Boala Wilson
Nivelul de cupru din sânge (cupremia) este redus, iar eliminarea obișnuită a acestui metal prin bilă este redusă.
Există o degenerare (modificare a țesuturilor) a anumitor zone ale creierului (nucleul lenticular) și, în special, a putamenului (puțin mai puțin al palidului). Nucleii lenticulari sunt aglomerări de substanță cenușie situate în substanța albă a creierului. Implicarea cerebrală poate afecta și cerebelul și cortexul cerebral (acoperire gri a creierului). Pe de altă parte, oamenii de știință au observat depozite de cupru în ficat (cauza cirozei: degenerarea ficatului), în pielea care devine de culoare gri și în cornee (inelele Kayser-Fleischer).
Simptome
Boala se manifestă cel mai adesea între 5 și 40 de ani și se reflectă în esență în manifestări neurologice:
1. La copii
Această boală afectează aproximativ 1 din 100.000 de nașteri.
Debutul tulburărilor neurologice (după 10 ani) este însoțit de o scădere a mișcărilor voluntare (rigiditate musculară), cum ar fi coreea sau ateroză. Inițial, este pur și simplu o genă de îmbrăcat sau de a efectua anumite mișcări zilnice. Apar treptat coreea (mișcare involuntară și neregulată, scurtă, rapidă și predominantă la rădăcina membrelor: umeri, șold) și mișcări atetotice (care combină mișcări involuntare anormale ale membrelor și un tremur care se agravează).
Râsul espasmodic, datorat excesului de tonus al mușchilor feței, este o particularitate a bolii Wilson la copii.
Disartrie: această dificultate în a vorbi și a emite sunete (în sens larg), este legată de o leziune anatomică a sistemului nervos datorită depozitului de cupru. În boala Wilson, se caracterizează printr-o voce monotonă, înăbușită, uneori sacadată sau chiar explozivă.
Disfagie (dificultate la înghițire)
Sialoree (producerea excesului de saliva)
Contracțiile limbii care pot interfera cu alimentația
Tulburările de dispoziție și de comportament sunt constante și uneori inaugurale (furie, crize de râs)
Încetinirea intelectuală
Dificultăți școlare
Convulsii epileptice rare
Afectarea ficatului se caracterizează printr-o mărire a ficatului (hepatomegalie), icter recurent (icter), uneori hepatită acută bruscă care poate fi fatală.
Anemie
Tomografia computerizată a creierului arată modificări ale encphalei (sistemul nervos conținut în craniu)
1. La adulți, boala Wilson are simptome asemănătoare cu cele ale bolii Parkinson: