Brahidactilia izolată și sindromică, radiografia mâinilor.

Bine ați venit la EM-consulte, referința pentru profesioniștii din domeniul sănătății.
Articol gratuit.

izolată

Conectați-vă pentru a beneficia!

rezumat

Brahidactilia este scurtarea congenitală a mâinilor sau picioarelor legată de absența sau dimensiunea redusă a falangelor, a oaselor metacarpiene sau metatarsiene. Aceasta este o anomalie relativ frecventă, ușor de detectat clinic, dar pentru care suportul radiologic suplimentar este adesea esențial. Radiografia standard este examinarea cheie în caracterizarea brahidactiliei, permițând analiza segmentului afectat, specificând topografia implicării, precum și prezența altor malformații asociate. Astfel, brahidactilia poate fi clasificată în diferite tipuri rezultate din clasificarea propusă de Bell în 1951 și completată de Temtamy și McKusick în 1978. Cinci tipuri de brahidactilie izolate sunt individualizate, clasificate de la A la E cu patru subtipuri A1 la A4. Brahidactilia poate fi, de asemenea, parte a unui număr mare de sindrom polimalformativ, din care autorii prezintă câteva exemple. Analizele genetice (biologie moleculară, citogenetică), ghidate anterior de un examen clinic specializat asociat cu o evaluare radiografică corect interpretată, permit confirmarea diagnosticului etiologic.