Boala Sandhoff a combinat tratamentul cu miglustatul și dieta (
O echipă medicală din Columbia, în colaborare cu o echipă americană, tocmai a publicat cazul clinic al unui băiat cu forma infantilă târzie a bolii Sandhoff, diagnosticat la vârsta de 4 ani și supus unui tratament experimental combinat miglustat și dieta ketogenică. Aceste prime rezultate fac bilanț după doi ani de tratament.
Boala Sandhoff este o boală în care principalul organ afectat este creierul (tulburări neurodegenerative), dar poate afecta și ficatul, splina, oasele și mai rar inima.
Există 3 subtipuri în funcție de gravitatea bolii, legate de vârsta de debut și de viteza de progresie a simptomelor: forma infantilă timpurie (cea mai frecventă), forma infantilă sau juvenilă târzie și forma adultă.
La momentul diagnosticului, băiatul avea macrocefalie (cap mărit), hepatomegalie (ficat mare), cifoscolioză, hipotonie generalizată, ataxie (coordonare afectată a mișcării), abilități slabe de comunicare și stereotipie (reproducere involuntară și continuă a acelorași gesturi sau cuvinte). Imagistica cerebrală (RMN, electroencefalogramă) a arătat un anumit număr de atacuri; niciunul dintre tratamentele încercate până acum nu a făcut posibilă reglarea tulburărilor convulsive începute la vârsta de 12 luni. Simptome rare în această boală, imagistica a relevat unele probleme cardiace.