Boala Gaucher - simptome

Boala Gaucher poate apărea sub diferite forme, se face distincția între tipurile I-III. Ce simptome sunt caracteristice tipurilor respective de boli de depozitare a grăsimilor și care este speranța de viață? Citiți aici.

Apariția bolii Gaucher

Cea mai comună formă este Boala Gaucher tip I, cu o apariție de 1: 40.000. Boala poate apărea în copilăria timpurie, dar și la vârsta adultă, și este cronică.

Care sunt simptomele?

Există diferite forme ale bolii. Ele diferă în ceea ce privește Moment în timp, la care boala apare pentru prima dată, implicarea sistem nervos central si Speranța de viață.

Probabil cea mai tipică caracteristică este una Mărirea splinei, care se poate umfla de până la douăzeci de ori dimensiunea normală, și/sau ficatul. Splina mărită este adesea primul semn al bolii și poate fi observată la copii încă din vârsta de șase luni. Mărirea splinei duce, de asemenea, la o descompunere crescută a celulelor sanguine, care este o Anemie (Anemia) declanșează și Tendința de sângerare a crescut. Majoritatea pacienților au o incidență crescută a vânătăilor.

Schimbări osoase (Reducerea masei osoase, afectarea structurii osoase, deformări, distrugerea țesutului osos, fracturi) poate apărea la orice vârstă. De cele mai multe ori merg cu cele dureroase „Crizele osoase” mana in mana. Acestea sunt declanșate atunci când apare o lipsă bruscă de oxigen în locurile în care celulele Gaucher perturbă fluxul normal de sânge.

Dureri generale ale oaselor și articulațiilor sunt probabil cauzate de inflamația scheletului datorită prezenței celulelor Gaucher. Dacă boala începe în copilărie, aceasta duce adesea la creșterea întârziată și la eșecul prosperării.

Alte simptome includ:

Umflarea ganglionilor limfatici
decolorarea maro a pielii
stomac balonat
depozite de grăsime galbenă în ochi (pe derm)
afectarea funcției hepatice

Tipuri de forme ale bolii Gaucher

Boala Gaucher tip II este o formă foarte rară și care progresează rapid a bolii în care este implicat sistemul nervos central, dar și a tuturor organelor care sunt afectate de tipul I. Din cauza complicațiilor severe ale sistemului nervos central, copiii afectați mor în primii doi ani de viață.

Boala Gaucher tip III se caracterizează prin afectarea insidioasă a sistemului nervos. Se manifestă printr-un declin progresiv al abilităților mentale. Deși această formă are un curs mai ușor decât tipul II, cei afectați ajung rar la al treilea deceniu de viață.

Simptome generale suplimentare

Majoritatea pacienților cu Gaucher suferă de o scădere generală a performanței, oboseală și lipsă de interes. Acest lucru se datorează, pe de o parte, modificărilor numărului de sânge, dar și creșterii consumului de energie, cauzele cărora nu sunt încă cunoscute.

În plus, pacienții au adesea un apetit slab. Mărirea splinei și a ficatului asigură o presiune crescută exercitată în mod constant asupra stomacului. Chiar și cele mai mici cantități de alimente induc un sentiment puternic de sațietate la cei afectați.

Important de știut: Nu toți cei care au boala genetică prezintă simptome; unii oameni nu prezintă simptome pe viață sau au doar o evoluție ușoară.

Actualizat: 17 octombrie 2019 - Autor: Ina Mersch