Boala mitocondrială; Simptome Wiki

Tulburări ale metabolismului energetic din cauza afectărilor funcționale ale „centralelor electrice celulare” - Dr. Mitocondropatia pe termen lung a lui Bodo Kuklinski, care include defecte ale enzimei genetice, precum și daune dobândite, de ex. cuprins de stresul nitrozativ

⇒ Forumul Stresul oxidativ/nitrosativ - Symptoms.ch - Sfârșitul combaterii simptomelor
⇒ Prezentare generală a stresului (articole cu conținut conex)

Cuprins

introducere

Termenul Mitocondropatie (de asemenea: Boala mitocondrială) denotă în general o boală a mitocondriilor (Greacă. mitos pentru fir; chondros pentru cartilaj, cereale; patos pentru durere, boală). Mitocondriile sunt organite celulare (structuri ale celulelor corpului cu o funcție specifică) a căror funcție principală este de a furniza energie sub formă de adenozin trifosfat (Abbr. ATP) există. ATP este, ca să spunem așa, „molecula bateriei” sau „combustibilul” corpului, deoarece este o formă universală de energie disponibilă direct și un important regulator al proceselor de furnizare a energiei. Energia este generată prin oxidarea nutrienților, cu materii prime pentru biosinteză (de Greacă. biosynthesis pentru „îmbinarea”, în biochimie structura substanțelor organice complexe) din ex. Se produc fosfolipide, aminoacizi, porfirină și hem. Mitocondropatiile sunt defecte ale enzimelor care sunt implicate în producerea de energie de către celule. Efectele afectează întregul metabolism celular, deoarece toate etapele consumatoare de energie sunt încetinite. Unele dintre enzimele relevante sunt specifice țesuturilor, astfel încât numai un anumit grup de organe poate fi afectat.

Simptome

Mitocondriile sunt echipate cu peste 50 de enzime pentru a-și îndeplini sarcinile, dintre care unele sunt organice specifice și fiecare constă din până la 40 de proteine. În funcție de localizarea defectelor, există multe combinații de simptome diferite și boli secundare. Combinațiile caracteristice devin sindroame (imagini clinice; de Greacă. Sindrom pentru confluență). Un număr deosebit de mare de mitocondrii se află în celulele care consumă multă energie, cum ar fi celulele musculare, celulele nervoase, celulele senzoriale, celulele ouă, celulele mucoasei intestinale și ale sistemului imunitar. Simptomele sistemului nervos și ale mușchilor sunt prezente în aproape toate cazurile de mitocondropatie. În acest din urmă caz se vorbește despre o miopatie mitocondrială (Greacă. myos pentru mușchi).

Potrivit lui Kuklinski, printre altele, datorită proceselor perturbate din mitocondrie, la

pierderea masivă a substanțelor vitale, în special un deficit cronic de vitamina B12
sinteza scăzută a melatoninei și a acidului gamma-aminobutiric
formarea crescută a metaboliților toxici precum homocisteina
Perturbarea și deteriorarea barierei cerebrale și a celulelor nervoase
Deficite funcționale în superoxid dismutază, glutation-S-transferaze, enzime citocrom P450
Acumularea de citrulină sau peroxinitrit pe proteine (inclusiv triptofan, tirozină), care acționează astfel ca antigeni
disponibilitate crescută pentru inflamație (inflamația la rândul său crește stresul nitrozativ)

și ca urmare a tulburărilor la nivel multi-organ. Următoarele organe sau sisteme de organe pot fi afectate de simptome:

cauzele

Ambele cauze și factori de influență (care pot duce la o agravare, de exemplu) sunt prezentate aici.

Mitocondropatia ca boală ereditară

Mitocondropatiile au fost privite până acum doar ca boli ereditare. Materialul genetic al mitocondriilor (ADNmt) este moștenit din partea mamei, dar conține doar „planul” pentru o parte din proteinele mitocondriale. „Planul” pentru cealaltă parte se află în materialul genetic al nucleilor celulari, cromozomii, care se formează în afara mitocondriilor. Unele mutații sunt prin urmare moștenite numai prin intermediul mamei, altele în conformitate cu legile clasice mendeliene ale moștenirii. În funcție de tipul de mutație și distribuția mitocondriilor modificate, apar diferite tulburări. Proporția materialului genetic modificat influențează gravitatea bolii și riscul de moștenire suplimentară.

Mitocondropatie dobândită - Abordarea extinsă a lui Kuklinski

Kuklinski a dezvoltat un concept extins de mitocondropatie și, prin urmare, o nouă abordare a medicinei mitocondriale. Accentul nu se pune pe blocaje genetice, enzimatice, ci pe procese degenerative de natură dobândită, pe care Kuklinski le numește boala mitocondrială dobândită (dobândită) și vede asta ca pe o tulburare gravă „Declanșează deficitele de performanță ale tuturor organelor și, dacă sunt ignorate, duc la tulburări masive de sănătate la nivel multi-organe”. Dacă ADN-ul nucleului celular sau genomul mitocondrial este deteriorat, mitocondropatia dobândită poate fi transmisă conform regulilor cunoscute. Potrivit lui Kuklinski, factorul declanșator al proceselor degenerative este stresul nitrosativ, care dăunează structurilor și genomului mitocondriilor și celulelor și accelerează creșterea normală legată de vârstă a copiilor genetice deteriorate. Cronicitatea stresului nitrosativ crește riscul de leziuni genetice ireversibile și boli secundare. Kuklinski vede coloana cervicală instabilă ca una dintre principalele cauze ale stresului nitrosativ „Cele mai frecvente vătămări umane nedetectate”, cauzate de traume ale coloanei cervicale (coloanei cervicale). Potrivit lui Kuklinski, mitocondropatiile stabilite includ Parkinson, Alzheimer, SLA, fibromialgie.

Diagnostic

Principala constatare a mitchondropatiilor în diagnosticele comune este acidoză lactică (supraîncărcare cu acid lactic), care se demonstrează prin determinarea valorii lactatului în repaus sau după exerciții fizice ușoare. Investigațiile ulterioare sunt:

Determinarea acizilor organici din urină și a aminoacizilor din ser
Biopsie musculară pentru confirmarea diagnosticului
Investigații pentru clarificarea implicării organelor
Detectarea defectului genetic în celulele sanguine

Diagnosticul lui Kuklinski se bazează pe simptome și ia în considerare afirmațiile centrale ale abordării sale de cercetare. Deoarece el presupune că mitocondropatiile sunt asociate cu stresul nitrosativ cronic, ea include markeri de laborator ai producției de energie mitocondrială, precum și studii corespunzătoare. Dacă există suspiciunea unei coloane cervicale instabile, care, potrivit lui Kuklinski, declanșează întotdeauna stres nitrosativ, este recomandat și un diagnostic adecvat aici.

terapie

Mitocondropatia este, în general, considerată incurabilă până acum. Se recomandă următoarele măsuri pentru îmbunătățirea respirației celulare și evitarea deteriorării ulterioare a mitocondriilor:

Reglarea dietei, aport adecvat de energie (grăsimi numai dacă sunt excluse defectele de oxidare a acizilor grași), lichide și minerale
Evitați postul și efortul fizic excesiv
Antrenament fizic ușor
Substanțe tampon pentru supraîncărcarea acută cu acid lactic
Ingerarea posibilă a substanțelor necesare respirației celulare (coenzima Q10, biotină, tiamină, creatină), deși un efect nu a fost încă dovedit

Conceptul de terapie al lui Kuklinski constă într-o terapie complexă adaptată individual, integrativă și complexă a organelor. Pe lângă îmbunătățirea producției de energie mitocondrială, o reducere a stresului nitrosativ face parte din conceptul său, la fel ca anumite măsuri terapeutice în prezența unei coloane cervicale instabile. Eliminarea cauzei nu este doar prioritatea maximă, dar, potrivit lui Kuklinski, este parțial realizabilă. Alte obiective sunt tratarea daunelor care au avut loc deja și prevenirea daunelor ulterioare.