Când pielea se umflă și strânge cunoștințele
Actualizat: 01/12/19 - 18:18
Cele două mâini aparțin unui singur pacient.
Angioedemul ereditar este o boală rară, majoritar moștenită și deseori nu este recunoscută. Unul dintre cele mai mari centre din lume se află la Spitalul Universitar din Frankfurt
Un bărbat de vreo patruzeci de ani, fața lui este grav umflată, într-un mod aproape desfigurant. O reacție alergică severă, s-ar putea crede. Un alt exemplu: o femeie, de abia treizeci de ani, o bătea în mod repetat cu crampe teribile la stomac, împreună cu greață și vărsături. Două cazuri care par complet diferite și totuși pot avea aceeași cauză: angioedemul ereditar, o boală rară care se poate manifesta prin umflarea pielii, dar și a membranelor mucoase din intestine sau căi respiratorii - și care adesea nu este recunoscută.
Deoarece relativ puțini pacienți sunt afectați, medicii nu le au adesea pe radar. În medie, una din 50.000 de persoane suferă de angioedem ereditar, dar numărul cazurilor neraportate va fi probabil semnificativ mai mare, spune Emel Aygören-Pürsün, specialist în medicină internă și șef al ambulatorului de angioedem și al centrului de competență interdisciplinară pentru angioedemul ereditar de la Spitalul Universitar din Frankfurt, copiii și au îngrijit adulții cu această afecțiune. Aproape 700 de pacienți au fost deja diagnosticați acolo; Acest lucru face din Frankfurt unul dintre cele mai mari centre din lume și doar unul dintre puținele din Germania specializate în această boală.
Un rol cheie
„Doctorii interpretează adesea simptomele din abdomen ca apendicită acută sau sindrom de colon iritabil. Adesea confundă umflăturile de pe piele cu angioedem alergic, apoi le dau cortizon sau un antihistaminic. Cu toate acestea, aceste medicamente nu ajută la angioedemul ereditar ”, explică Emel Aygören-Pürsün. Ca și alte alergii, angioedemul alergic este cauzat de o reacție de intoleranță și poate fi tratat bine cu preparate de cortizon și substanțe care inhibă substanța mesager histamină.
Ereditar - „moștenit” - angioedemul, pe de altă parte, se bazează pe alte cauze și, prin urmare, trebuie tratat foarte diferit. Această formă este de obicei înnăscută și poate fi urmărită înapoi la o modificare a unei gene. Copiii cu un părinte afectat prezintă un risc de 50% de a dezvolta boala. În aproximativ 15 la sută din cazuri, o mutație genică spontană în cursul vieții este cauza bolii; poate apărea și ca urmare a altor afecțiuni.
O proteină numită inhibitor C1 provoacă probleme pacienților. Persoanele cu angioedem ereditar produc fie prea puțin, fie o formă defectuoasă a acestuia. De obicei, inhibitorul C1 asigură faptul că nu se produce prea multă bradichinină. Această peptidă joacă un rol decisiv în reacțiile inflamatorii, dilată vasele de sânge și crește permeabilitatea acestora.
Cu aceste proprietăți, bradkininina joacă un rol cheie în angioedemul ereditar: dacă aceste procese nu sunt controlate în mod adecvat, prea mult lichid scapă în țesutul înconjurător, ceea ce la rândul său provoacă umflarea tipică. Acestea sunt de obicei clar delimitate în aspect, dar pot fi și extinse, nu sunt înroșite și nu prurit, dar pot fi durere, furnicături sau strânse și pot apărea oriunde: adesea pe față, în special pe pleoape și buze, brațe și picioare, mâini și picioare sau pe organele genitale. Locurile preferate în interiorul corpului sunt tractul gastro-intestinal și căile respiratorii sau, mai rar, vezica urinară, spune Emel Aygören-Pürsün.
Edemul extern este agonizant, un obstacol în viața de zi cu zi și adesea stresant psihologic, dar umflăturile interne cauzează de obicei probleme mai grave, spune medicul: „Atacurile din intestin sunt severe în 80 la sută din cazuri. Ele pot declanșa simptome ale unei obstrucții intestinale iminente, cum ar fi dureri asemănătoare crampelor, greață și vărsături. ”Umflarea laringelui poate pune viața în pericol. Dificultăți la înghițire, răgușeală, o voce schimbată, senzație de noduri și corpuri străine și, pe măsură ce boala progresează, dificultăți de respirație sunt semne caracteristice.
Pacienții nu sunt întotdeauna afectați de umflături externe și interne în egală măsură; în cazuri mai rare, este posibil ca aceștia „doar” să sufere de disconfort abdominal - ceea ce face o diagnosticare greșită deosebit de ușoară din cauza simptomelor nespecifice. Cu toate acestea, tehnicile imagistice în timpul unui atac acut pot detecta umflarea tractului gastro-intestinal sau a lichidului liber din abdomen.
Tipic pentru angioedemul ereditar este apariția unui simptom de tip atac, recidivele individuale durează de obicei trei până la cinci zile și apoi regresează complet, explică specialistul. Cât de des afectează atacurile pacienții este complet diferit. Unele sunt aproape complet lipsite de simptome, altele suferă de atacuri de două până la trei ori pe săptămână.
Emel Aygören-Pürsün pune absenteismul mediu la școală și la locul de muncă la nouă până la douăzeci de zile pe an. Fără terapie, mulți dintre cei afectați au dificultăți în finalizarea școlii sau a pregătirii și angajarea unui loc de muncă, spune medicul - ca să nu mai vorbim de problemele mentale: „Efectele sunt adesea enorme”.
Boala apare de obicei pentru prima dată în timpul pubertății sau la vârsta adultă tânără și apoi însoțește o persoană la intervale neregulate de-a lungul vieții, dar se poate manifesta și mult mai târziu sau în copilărie. Pentru mulți pacienți este, de asemenea, stresant că simptomele sunt adesea înțelese greșit și uneori respinse ca fiind psihosomatice, iar unii trebuie să suporte intervenții inutile, cum ar fi apendicectomia sau laparoscopia, din cauza evaluărilor medicale incorecte. O acumulare familială ar putea oferi o indicație a cauzei reale, spune Emel Aygören-Pürsün. În cele din urmă, însă, doar un test de sânge poate oferi certitudine.
Concentratele inhibitorului C1
De cele mai multe ori, atacurile individuale încep fără avertisment, dar există și factori care pot promova apariția lor: stresul, vizita la medicul dentist, operațiile, tulpina fizică, infecțiile sau modificările vremii fac parte din acestea. În plus, pilula contraceptivă sau terapia de substituție hormonală poate acționa ca un factor declanșator al angioedemului ereditar la femei, la fel și sarcinile: „Atacurile cresc uneori brusc, devin mai violente sau apar mult mai frecvent”, explică medicul. Inhibitori ai ECA, medicamente care sunt utilizate, printre altele, pentru tensiunea arterială crescută, deoarece își desfășoară efectul prin creșterea nivelului de bradikinină din sânge - care în acest caz este contraproductiv, duce la creșterea atacurilor și chiar ca Poate servi ca o scânteie inițială.
Angioedemul ereditar este tratat cu concentrate de inhibitori C1, care sunt destinate să înlocuiască proteina lipsă, sau cu un ingredient activ care blochează receptorii de pe peretele vascular pentru substanța bradikinină, care provoacă umflarea. Pentru atacurile acute, aceste medicamente sunt injectate intravenos sau sub piele; pentru atacuri frecvente, medicii recomandă tratament pe termen lung pentru a preveni atacurile. În plus, diferite substanțe sunt în prezent în dezvoltare clinică.
Cu toate acestea, angioedemul ereditar nu poate fi încă vindecat - dar boala poate fi tratată de obicei cu medicamentele disponibile, spune Emel Aygören-Pürsün.