Boala fluturii
Boala fluturii cuprinde un grup de boli genetice care implică pielea și membranele mucoase, iar boala se poate manifesta și în multe sisteme de organe diferite. Deoarece pielea copiilor afectați este la fel de vulnerabilă ca aripile unui fluture, aceștia sunt, de asemenea, cunoscuți în mod colocvial ca „copii cu fluturi”. În multe cazuri, copiii cu boală de fluture necesită îngrijire medicală complexă pe tot parcursul vieții.
Acest text a fost scris la cele mai înalte standarde științifice și a fost verificat de către profesioniștii din domeniul medical.
Ultima actualizare: 5 octombrie 2020
Cele mai importante lucruri pe scurt
Boala fluturii (epidermoliza buloasă) este o boală genetică a pielii care apare adesea în copilărie și se caracterizează prin formarea de vezicule pe piele
Cauza constă în modificări genetice, care au ca rezultat proteine structurale defecte sau inexistente în epidermă sau în zona de frontieră dintre epidermă și dermă
Simptomele bolii fluturilor pot apărea sub formă de vezicule, răni sau piele deschisă. De asemenea, pot apărea leziuni ale căilor respiratorii sau ale tractului gastro-intestinal
Medicii tratează boala simptomatic. Îngrijirea corectă a rănilor și terapia durerii, precum și măsurile preventive sunt de o importanță centrală. Terapia genică poate fi o opțiune ca terapie cauzală în viitor
Notă: Acest articol este destinat să ofere informații despre boala fluturii. Cu toate acestea, este posibil ca unele dintre serviciile enumerate aici să nu fie încă oferite de medicii noștri. Lucrăm direct pentru a vă putea oferi în curând un specialist pentru alte domenii de tratament. Dacă aveți întrebări despre gama noastră de servicii, vă rugăm să nu ezitați să ne contactați!
Ce înțelege medicina prin boala fluturii?
Boala fluturelui, cunoscută și sub numele de epidermoliză buloasă de către medici, este o boală genetică a pielii care apare adesea în copilărie și este însoțită de vezicule pe piele. Pielea corpului uman este alcătuită din diferite straturi. Epiderma, cunoscută și sub denumirea de epidermă, este stratul cel mai exterior. „Bullosa” înseamnă „în formă de bule”, iar terminația „-liză” înseamnă soluție. În consecință, termenul de epidermoliză buloasă poate fi tradus literal prin „detașare în formă de blister a epidermei”.
Care sunt simptomele bolii fluturilor?
Simptomele bolii fluturilor se manifestă sub formă de vezicule, răni sau zone deschise ale pielii, de obicei la scurt timp după naștere. Acestea pot apărea cu cea mai mică sarcină mecanică. În funcție de gravitatea bolii, poate apărea vezicule locale, în special pe mâini și picioare, până la vezicule generalizate ale pielii și ale mucoasei.
Blisterele generalizate, care afectează întregul corp, pot deteriora organele interne, cum ar fi tractul respirator sau tractul gastro-intestinal. Alte plângeri de care pot suferi cei afectați includ mâncărime, durere, cicatrici, cariile dentare cu pierderea dinților, afectarea funcțională a articulațiilor, precum și probleme nutriționale și digestive. Există, de asemenea, riscul ca degetele și degetele de la picioare să crească împreună ca urmare a leziunilor.
Care sunt cauzele bolii fluturilor?
Medicii diferențiază veziculele intraepidermice de cele subepidermice pe baza cauzei veziculelor. În veziculele intraepidermice, există un defect în aderența celulă-celulă, ceea ce înseamnă că celulele epidermei nu se mai lipesc între ele. Blisterul subepidermic se bazează pe un defect al aderenței dermo-epiteliale, ceea ce înseamnă, la rândul său, că întreaga epidermă se separă de stratul subiacent al pielii, dermul.
Ca rezultat, chiar și forțele de forfecare slabe sunt suficiente pentru ca celulele să se separe una de cealaltă, ceea ce înseamnă că fluidul propriu al corpului poate scăpa în crăpături și se pot forma vezicule. Aceste defecte sunt cauzate de modificări genetice care asigură că anumite proteine care sunt responsabile de aderența celulelor sunt modificate sau deloc formate. Schimbările genetice pot fi moștenite prin diferite tipare de moștenire.
Ce forme există?
Boala poate fi împărțită în patru forme principale, epidermoliza buloasă simplexă, epidermoliza buloasă joncțională, epidermoliza buloasă distrofică și sindromul Kindler. Comună tuturor formelor este sensibilitatea specială a pielii. Diferențele există în ceea ce privește diferitele modificări genetice și proteinele implicate. Între timp, sunt cunoscute aproximativ 40 de sub-forme ale celor patru forme principale, care diferă în ceea ce privește gravitatea bolii și prognosticul.
Cum diagnostică medicul boala fluturelui?
În majoritatea cazurilor, medicul diagnostică boala fluturelor în copilărie sau în copilăria timpurie. Mai întâi există un interviu detaliat de anamneză, în care medicul întreabă, printre altele, dacă rudele suferă și ele de simptome similare. În etapa următoare, medicul inspectează vezicule sau defecte ale pielii.
Dacă poate exclude alte boli, în special infecții care sunt asociate cu vezicule ale pielii, atunci suspiciunea de epidermoliză buloasă este de obicei aproape. Pentru a putea diagnostica boala fluturelui, urmează examinări speciale, cum ar fi o biopsie a pielii, în care se ia de obicei o mică probă de piele de la pacient sub anestezie locală, precum și o analiză genetică.
Cine este cel mai adesea afectat de aceasta?
Toate formele de epidermoliză buloasă sunt rare. Aproximativ 500 de persoane locuiesc în Austria și aproximativ 30.000 în Europa. Boala apare în toate grupurile etnice, ambele sexe fiind afectate în mod egal.
Care sunt consecințele bolii fluturilor pentru pacienți?
Pacienții prezintă un risc crescut de a dezvolta carcinom cu celule scuamoase, care este o cauză comună de deces pentru cei afectați. Medicii au reușit deja să detecteze carcinoamele cu celule scuamoase la copiii cu vârsta sub zece ani, dar de obicei apar doar după pubertate. În plus, copiii fluture pot fi, de asemenea, restricționați în mod semnificativ în viața lor de zi cu zi.
Problemele pot exista în principal cu mersul, apucarea, mâncarea și îngrijirea corpului, astfel încât dorința normală a copiilor de activitate fizică și jocul cu colegii lor sunt adesea limitate. În multe cazuri, prin urmare, nu este posibil ca tinerii și adulții tineri să realizeze anumite aspirații de carieră. Datorită nevoii mari de îngrijire și a numeroaselor vizite la medic și spital, boala poate fi, de asemenea, o povară pentru membrii familiei.
Ce metode de tratament există?
Metodele de tratament pentru boala fluturii sunt îndreptate împotriva simptomelor existente. Medicii vorbesc despre terapia simptomatică. Accentul este pus pe îngrijirea adecvată a rănilor și terapia durerii, precum și pe măsuri preventive pentru a evita rănile, rănile, vezicule și lacrimi.
Intervențiile chirurgicale pot fi necesare dacă există aderențe sau contracturi. Deoarece copiii cu fluturi suferă deseori de un deficit de proteine, lichide și fier, sfaturile nutriționale pot fi utile pentru a adapta dieta la nevoile copilului. Chiar dacă organele digestive și esofagul sunt deteriorate, trebuie administrată o nutriție specială, având în vedere tulburările de înghițire și digestive.
Recent, cercetătorii au reușit să dezvolte o nouă metodă de tratament în care, într-un singur caz, s-au folosit propriile celule stem ale pacientului modificate genetic, ceea ce a dus la regenerarea pielii. Pentru viitor, profesioniștii din domeniul medical consideră terapia genică drept cea mai bună șansă de vindecare completă în cazurile severe de boală a fluturii.
Boala fluturelui este vindecabilă?
În prezent, nu este posibilă vindecarea bolii fluturilor. Metodele de tratament utilizate nu sunt o terapie cauzală, care, prin urmare, acționează împotriva cauzei bolii, ci mai degrabă măsuri care servesc la atenuarea efectelor epidermolizei buloase.
Ce pot face pentru a îmbunătăți simptomele?
Simptomele pot fi adesea ameliorate cu ajutorul unor unguente și bandaje speciale. Deoarece rănile deschise sunt de obicei mai dureroase decât rănile conectate, pansamentul trebuie schimbat cât mai repede posibil. Mai mult, terapia durerii trebuie începută într-un stadiu incipient, în care este implicat nu numai un dermatolog, ci și un neurolog. Măsurile fizioterapeutice sau exercițiul fizic regulat îmbunătățesc forța și mobilitatea și, astfel, contribuie decisiv la evitarea contracturilor și la menținerea mobilității.
Care este prognosticul pentru copiii cu fluturi?
Prognosticul bolii fluturii variază de la caz la caz, deoarece severitatea simptomelor variază de la persoană la persoană. Mulți copii afectați au nevoie de îngrijiri medicale pe tot parcursul vieții și îngrijire constantă, în timp ce unii nu au nevoie de ajutor extern suplimentar. Unii copii cu fluturi au o speranță de viață normală, în ciuda bolii lor. Cu toate acestea, în unele forme de epidermoliză buloasă, există o speranță de viață scurtată, de exemplu, dacă sunt implicate alte sisteme de organe, cum ar fi tractul respirator sau dacă tumorile cutanate apar devreme.
Ce sfaturi există pentru viața de zi cu zi?
Pentru a ușura pielea și a preveni iritarea suplimentară a pielii, este recomandabil să vă abțineți de la utilizarea completă a articolelor cosmetice. Ca alternativă, ar trebui utilizate numai produse cosmetice testate dermatologic, dacă este posibil. Mâncărimea sau zgârierea zonelor afectate trebuie evitată complet. În caz contrar, simptomele pot crește și agenții patogeni intră în organism prin rănile deschise. Există, de asemenea, câteva caracteristici speciale de luat în considerare atunci când vine vorba de îmbrăcăminte. Materialele moi și respirabile sunt cele mai potrivite. Pe de altă parte, cusăturile grosiere și elasticele strânse sunt mai puțin recomandabile.
Vara, îmbrăcămintea de protecție UV poate fi de asemenea utilă. De asemenea, este indicat să purtați pantofi moi, respirabili. Schimburile cu alte persoane afectate din grupurile de auto-ajutor pot fi, de asemenea, utile. Aici, bolnavii și rudele lor își pot împărtăși experiențe, își pot ajuta reciproc și pot discuta sau chiar reduce temerile. În plus, tehnicile de relaxare, cum ar fi yoga sau meditația, pot ajuta să facă față vieții cotidiene de obicei stresante a celor afectați și să restabilească echilibrul interior.
Companiile de asigurări de sănătate acoperă costurile?
Companiile de asigurări de sănătate acoperă de obicei costurile suportate pentru măsurile de diagnostic și tratament. Cu toate acestea, pentru anumite servicii se poate aplica o contribuție la costuri sau o deductibilă.