Boala Wilson-Konovalov - Simptome competente despre sănătate pe iLive
Specialist al articolului
Simptomele bolii Wilson-Konovalov se caracterizează printr-o varietate cauzată de efectele nocive ale cuprului asupra multor țesuturi. Leziunea primară a unui organ depinde de vârstă. La copii, este practic ficat ( Formele hepatice ). În viitor vor exista simptome neurologice și tulburări mentale (forme neuropsihiatrice) prevalență . Cel mai adesea, când boala se manifestă după 20 de ani, pacienții au simptome neurologice. Poate o combinație de simptome ale ambelor forme. Majoritatea pacienților cu vârste cuprinse între 5 și 30 de ani au exprimat deja manifestări clinice ale bolii sau un diagnostic.
Este hepatită fulminantă caracterizată prin icter progresiv, ascită, insuficiență hepatică și renală și se dezvoltă mai ales la copii sau adolescenți. Necroza celulelor hepatice se asociază în principal cu acumularea de cupru. Aproape toți pacienții dezvoltă hepatită pentru ciroză. Intrarea bruscă masivă de cupru de la hepatocitele moarte poate provoca hemoliză intravasculară acută. Hemoliza de acest tip este descrisă la oile cu otrăvire cu cupru, precum și la persoanele cu otrăvire accidentală a cuprului.
Inelul Kaiser Fleischer poate lipsi. Conținutul de cupru din urină și ser este foarte mare. Concentrația de ceruloplasmină în ser este de obicei scăzută. Cu toate acestea, poate fi normal și chiar crescut, deoarece ceruloplasminul este un reactiv de fază acută, a cărui concentrație crește odată cu boala hepatică activă. Activitatea transaminazelor serice și a fosfatazei alcaline este semnificativ mai mică decât cea a hepatitei fulminante. Cu toate acestea, raportul fosfatază alcalină scăzută/bilirubină, deși nu este diagnosticul hepatitei fulminante în boala Wilson, poate sugera potențialul acesteia.
Hepatita cronică Boala Wilson se poate manifesta printr-o imagine a hepatitei cronice: icter, activitate crescută a transaminazelor și hipergammaglobulinemie. Vârsta pacienților la momentul apariției acestor simptome este de 10-30 de ani. Simptomele neurologice apar după aproximativ 2-5 ani. Imaginea bolii poate semăna în mare măsură cu alte forme de hepatită cronică, subliniind necesitatea excluderii bolii Wilson la toți pacienții cu hepatită cronică.
ciroză. O boală latentă care apare în stadiul de ciroză hepatică se poate manifesta ca stele vasculare, splenomegalie, ascită, hipertensiune portală. Simptomele neurologice pot fi absente. La unii pacienți, ciroza este compensată. Pentru diagnostic, poate fi necesară o biopsie hepatică cu opțiunea de cuantificare a conținutului de cupru din biopsie.
Boala Wilson trebuie exclusă la toți pacienții tineri cu afecțiuni hepatice cronice care prezintă tulburări mentale (de exemplu, vorbire neclară, dezvoltarea precoce a ascitei sau hemoliză), mai ales dacă sunt rude apropiate de ciroză hepatică.
Carcinom hepatocelular în boala Wilson este foarte rar; în timp ce, probabil, cuprul joacă un rol protector.
Forme neuropsihiatrice
În funcție de simptomele predominante, se face distincția între Parkinson, pseudosclerotice, distonice (diskinetice) și forme trohaice (enumerate în ordinea frecvenței descrescătoare). Simptomele neurologice pot apărea acut și rapid. Simptomele timpurii includ tremor al extensorilor flexori al mâinilor, spasme ale mușchilor faciali, dificultăți de scriere, vorbire încețoșată. Se relevă rigiditatea neconcordantă a membrelor. Intelectul este de obicei păstrat, deși 61% dintre pacienți au tulburări de personalitate progresive lente.
Tulburările neurologice au adesea un curs cronic. Acestea încep de la o vârstă fragedă cu tremurături extinse, care amintesc de aripile aripilor, care cresc odată cu mișcările voluntare. Simptomele și simptomele eșecului orbitei piramidale sunt absente. Fața este amemică. Prognosticul este relativ mai rău la pacienții cu formă distonică severă.
Electroencefalografia arată modificări nespecifice generalizate care pot fi observate și la frații sănătoși din punct de vedere clinic ai pacientului.
Distrugerea tubulilor renali are loc ca urmare a depunerii de cupru în zonele proximale ale acestora și se manifestă prin aminoacidurie, glucozurie, fosfaturiu, uricosurie și incapacitatea de a izola paraaminopiratul.
Există adesea acidoză tubulară renală, care poate duce la formarea pietrelor.
Ocazional, cadrele unghiilor devin albastre din depunerea de cupru. Există modificări ale sistemului osteoarticular: demineralizarea oaselor, osteoartrita timpurie, chisturi subarticulare și fragmentarea țesutului osos periarticular. Adesea există modificări la nivelul coloanei vertebrale din cauza depunerii de pirofosfat de calciu dihidrat. Hemoliza favorizează formarea calculilor în vezica biliară. Ca urmare a depunerii de cupru, se dezvoltă hipoparatiroidism. Este descrisă rabdomioliza acută cu un nivel ridicat de cupru în mușchii scheletici.
În etapele ulterioare ale bolii, cuprul se depune de-a lungul marginii corneei sub forma unui inel auriu sau verde-auriu Kaiser-Fleischer, care este identificat printr-o lampă cu fantă. De obicei, se găsește la pacienții cu simptome neurologice și poate lipsi la pacienții tineri cu debut acut al bolii.
Un inel similar se găsește uneori în colestaza prelungită și în ciroza hepatică criptogenă.
Ocazional, cataracta maro-cenușie asemănătoare cu „floarea-soarelui”, asemănătoare corpurilor străine din cristalinul care conține cupru, poate apărea în stratul posterior al capsulei cristalinului.
Fără a începe la timp pentru viață și tratamentul continuu efectuat, boala duce la moarte înainte de vârsta de treizeci de ani.