Boala Huntington → Aflați mai multe despre simptome și terapie
Cauza constă în gene
Boala Huntington este cauzată de o modificare a structurii genetice și este de obicei moștenită. Afectată este o genă a cromozomului 4, care este responsabilă pentru formarea unei anumite proteine, așa-numita „hunttin”. La fel ca boala nervoasă, numele proteinei revine la medicul american George Huntington, care a descris prima dată boala în secolul al XIX-lea. Proteina huntingtină se găsește în celulele nervoase, dar nu se știe exact ce funcție îndeplinește. Mutația genică duce la modificări în structura proteinei. Ca urmare, celulele nervoase din creier sunt deranjate în funcția lor și mor în timp în unele zone ale creierului.
Dacă un părinte poartă mutația genei, probabilitatea ca copilul să se îmbolnăvească este de 50%. Cu toate acestea, boala Huntington poate izbucni foarte rar la persoanele ale căror familii nu au dezvoltat încă boala. În acest caz, boala nervoasă este cauzată de ceea ce este cunoscut ca o nouă mutație. Cu toate acestea, cei afectați pot transmite și boala Huntington copiilor lor.
Boala Huntington este una dintre bolile rare - bolile rare din UE sunt boli care afectează nu mai mult de 5 din 10.000 de persoane. Boala Huntington afectează aproximativ una din 10.000 până la 20.000 de persoane din Europa.
Simptomele bolii Huntington
Boala Huntington poate apărea încă de la vârsta de trei ani, dar acest lucru este foarte rar. Primele simptome ale bolii ereditare apar de obicei numai între 30 și 40 de ani. Este posibilă și apariția ulterioară a bolii până la vârsta de 75 de ani, dar este, de asemenea, foarte rară. Simptomele bolii Huntington se manifestă în moduri diferite, în funcție de stadiul bolii. Cu cât boala este mai avansată, cu atât simptomele sunt de obicei mai severe.
La început, boala Huntington se manifestă prin simptome nespecifice, cum ar fi o concentrație slabă sau o plimbare nesigură, cu poticniri frecvente. Pe măsură ce boala progresează, simptomele neurologice, cum ar fi mișcările necontrolate și zvâcnirile, cresc. Aceste mișcări involuntare pot afecta întregul corp. Zgârieturile în față duc la modificarea expresiilor faciale și a trăsăturilor feței distorsionate în grimase. În plus, centrul lingvistic poate fi deranjat și vocabularul poate scădea. În stadiul avansat, apare adesea dificultăți la înghițire. Uneori, membrele rămân nealiniate minute sau chiar ore. Deoarece pacienții cu boala Huntington sunt în mișcare constantă, aceștia au o cheltuială energetică crescută și trebuie să consume mai multe calorii.
Suferinții încearcă adesea să ascundă simptomele bolii în stadiile incipiente prin încorporarea lor în mișcări normale. De exemplu, lingându-și buzele când limba le iese involuntar sau ascundând mișcări necontrolate ale brațelor, mângâindu-și drumul prin păr.
Plângeri psihologice
Pe lângă simptomele fizice, pot apărea și plângeri psihologice. Depresia, temerile sau psihozele sunt adesea efecte secundare ale bolii. În plus, simptomele demenței progresive pot deveni vizibile. Acestea includ uitarea sau pierderea orientării. Cât de repede progresează boala Huntington depinde de momentul în care apare prima dată boala ereditară. Cu cât boala începe mai târziu, cu atât simptomele cresc mai lent. Puteți găsi adrese pentru consiliere psihologică în zona dvs. în acest articol.
Așa este diagnosticată boala Huntington
Dacă se suspectează boala Huntington, cel mai bun lucru de făcut este să mergeți la un centru de boală Huntington specializat în boală. Deoarece boala Huntington este foarte rară, neurologii normali nu au adesea experiența necesară pentru a face față bolii ereditare. Pentru un diagnostic clar, pacientul este întrebat despre istoricul familiei sale și examinat neurologic. Printre altele, se efectuează teste pentru a determina dacă există tulburări inițiale de mișcare, tulburări de gândire sau dificultăți de articulare. Un test de sânge va dezvălui modificările genetice care indică în mod clar boala Huntington. Tomografia computerizată poate fi, de asemenea, utilizată pentru a determina dacă și cât de mult țesut cerebral a fost deja afectat de boală.
Oamenii sănătoși care au un părinte care are boala Huntington pot face un test genetic pentru a afla dacă au moștenit mutația genică. Cu toate acestea, acest lucru nu poate fi folosit pentru a prezice când vor izbucni primele simptome ale bolii. Cu toate acestea, membrii familiei pacienților cu boala Huntington ar trebui să se gândească de două ori dacă doresc cu adevărat să facă testul. Pentru că a ști că boala va izbucni într-o zi poate fi o povară uriașă. Pentru ca testul genetic să fie efectuat, persoana în cauză trebuie să aibă vârsta legală și să fie sănătoasă din punct de vedere psihic și trebuie să fie informată în detaliu în prealabil cu privire la boală și consecințele acesteia.
Terapia cu boli ereditare
Boala Huntington este incurabilă și duce la deces în medie în decurs de 10-20 de ani de la debutul bolii. Prin urmare, terapia pentru boala ereditară vizează în primul rând ameliorarea simptomelor. Mișcările involuntare pot fi tratate prin luarea așa-numitelor blocante ale receptorilor dopaminei. Aceste medicamente influențează transmiterea semnalelor în creier și asigură o reducere a mișcărilor necontrolate. Medicamentele psihotrope speciale pot fi prescrise pentru anxietate și depresie. Activitatea fizică și stresul pot agrava simptomele și, prin urmare, trebuie evitate. Deoarece boala Huntington este genetică, boala nu poate fi prevenită.