Boala lui Orphanet Huntington

huntington

Găsiți boala

Mai multe opțiuni de căutare

Boala Huntington

Boala Huntington (HD) este o boală neurodegenerativă rară a sistemului nervos central cu mișcări corale involuntare, anomalii de comportament, tulburări psihiatrice și defecțiuni dementive.

ORPHA: 399

rezumat

Epidemiologie

Estimările prevalenței în populațiile europene sunt cuprinse între 1: 10.000 și 1: 20.000. Simptomele încep între 30-50 de ani. În unele cazuri, boala începe înainte de vârsta de 20 de ani, cu tulburări de comportament și dificultăți de învățare în școală (boala juvenilă Huntington, JHD; vezi acolo).

Descrierea clinică

Etiologie

HD este cauzat de repetări CAG prelungite (cu 36 sau mai multe triplete CAG) în gena hunttin (HTT; 4p16.3). Odată cu creșterea lungimii repetării, vârsta debutului scade; în cazurile de JHD, repetarea conține adesea mai mult de 55 de triplete.

Proceduri de diagnostic

Diagnosticul se bazează pe simptomele clinice ale unui pacient cu un părinte cu o boală HD confirmată. Diagnosticul este confirmat de analiza ADN. Un diagnostic preclinic din cauza riscului HD ar trebui efectuat numai la adulți, numai la cererea lor personală și numai în contextul consilierii genetice însoțit de o echipă multidisciplinară.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticările diferențiale sunt alte cauze ale coreei în bolile interne sau iatrogene. Au fost descrise fenocopii (HD diagnosticat clinic fără mutație HTT).

Diagnosticul prenatal

HD este moștenit într-o manieră autosomală dominantă. Este posibil un diagnostic prenatal după o biopsie corionică sau amniocenteză. Diagnosticul de preimplantare cu fertilizare in vitro este oferit în mai multe țări.

Management și tratament

În prezent nu există tratament curativ. Pacienții trebuie îngrijiți într-un mod multidisciplinar cu scopul de a-și îmbunătăți calitatea vieții. Tulburarea de mișcare coreică este tratată cu agenți de blocare a receptorilor dopaminei (risperidonă, tiapridă, pimozidă) sau cu agenți care epuizează dopamina (tetrabenazină). Depresia și comportamentul agresiv necesită tratament medicamentos și non-medicamentos.

prognoză

În cursul bolii, pacienții își pierd independența pentru treburile zilnice și apoi trebuie îngrijiți non-stop. Cele mai frecvente cauze de deces sunt pneumonia și sinuciderea.