Boala Gilbert - Definiție, cauze și tratamente - Doctissimo
Deși este calificată drept „boală”, boala Gilbert este mai mult „bizară”, în cuvintele prof. Philippe Labrune, șef de pediatrie la spitalul Antoine-Béclère din Paris și specialist în boli rare ale metabolismului hepatic. Denumită și „sindrom Gilbert” sau „colemie familială”, această boală hepatică este frecventă, nu este gravă și nu necesită niciun tratament.
Boala Gilbert este una dintre hiperbilirubinemie (niveluri crescute de bilirubină, principalul colorant din bilă) constituţional, ca și boala Crigler-Najjar, boala Rotor și boala Dubin-Johnson. Boli ereditare care toate se manifestă ca icter, cu alte cuvinte icter, în general ușoară.
Care este boala lui Gilbert ?
Boala Gilbert este o boală hepatică ereditară cauzată de eșecul eliminării bilirubinei, un pigment biliar rezultat din degradarea hemoglobinei. În întrebare: a deficiența parțială a unei enzime implicat în transportul bilirubinei (bilirubină hepatică glucuronosiltransferază), până la ficat. Acest deficit determină o nivel crescut de bilirubină din sânge neconjugat (sau bilirubină liberă), cauzând hiperbilirubinemie. A mutatie genetica la originea acestei scăderi a activității hepatice a fost identificată în 1995.
Cauzele bolii Gilbert
Boala Gilbert este departe de a fi o boală rară, subliniază prof. Philippe Labrune, șef de pediatrie la spitalul Antoine Béclère din Paris și specialist în boli rare ale metabolismului hepatic. Aproximativ 5% din populație este atins. Potrivit specialistului, această prevalență reflectă, de asemenea, doar proporția persoanelor în care Boala Gilbert a fost diagnosticată. „Din 1995, știm că mai mulți oameni sunt afectați, dar îl ignoră”.
Prevalența bolii Gilbert ar ajunge de fapt la 16%, in timp ce Se crede că 40% dintre oameni sunt purtători ai defectului genetic. Aceasta se transmite conform a autosomal recesiv, care înseamnă ambii părinți trebuie să fie purtători mutație genetică pentru a o transmite copilului lor.