Boala de retenție Orphanet chomomicron
Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
Boala de retenție Chylomicron
Boala de retenție a chilomicronului (CRD) este o formă de hipocolesterolemie familială și se caracterizează printr-o stare nutrițională slabă, eșecul de a prospera, creșterea întârziată, deficit de vitamina E și complicații ale ficatului, sistemului nervos și ochilor.
ORPHA: 71
Până acum au fost descrise aproximativ 55 de cazuri. Simptomele CRD încep în copilărie sau în copilăria timpurie.
Descrierea clinică
Simptomele sunt un profil lipidic anormal, eșecul de a prospera, diaree cronică malabsorbentă, vărsături și distensie a abdomenului în copilăria timpurie (1-6 luni) și deficit de vitamina E. Au fost de asemenea descrise cardiomiopatia și simptomele musculare. Deficitul de acid gras esențial (EFA) este deosebit de sever la începutul vieții. Alte simptome posibile includ mineralizarea slabă și maturarea osoasă. Ficatul gras este frecvent și aproximativ 20% dintre pacienții cu CRD au ficat mărit. Complicațiile neurologice (areflexie, ataxie, miopatie, neuropatie senzorială) și complicațiile oftalmologice (tulburări vizuale minore) sunt mai puțin severe în CRD decât în alte forme de hipocolesterolemie familială.
Etiologie
Cauza CRD sunt mutațiile genei SAR1B (5q31.1). Peste 14 mutații diferite ale acestei gene au fost găsite la aproximativ 30 de pacienți. Codifică proteina SAR1B, care este implicată în transportul chilomicronilor (purtătorii de lipide din dietă) de la reticulul endoplasmatic la aparatul Golgi. Mutațiile duc la acumularea de versicule de transport a prchilomicronului în citoplasma celulelor intestinale. Sa demonstrat prin analiza moleculară că boala Anderson și CRD sunt aceeași boală. Diagnosticul se face adesea prea târziu, deoarece simptomele sunt nespecifice, iar hipocolesterolemia poate fi interpretată ca o malnutriție secundară asociată cu diaree cronică.
Proceduri de diagnostic
Diagnosticul se bazează pe un istoric de diaree cronică cu malabsorbție a grăsimilor și un profil lipidic caracteristic, de obicei o reducere cu 50% a colesterolului total, colesterolului LDL (LDL-C) și a colesterolului HDL (HDL-C) cu niveluri normale de trigliceride . Endoscopia superioară și histologia relevă celulele intestinale încărcate de grăsime. Creșterea creatin kinazei (CK) la pacienții cu hipocolesterolemie poate fi o indicație a CRD. Mutațiile genei SAR1B sunt detectate prin genotipare. Screeningul lipidic la părinți poate clarifica diagnosticul: absența hipocolesterolemiei la ambii părinți sugerează CRD. Părinții pacienților sunt adesea rude de sânge.
Diagnostic diferentiat
Diagnosticele diferențiale sunt hipobetalipoproteinemia și alte hipocolesterolemii genetice cu scăderea LDL-C, de exemplu hipobetalipoproteinemia homozigotă și bolile dobândite cu HDL-C scăzut. Boala este moștenită într-un mod autosomal recesiv. În timpul controalelor de urmărire, trebuie acordată atenție nutriției, creșterii și respectării tratamentului.
Management și tratament
Îngrijirea vizează prevenirea și depistarea precoce a complicațiilor (ficat, sistem neuromuscular, retină și oase). Controlul deficitului de vitamina E joacă un rol cheie în prevenirea complicațiilor neurologice. Tratamentul include suplimentarea cu vitamine liposolubile și cantități mari de vitamina E. Vitamina A în combinație cu vitamina E poate ajuta la prevenirea complicațiilor oftalmice. Tratamentul precoce cu vitamina D poate preveni osteopenia. Vărsăturile, diareea și distensia abdominală sunt ameliorate de o dietă cu cantități mici de acizi grași cu lanț lung. Scopul sfaturilor dietetice necesare nu este doar controlul aportului de grăsimi și îmbunătățirea simptomelor, ci și asigurarea unui aport caloric adecvat și a aportului de acizi grași esențiali.
prognoză
Procesele foarte lungi până la vârsta adultă nu sunt bine documentate.
Referent: Pr Emile LEVY - Ultima actualizare: Martie 2011