Boala Gaucher boală metabolică ereditară rară ›
Știri de sănătate din Austria
Boala Gaucher (pronunțată „Goschee”) este o boală ereditară foarte rară, care apare doar în foarte puține cazuri (frecvență: aproximativ 1 din 50.000 de persoane). Atât tatăl, cât și mama trebuie să fie purtători ai acestei boli și chiar și atunci nu este sigur că ambele gene purtătoare sunt moștenite. Din păcate, boala este rareori diagnosticată corespunzător, de asemenea, deoarece fiecare evoluție a bolii poate fi diferită. Variațiile variază de la lipsa simptomelor exterioare la invaliditate severă și deces. Cei afectați primesc, de obicei, terapia corectă numai după o cale foarte lungă de suferință cu leziuni severe ale organelor.
1 octombrie este Ziua Internațională a Bolii Gaucher. Boala poartă numele medicului francez Philippe Charles Ernest Gaucher, care în 1882 a descris prima dată boala la un pacient al cărui ficat și splină au fost mărite în mod vizibil. Datorită unui defect genetic, enzima glucocerebrosidază nu este produsă suficient sau deloc în lizozomi. Din cauza unei deficiențe a acestei enzime, substanțele grase care nu au fost descompuse se acumulează ca substanțe de depozitare în fagocitele (macrofage) ale corpului și astfel se umflă formând „celule Gaucher” groase. Aceste celule Gaucher se acumulează în diferite organe și duc astfel la aspectul clinic caracteristic al bolii.
Boala rămâne adesea nedetectată de ani de zile și sunt tratate doar simptomele. Din păcate, semnele de avertizare pentru prezența bolii Gaucher sunt foarte nespecifice. Procedurile de testare specifice ar putea permite un diagnostic rapid, dar există o lipsă de conștientizare a bolii, atât în rândul publicului, cât și în rândul experților.
Boala Gaucher: necunoscută, nedetectată și care pune viața în pericol
Pe 1 octombrie, se va atrage atenția la nivel mondial asupra preocupărilor persoanelor cu boală Gaucher. Acest lucru este important, deoarece diagnosticul este adesea trecut cu vederea și boala este recunoscută prea târziu. „Nu este neobișnuit ca diagnosticul să fie pus după câțiva ani. Acest lucru poate pune viața în pericol pentru cei afectați, de exemplu, dacă s-au manifestat deja daune pe termen lung. Presupunem că doar 30 la sută dintre cei afectați sunt diagnosticați în Austria ”, explică PD Dr. Florian B. Lagler, director al Institutului pentru Boli Metabolice Congenitale de la Universitatea Privată Medicală Paracelsus din Salzburg. „Există proceduri de diagnostic bune și lipsite de ambiguitate. Problema, ca și în cazul multor boli rare, este calea spre diagnostic. "
Roman Pichler, președintele Societății austriece Gaucher Disease Society (ÖGG), subliniază problema de bază a bolilor rare: „Înțeleg problemele cu care se confruntă medicii, de exemplu, cum ar trebui un medic de familie să concluzioneze că o boală rară este prezentă în câteva minute - este prea puțin timp! Pentru noi este important ca pacienții să fie luați în serios cu durerea lor. Mulți oameni cu boli rare încă raportează că vor fi diagnosticați în cele din urmă cu „o eventuală problemă psihologică”. De asemenea, medicii trebuie să recunoască faptul că nu pot cunoaște toate bolile, dar că apar în continuare - deși rar. "
Boala Gaucher aparține grupului de boli rare ereditare de depozitare a grăsimilor. Datorită unui defect genetic, enzima glucocerebrosidază nu este produsă suficient sau deloc. În medie, doar unul din 40.000 de oameni se îmbolnăvește. Boala atacă oasele, organele interne și sistemul de formare a sângelui și se poate manifesta în copilărie sau în adolescență sau la maturitate. Dacă este diagnosticat ulterior, sângele, splina, ficatul și oasele, printre altele, sunt deteriorate. Prin începerea terapiei suficient de devreme, bolile secundare ar putea fi evitate și calitatea vieții îmbunătățită.
Sângerările frecvente ale nasului pot indica boala Gaucher
Sângerările frecvente ale nasului, sângerarea gingiilor sau „vânătăi” frecvente (hematoame) - deseori fără un motiv aparent - nu sunt întotdeauna inofensive. Ele pot fi un simptom tipic al bolii Gaucher. Dacă pacienții cu sângerări nazale recurente sau vânătăi frecvente raportează, de asemenea, simptome precum oboseală, dureri osoase, balonări sau dureri în abdomenul superior, acest lucru poate indica boala Gaucher. Creșterea inhibată sau creșterea slabă în greutate sunt, de asemenea, semne de avertizare tipice la copii.
Un test aduce claritate
Un simplu test de sânge uscat poate oferi rapid o certitudine sănătoasă din punct de vedere medical. Dacă apare combinația tipică de simptome, fiecare medic rezident poate comanda gratuit un kit de diagnostic și neburocratic, care este evaluat gratuit într-un laborator special.
Testul de sânge determină activitatea glucocerebrosidazei (testul activității enzimei) .Dacă activitatea enzimei glucocerebrosidazei în celulele albe din sânge este redusă, aceasta indică sindromul Gaucher.1 Deoarece proba de sânge poate fi preluată de medicul de familie și apoi trimisă de către ordonare pentru analiză. Dacă pacientul este trimis la un laborator specializat, testul nu implică niciun efort suplimentar.
„Diagnosticul este foarte simplu: o înțepătură cu degetul ca atunci când se măsoară glicemia, câteva picături de sânge pe cartela filtrului pentru testul de screening! Dacă screening-ul prezintă anomalii, se efectuează un test genetic la un centru pentru boli rare. Dacă diagnosticul este pozitiv, terapia poate fi începută imediat ”, explică Lagler.
„La majoritatea pacienților simptomele sunt reversibile. Mai multe terapii foarte bune sunt acum disponibile. Avem 30 de ani de experiență cu terapia prin perfuzie administrată la fiecare 14 zile și a fost adăugată și o formă de terapie orală adecvată pentru anumite cazuri. Terapia prin perfuzie poate fi efectuată și la domiciliu în terapia la domiciliu. ”²
Centre pentru boli rare
În cele din urmă, Lagler indică calea către specialiști: „În cazul reclamațiilor nespecifice care se repetă și nu pot fi atribuite în mod concludent, medicul de familie sau medicul pediatru ar trebui să trimită pacientul în cauză la un centru pentru boli rare. Mai ales cu combinații de probleme osoase, hemogramă anormală și anomalii ale organelor interne. Bolile metabolice rare, cum ar fi boala Gaucher, pot fi diagnosticate foarte repede la aceste centre foarte specializate. Specialiștii din centre doresc să fie repartizați mai mulți pacienți. "
Există 4 centre în Austria: Centrul pentru Boli Rare Salzburg (ZSK Salzburg), Centrul pentru Boli Rare și Nediagnosticate din Viena (Centrul CeRUD Viena pentru Boli Rare și Nediagnosticate) al Universității Medicale din Viena, în campusul Spitalului General al orașului Viena, Centrul pentru Boli Rare din Innsbruck - ZSKI și unul la Universitatea de Medicină din Graz.
¹ Dr. Florian B. Lagler, Paracelsus Medical Private University Salzburg
² Societatea austriacă pentru boala Gaucher (ÖGG)