Saxonia Inferioară luptă împotriva sindromului de febră rară - Consilier - Sănătate
Katharina J. de lângă Bremen este mama unui fiu nou-născut când se îmbolnăvește brusc. Ea suferă de atacuri recurente de febră, care sunt însoțite de dureri severe la nivelul membrelor și epuizare constantă. Tânăra de 36 de ani vizitează diverși medici, dar nimeni nu îi poate explica simptomele. Ar trebui să treacă mai mult de șapte ani înainte ca ea să primească în cele din urmă ajutorul medical potrivit - la Centrul Martin Zeitz al Centrului Medical Universitar din Hamburg-Eppendorf (UKE). NDR.de spune povestea lor în ziua bolilor rare.
Katharina J. stă în bucătăria ei pregătind cafea. Este după-amiaza devreme, iar tânăra de 36 de ani este deja acasă - astăzi pleacă devreme de la serviciu. Copiii tăi se răsfrâng în grădină, este ușor și însorit în această după-amiază. Asistenta medicală instruită lucrează în Bremen pentru un serviciu ambulatoriu de hospice pentru copii și călătorește mult în Saxonia Inferioară. Acest lucru nu ar fi fost posibil acum doi ani - deoarece Katharina J. încă suferă de o boală rară care i-a provocat dureri fizice severe și epuizare constantă de ani de zile. Mama a trei copii nu a găsit un tratament adecvat pentru o lungă perioadă de timp. Mulți oameni din Germania sunt ca dvs.: Potrivit Ministerului Federal al Sănătății, aproximativ patru milioane de germani suferă de boli rare.
Sindromul febril - epuizare și durere
Până la 8.000 de boli sunt considerate rare în Germania. Boala Katharina J. este una dintre ele: are o variantă rară a sindromului de febră periodică. În acest proces, se produce prea multă substanță mesageră care semnalează corpului că trebuie să apară o inflamație. Condiții rare ca acestea sunt dificil de diagnosticat, iar simptomele pot varia foarte mult. Drept urmare, este nevoie adesea de mult timp pentru a obține diagnosticul corect - în medie cinci ani, după cum afirmă Asociația Spitalelor Universitare din Germania. Cu Katharina J. au trecut chiar mai mult de șapte ani.
Totul a început acum vreo nouă ani. Katharina J. a avut brusc atacuri de febră - puternice și recurente. „M-am simțit din ce în ce mai slab și am avut dureri articulare”, spune ea. Medicul dvs. de familie a bănuit că simptomele sunt o boală tipică. Dar nimeni nu a putut pune diagnosticul corect.
"A fost un moment foarte rău "
Sănătatea ei s-a deteriorat. „Am avut din ce în ce mai multă durere, mușchii au devenit mai slabi”, își amintește Katharina J. După câteva luni nu mai putea să meargă deloc și să se poată deplasa doar prin casă. A consultat diverși medici - dar nimeni nu a ajutat-o cu o constatare anume. „A fost un moment foarte rău”, spune ea. Cu sprijinul familiei sale, ea a reușit viața de zi cu zi - până nu a mai putut. Obosită și complet slăbită, a ajuns în spital. „Am crezut că voi muri”, spune ea. Simptomele s-au calmat oarecum, Katharina J. și-a revenit inițial. Dar în curând au apărut loturi noi.
Boli rare
O boală este considerată rară dacă mai puțin de 50 din 100.000 de persoane sunt afectate. Numai în Germania, aproximativ patru milioane de persoane suferă de o boală rară. Suferinții au o serie de simptome pe care profesioniștii din diverse discipline medicale trebuie să le abordeze. Deoarece există doar câteva cazuri și nu există stimulente pentru cercetare, este nevoie de o medie de cinci ani pentru a obține un diagnostic corect. Există în jur de 8.000 de boli rare în întreaga lume. Unele boli sunt cunoscute de zeci de ani, altele doar sunt descoperite - se adaugă noi în fiecare an. Aproximativ 80% dintre bolile rare sunt genetice.
Maraton prin cabinetele medicului
Asistenta medicală instruită a căutat ajutor suplimentar. A vizitat o clinică după alta, a consultat și mai mulți medici - nimeni nu a putut să o ajute. Incertitudinea a chinuit-o pe Katharina J. și i-a răpit somnul. În timpul unei alte șederi în spital, a venit indiciul decisiv: un medic senior i-a spus despre sindromul febrei rare și simptomele acestuia, pe care Katharina J. le-a avut.
Medicul ei generalist a înregistrat-o apoi la Centrul Martin Zeitz - o unitate specială pentru boli rare la Centrul Medical Universitar Hamburg-Eppendorf (UKE). Acolo specialiștii au dat diagnosticul corect. „Sindromul febrei este o reacție greșită a organismului”, explică geneticistul uman Maja Hempel. Împreună cu alți specialiști, a tratat-o pe Katharina J.
Medicamentul le permite viața normală
Tratamentul a avut succes - datorită unui medicament special pe care Katharina J. trebuia să îl injecteze o dată pe zi. Ea primește rețeta în ora specială de consultare a UKE. Nu suferă de efecte secundare și, ca asistentă medicală instruită, injectarea ingredientului activ în fiecare zi nu este nici o problemă: „Asta nu mă deranjează, principalul lucru este că mă simt mai bine”, spune ea. Mai ales că Katharina J. poate acum să revină la viața de zi cu zi normală: să meargă la muncă, să aibă grijă de copii, să participe activ la viață.