Boala Waldenström - cunoștințe de specialitate

Boala Waldenstöm (cunoscută și sub numele de Waldenström macroglobulinaemia) este o afecțiune malignă a sângelui care afectează în cea mai mare parte vârstnicii. Este cauzată de o proliferare a limfocitelor speciale (celule B maligne, celule plasmatice) și se caracterizează prin cantități mari de proteine ​​cu greutate moleculară mare (macroglobuline) în sânge. Sunt imunoglobuline monoclonale nefuncționale (formate dintr-o singură clonă celulară patologică) de tip IgM. Boala este strâns legată de mielomul multiplu (plasmacitom), deoarece ambele sunt cauzate de o degenerare malignă a celulelor plasmatice.

waldenström

→ Vă informăm despre noutăți pe site-ul nostru prin facebook!

Apariția

Dezvoltarea bolii Waldenström este foarte asemănătoare cu cea a mielomului multiplu (vezi aici). Se presupune că mutațiile genetice sunt cauza. Există polimorfisme ale MYD88 (L265P) și CXCR4 (WHIM)) [1] [2]. MYD88 (L265P) declanșează creșterea celulelor tumorale prin tirozin kinaza Bruton și este ținta unor abordări terapeutice mai noi (vezi mai jos) [3] .

Simptome

Simptomele depind de amploarea proliferării (reproducerii) celulelor plasmatice și de cantitatea de macroglobuline din sânge. Pacienții cu boala Waldenström pot rămâne fără simptome mult timp, adesea mulți ani.

Diagnostic

De obicei, anemia cu epuizare și oboseală duce la un diagnostic detaliat. Următoarele constatări sunt tipice:

  • Reducerea căderii: O rată maximă de sedimentare este adesea primul indiciu al unei perturbări grave a imunoglobulinelor din sânge.
  • Banda tipică în electroforeză: Diagnosticul este sugerat de electroforeza serului, în care poate fi văzută o bandă cu baze înguste de molecule proteice mari care rămân aproape de linia de aplicare. Acestea sunt imunoglobuline monoclonale (fără funcție) din clasa M (IgM).
  • Proliferarea celulelor plasmatice în măduva osoasă: O puncție a măduvei osoase oferă dovezi citologice și histologice ale unei proliferări necontrolate a celulelor plasmatice. Imunotiparea celulelor atipice duce la caracterizarea ulterioară.

terapie

Tratamentul se bazează pe aceleași principii ca și ale plasmacitomului (vezi aici).