Boala lui Gilbert Qu; Ce este; care sunt cauzele și tratamentele revistei Therapeutes

Boala Gilbert (colemie familială) este mai puțin frecventă și deseori duce la diagnosticarea greșită. Se caracterizează prin icter ușor, intermitent, care este singurul simptom. O boală ușoară, afectează în principal adulții tineri. Toate testele hepatice sunt normale. Boala nu cunoaște complicații. Tratamentul nu este necesar.

boala

Simptome

Pentru medic, icterul este de obicei un semn grav. Dar dacă constată că nu este însoțită de alte simptome semnificative, el poate diagnostica aproape întotdeauna boala Gilbert, care, odată confirmată, evită tratamentele inutile și cheltuielile medicale.

Deci, singura indicație a bolii Gilbert este în principal că pielea și albul ochilor au uneori o nuanță gălbuie (icter) din cauza nivelurilor ușor crescute de bilirubină din sânge. Iată câteva condiții și situații care pot crește nivelul bilirubinei și, prin urmare, icter, la persoanele cu sindrom Gilbert:

  • Boală, cum ar fi răceala sau gripa
  • Postează sau urmează o dietă foarte scăzută în calorii
  • Deshidratare
  • Menstruaţie
  • Stres
  • Exercițiu fizic intens
  • Lipsa de somn

Cauze

Sindromul Gilbert este rezultatul unei mutații genetice în regiunea promotorului unei gene pentru enzima UGT1A (una dintre enzimele numite glucuronosiltransferaze UGT, care este importantă pentru metabolismul bilirubinei). Gena este localizată pe cromozomul 2. Alte tipuri de mutații din aceeași genă provoacă sindromul Crigler-Najjar, o formă mai gravă și periculoasă de hiperbilirubinemie (bilirubină ridicată în sânge).