Boli ereditare ale metabolismului - gruparea sectorială G2M a bolilor ereditare ale
Boli metabolice moștenite (MHM) sunt consecința deficitului genetic al unei enzime sau al unui transportor implicat în multe căi metabolice.
Sunt clasificate în 3 grupuri conform unei fiziopatologii comune:
- Boli prin intoxicație
- Boli datorate deficitului energetic
- Boli ale moleculelor complexe
MHM-urile sunt individuale foarte rare (frecvența de la 1/5.000 la 1/500.000), dar totuși rămân foarte numeroase, deoarece se admite că din cele 4.000 până la 6.000 de boli potențial existente, doar în jur de 500 sunt identificate în prezent cu altele noi. uneori dificil de clasificat.
Primele două grupuri sunt, de asemenea, adesea denumite anomalii intermediare ale metabolismului, care implică metabolismul proteinelor, zaharurilor, lipidelor și aceste boli sunt expuse riscului de decompensare acută.
Aceste „suferințe metabolice” se pot prezenta la orice vârstă, sub diferite forme.
Este foarte important să le menționăm deoarece majoritatea sunt tratabile, tratamentul salvează viață pe termen scurt și schimbă prognosticul, în special neurologic, pe termen mediu și lung.
Dincolo de abordarea diagnostică și terapeutică, care sunt adesea mixte și complexe, având în vedere raritatea patologiilor, este esențial să ne gândim la aceasta și să știm cum să punem în aplicare primele măsuri simple înainte de a încredința pacientul unor echipe experimentate, în interiorul Centre de referință și de Abilitate.
MHM-urile reprezintă o provocare nu numai pentru pacient prin management, în special în caz de urgență metabolică, ci și pentru familie prin consiliere genetică, diagnostic prenatal la scară individuală.
La nivel colectiv, problema extinderii screeningului neonatal pentru anumite MHM apare, în special datorită posibilităților tehnice actuale, unei mai bune cunoașteri a istoriei naturale a bolilor și dezvoltării unor terapii specifice, această reflecție fiind ghidată de „etica.
Boli prin intoxicație
Acest grup include boli metabolice intermediare care duc la intoxicație acută sau progresivă prin acumularea de compuși toxici în amonte de blocul enzimatic.
Acest grup include aminoacidopatii (fenilcetonurie, leucinoză, homocistinurie, tirosinemie etc.), aciduri organice (acidurie matilmalonică, propionică, izovalerică etc.), deficitele ciclului ureei și conexe (Deficit de OTC, intoleranță la proteinele dibazice etc.), intoleranță la zahăr (galactozemie, intoleranță ereditară la fructoză etc.).
Toate aceste condiții, cu câteva excepții, împărtășesc caracteristici comune.
Nu interferează cu dezvoltarea embrion-fetală și apar după un interval liber după naștere cu semne clinice de intoxicație acută (vărsături, letargie, comă, insuficiență multiplă de organe etc.) sau cronice (anorexie, întârziere a creșterii, întârziere). Psihomotorie, cardiomiopatie ...).
Este posibil ca acestea să descompenseze „crizele metabolice”, recurent în timpul evenimentelor catabolice (febră, infecție intercurentă, post etc.) sau în timpul ingestiei de alimente „toxice”.