Boala Gaucher
Boala Gaucher: când grăsimile sunt depozitate acolo unde nu aparțin *
El aparține listei așa-numitelor boli de depozitare a lipidelor (lipidoze): O boală numită boala Gaucher. Aceasta este o tulburare a metabolismului lipidic, care în peste 300 de variante poate asigura că substanțele grase care nu au fost descompuse sunt stocate ca substanțe de depozitare în fagocite, adică celulele sistemului imunitar al corpului (macrofage), în loc să fie descompuse de enzime voi. În special la copii, tulburările de creștere și coagulare sunt adesea simptome însoțitoare, iar anemia sau leziunile osoase sunt efecte secundare frecvente. Boala Gaucher are o evoluție cronică, în funcție de forma bolii, speranța de viață, precum și implicarea sistemului nervos central și momentul primelor simptome pot varia semnificativ.
Ce forme de boală Gaucher există?
În general, boala este împărțită în trei tipuri: tipul 1, tipul 2 și tipul 3.
Boala Gaucher de tip 1 (tip non-neuronopatic) este cea mai frecventă formă a bolii, cu aproximativ 85% dintre cei afectați. Este cronic și poate apărea la toate vârstele de la copilărie până la maturitate. Caracteristicile tipice pot fi văzute sub forma unei măriri puternice a splinei sau a ficatului și pot fi observate chiar și în copilărie. De asemenea, acestea oferă o indicație foarte clară a bolii, ceea ce poate face diagnosticul de către medic mult mai ușor. Acest tip este adesea însoțit de dureri osoase sau articulare severe cauzate de inflamația scheletului. Modificările osoase sub formă de deformare sau regresie pot fi, de asemenea, printre simptomele bolii, la fel ca și anemia sau o reducere a trombocitelor și a globulelor albe din sânge.
Boala Gaucher de tip 2 (tip neuronopatic acut) este mai puțin frecventă. Acest lucru afectează în primul rând sistemul nervos central; splina sau ficatul sunt, de asemenea, de obicei afectate. Dacă apare acest tip, boala duce în continuare la moarte în primii doi ani de viață, în ciuda metodelor moderne de tratament. De asemenea, acest tip de boală progresează foarte repede.
Boala Gaucher de tip 3 (tip neuronopatic cronic) apare de obicei treptat și cu vârsta avansată. De obicei duce la o scădere lentă a abilităților mentale. Convulsiile și tulburările de mișcare sunt, de asemenea, efecte secundare frecvente. Pacienții de tip 3 ating rareori vârsta de treizeci de ani.
Este important de reținut că nu toți pacienții cu boala Gaucher prezintă aceste simptome. Dacă cursul este ușor, este complet posibil să duci o viață complet normală, fără simptome.
Boala Gaucher: opțiuni de diagnostic și tratament
Testele speciale de sânge și examinarea măduvei osoase sunt necesare pentru un diagnostic exact. Deoarece simptomele sunt adesea nespecifice, dificultatea reală constă chiar în a bănui că aceasta ar putea fi boala Gaucher. Nu sunt date întotdeauna indicații clare, cum ar fi splina foarte mărită, iar pacienții se plâng adesea de dureri osoase, care pot fi considerate dureri de creștere, în special în copilărie. Un test enzimatic poate furniza în cele din urmă informații precise despre măsura în care este implicată boala.
Ce zici de a fi diagnosticat cu boala Gaucher?
Diagnosticul schimbă fundamental viața celor afectați. Doar știind că purtați o boală incurabilă poate duce la stres emoțional sever care afectează nu numai pacientul, ci și familia și mediul social. În plus, există deficiențe fizice care trebuie stăpânite în viața de zi cu zi. Nu trebuie uitate niciun fel de dificultăți financiare pe care le poate aduce o incapacitate de muncă legată de boli. Prin urmare, este important să vă încredeți în cei din jur și să implicați îndeaproape familia și prietenii. În grupurile de auto-ajutor precum Gaucher Society Germany e.V. Părțile afectate și interesate pot afla despre detaliile bolii și, mai presus de toate, pot primi ajutor și pot face schimb de idei cu alte persoane afectate.
Această boală este o boală moștenită, deci are sens să solicitați sfaturi cu privire la riscul moștenirii atunci când planificați descendenți.