momentul diagnosticului, a fost diagnosticat cu boală de stocare a esterului colesterolului (CESD) numai după ani de eforturi diagnostice extinse, inclusiv 5 biopsii hepatice, datorită unei activități reduse semnificativ a lipazei acidului lizozomal uman/colesterol ester hidrolazei (hLAL). Simptomele au fost hepatomegalie, niveluri crescute constant de enzime ALAT, ASAT și γGT, dureri abdominale și hipercolesterolemie.

genetică.

Pentru analiza genetică moleculară, cei 10 exoni ai genei hLAL au fost amplificați utilizând reacția în lanț a polimerazei și apoi produsele au fost secvențiate. Copilul sa dovedit a fi un purtător heterozigot compus al două defecte genetice, o mutație Gly245 → stop în exonul 7 și un schimb Gly290 → Arg în exonul 9. Mama și fratele sunt purtători heterozigoți ai acestei boli de depozitare moștenite rare, autosomale recesive, în timp ce în tată sunt nu a prezentat nicio mutație.

discuţie.

În cazul hepatomegaliei în copilărie, o boală de stocare a esterului colesterolului trebuie luată în considerare și în diagnosticul diferențial, care poate fi confirmat prin determinarea activității lipazei acidului lizozomal în leucocite și, în cazul pierderii activității, printr-o analiză genetică moleculară.

Abstract

Raport de caz.

Vă prezentăm un băiețel de 9,5 ani care a suferit de hepatomegalie cu creșterea concomitentă a enzimelor hepatice (ALAT, ASAT, γGT), dureri abdominale și hipercolesterolemie de la vârsta de 2 ani. După ani de examinări ample în mai multe spitale pentru copii și un total de cinci biopsii hepatice, un diagnostic provizoriu al bolii de stocare a colesteril esterului (CESD) a fost făcut la vârsta de 7 ani. Activitatea enzimatică scăzută a lipazei acidului lizozomal uman/colesteril ester hidrolazei (hLAL) în leucocitele pacientului a confirmat diagnosticul.

Genetica.

Pentru a caracteriza mutațiile subiacente, cei zece exoni ai genei hLAL au fost amplificați prin reacția în lanț a polimerazei și secvențiat. S-a descoperit că băiatul este un heterozigot compus pentru două defecte genetice, o Gly245 → Stop mutație în exonul 7 și o Gly290 → substituția Arg codificată de exonul 9.

Discuţie.

Mai ales la pacienții tineri cu hepatomegalie, CESD este un diagnostic diferențial rar, dar important.

Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.