Când metabolismul este blocat
Bolile metabolice congenitale sunt rare, dar variate. În interviu, Dr. Daniela Karall de la Spitalul Universitar din Innsbruck despre opțiunile de tratament și formele de terapie de succes.
Ao.Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall
Departamentul de Medicină pentru Copii și Adolescenți, Clinica pentru Pediatrie la Spitalul Universitar din Innsbruck
Ce sunt bolile metabolice congenitale?
O astfel de boală apare atunci când există un blocaj în acumularea, conversia sau descompunerea proteinelor, carbohidraților sau grăsimilor. Enzima care realizează această etapă de conversie specifică nu este aplicată sau nu funcționează corect sau lipsește vitamina sau cofactorul relevant. Acest lucru perturbă descompunerea proteinelor, carbohidraților sau grăsimilor.
Dacă produsele neprelucrate se acumulează, acest lucru duce fie la otrăvirea acută a organismului, fie la depozitarea produselor, de exemplu în ficat, mușchiul inimii, creierul sau rinichii. În ce organ are loc această depozitare și cât de dăunătoare este în mod natural depinde ce substanță și ce enzimă este afectată. În principiu, toate tulburările metabolice congenitale sunt clasificate ca boli rare, deoarece toate au o incidență mai mică de 1 din 2000 de persoane.
Câte dintre aceste boli există?
În total, există în jur de 6.000 până la 8.000 de boli rare, dintre care o treime până la jumătate sunt probabil boli metabolice congenitale. În screening-ul nou-născuților, toți nou-născuții din Austria sunt examinați pentru aproximativ 30 dintre aceste boli. Aceasta înseamnă că luați o picătură de sânge de la fiecare nou-născut și verificați dacă una dintre aceste 30 de boli metabolice este prezentă, pentru a putea trata cu medicamente sau dietă înainte ca simptomele să apară.
Aceasta este încercarea de a identifica și trata cei afectați cât mai devreme posibil. Uneori știți deja că există o anumită boală în familie și, bineînțeles, puteți examina direct această boală specifică.
Ce opțiuni de tratament există?
Prima opțiune de tratament este de obicei o terapie nutrițională adecvată sub formă de dietă. Dacă, de exemplu, există o întrerupere a descompunerii proteinelor, vă puteți modela dieta în consecință. De exemplu, în fenilcetonurie, o descompunere a aminoacidului fenilalanină, care este, de asemenea, o componentă a proteinelor, puteți lua la fel de multă fenilalanină pe care corpul trebuie să o funcționeze, deoarece nu este posibilă o dietă complet lipsită de fenilalanină.
Pentru viața de zi cu zi, aceasta înseamnă o dietă vegetariană sau vegană și pentru a preveni eventualele deficiențe o cantitate suplimentară de oligoelemente, calciu și unele vitamine care altfel se găsesc doar în carne și produse lactate. Cu unele enzime defecte există și posibilitatea tratamentului medicamentos, de exemplu prin adăugarea cofactorului său la o enzimă instabilă pentru a o stabiliza.
Apoi, există unele boli de depozitare lizozomală în care se poate înlocui direct enzima lipsă. Cu toate acestea, acest lucru este complicat, deoarece o perfuzie trebuie administrată săptămânal sau la fiecare două săptămâni.
Cât de reușite sunt diferitele forme de terapie?
Scopul oricărei terapii este de a permite persoanei afectate să ducă o viață normală cât mai mult posibil. Terapiile și dietele nutriționale sunt deranjante și uneori stresante, dar sunt practic fezabile și eficiente. Dorința multora dintre cei afectați este că nu mai trebuie să injectați enzime, ci să le luați pe cale orală.
Există studii clinice în acest sens că în viitor va fi posibilă absorbția enzimelor lipsă sub formă încapsulată, dar acest lucru nu este încă posibil. Ceea ce s-a încercat de ani de zile este terapia genică în care se înlocuiește gena defectă, dar până acum nici acest lucru nu este foarte posibil.
Pentru unele boli grave, se folosesc transplanturi de celule stem sau transplanturi de organe. Dar acestea sunt cazuri izolate, deoarece există întotdeauna riscul operației. În plus, există imunosupresie pe tot parcursul vieții, astfel încât organismul să nu respingă organul din nou.