Boli ale copilăriei Convulsii febrile inofensive
Convulsiile bruște la copii mici cu febră sunt printre cele mai amenințătoare experiențe pentru părinți, adesea sunt speriați de moarte. Ceea ce începe cu o răceală aparent inofensivă îl face pe copil să se stingă brusc, buzele îi devin albastre, se zvâcnește și crampe.
Până la cinci la sută dintre copiii cu vârste cuprinse între trei luni și cinci ani sunt afectați. Cu toate acestea, crampele sunt de obicei inofensive și în 90 la sută din cazuri dispar de la sine după câteva minute.
Cu toate acestea, copiii primesc imediat diazepam de la medicul de urgență sau de la clinica pentru copii. Acesta este un omagiu adus părinților teribil de înspăimântați, a scris Burkhard Püst de la Departamentul de Neuropediatrie de la Spitalul Catolic pentru Copii Wilhelmstift din Hamburg recent în „medicina pediatrică lunară” (vol. 155, p. 419).
Părinții se simt vinovați
Diazepamul se administrează prin tuburi, al căror conținut este exprimat în rect. Această acțiune imediată este eficientă și este prima alegere pentru convulsii. Diazepamul este unul dintre cele mai cunoscute sedative din grupul benzodiazepinelor.
Cu toate acestea, acest lucru nu ar trebui să conducă la concluzia falsă că poate fi utilizat în siguranță pentru a preveni convulsiile febrile. Efectele secundare considerabile sunt un preț prea mare pentru aceasta, conform evaluării Püst.
Există neînțelegeri similare atunci când vine vorba de scăderea febrei. Opinia că convulsiile febrile pot fi prevenite dacă febra este redusă în mod durabil este răspândită, dar nu este corectă. Studiile efectuate cu diferite medicamente antipiretice, cum ar fi acidul acetilsalicilic sau ibuprofenul, au arătat că nu există beneficii din acest lucru. Acest lucru stârnește doar fobii febrile și sentimente de vinovăție la părinții care se acuză că nu împiedică teribilul eveniment.
Gene, convulsii febrile și epilepsie
Doar foarte rar, și anume la trei la sută dintre copiii care suferă de convulsii febrile, dezvoltă epilepsie mai târziu. Convulsiile febrile care durează mai mult de un sfert de oră sau se repetă în decurs de o zi sunt considerate cu risc ridicat.
În schimb, unii epileptici adulți afirmă adesea că au suferit de crize febrile în copilărie. O predispoziție genetică la convulsii dependente de temperatura corpului a fost suspectată de mult timp, dar modul de moștenire nu este cunoscut.
O legătură între genă, convulsii febrile și epilepsie devine din ce în ce mai clară, așa cum demonstrează Ortrud Steinlein de la Institutul pentru genetică umană de la Universitatea Ludwig Maximilians din München în același număr al revistei (p. 431).
Celulele vor supraexcitabil
O genă al cărei produs proteic joacă un rol în inactivarea canalelor de sodiu a putut fi localizată pentru tabloul clinic al epilepsiei cauzate genetic, în care există și crize febrile frecvente. Mutația patologică din această genă SCN1A previne aparent oprirea afluxului de ioni de sodiu în celulele nervoase.
Acest lucru face ca celulele să fie supraexcitabile. Acest lucru ar putea fi legat de temperatura corpului, deoarece defectele canalelor de sodiu ale membranelor celulare pot fi influențate de căldură sau frig.
Cu toate acestea, constatările de până acum nu sunt suficiente pentru a justifica o examinare de rutină a genei SCN1A, chiar dacă există suspiciunea unei legături între convulsii febrile și epilepsie. Doar atunci când apar crize mult mai violente, cunoscut sub numele de sindromul Dravet, puteți investiga suspiciunea efectuând un test într-unul din laboratoarele echipate în acest scop.