Boala Leigh cauzează, simptome și tratament

Boala Leigh este o boală ereditară care este de obicei incurabilă și duce adesea la simptome în copilărie. Persoanele bolnave sunt dependente de tratament pentru viață și au o speranță de viață scăzută. Am rezumat tot ce trebuie să știți despre boala rară în acest articol.

leigh

Cauza și simptomele bolii Leigh

Cauzele bolii Leigh pot fi multe. În principal, cei afectați au mutații genetice și tulburări în furnizarea și funcționarea mitocondriilor.

  • Boala duce la modificări ale trunchiului cerebral, dar și în alte părți ale creierului. La rândul său, acest lucru duce adesea la modificări neurologice. În funcție de localizarea părții afectate a creierului, simptomele pot varia.
  • Mai mult de jumătate dintre cei afectați se îmbolnăvesc în copilărie și prezintă schimbări treptate ale abilităților motorii, cum ar fi laxitatea musculară sau deteriorarea echilibrului.
  • Treptat, simptomele se agravează. De asemenea, pot apărea probleme de respirație, convulsii epileptice și tulburări oculare.
  • Unii bolnavi suferă, de asemenea, de o dizabilitate intelectuală și prezintă probleme nutriționale, cum ar fi pierderea poftei de mâncare sau vărsături.
  • Dacă boala începe doar ca adolescent sau adult, prognosticul este ceva mai favorabil, iar speranța de viață este mai mare decât atunci când apare în copilărie.

Tratamentul bolii Leigh

Din păcate, în majoritatea cazurilor, boala Leigh este incurabilă. Abordările terapeutice diferă în funcție de cauza bolii.

  • Administrarea de medicamente poate ameliora simptomele și poate avea un efect benefic asupra evoluției bolii. În funcție de cauză, sunt folosite și vitamine și antioxidanți.
  • Diagnosticul bolii Leigh este o lovitură severă a soartei pentru cei afectați și familiile lor. Sfatul și sprijinul medical și psihologic sunt importante.
  • În plus față de terapia medicamentoasă, sunt disponibile fizioterapie, logoterapie și terapie ocupațională pentru a menține independența pacientului cât mai mult timp și pentru a promova mobilitatea și respirația.
  • O dietă ketogenică, adică săracă în carbohidrați și bogată în grăsimi, poate crește durata de viață. Majoritatea bolnavilor mor după câteva luni sau ani.
  • Kinderhilfswerk e.V. vă oferă informații suplimentare și asistență cu boala Leigh.

Puteți citi mai multe despre dieta ketogenică, care poate fi importantă în boala Leigh, în articolul următor.