CAPS listă galbenă
Sindromul periodic asociat criopirinei (CAPS) este un grup de trei boli autoinflamatorii care au o bază genetică comună. Acestea includ sindromul autoinflamator indus de frig (FCAS), sindromul Muckle-Wells (MWS) și sindromul cronic neurocutanat-articular infantil (sindromul CINCA).
Cauza sunt mutațiile genei NLRP3, care codifică proteina criopirină. Rezultatul mutației este o producție crescută de interleukină-1β, ceea ce duce la reacții inflamatorii sistemice. Primele simptome apar de obicei la scurt timp după naștere sau în copilărie; simptomele pot fi cronice sau pot apărea după anumiți factori declanșatori.
Simptomele sunt adesea observate la orice contact cu frigul (alimente reci, aer condiționat, curenți reci, înot), stres sau activitate fizică. Se caracterizează prin roșeață de tip urticarie pe tot corpul, care de obicei nu provoacă mâncărime și apare după un decalaj de timp.
Simptomele durează cel puțin 12-24 de ore. FCAS este cea mai ușoară formă; pe lângă roșeață, durerile de cap și conjunctivita sunt frecvente.
Auzul se deteriorează din ce în ce mai mult de la vârsta adultă. MWS are focare aproape în fiecare zi, iar pacienții suferă de conjunctivită și artralgie și umflarea articulațiilor. CINCA este cea mai severă formă, simptomele există deja de la naștere și sunt în mare parte cronice.
Pot apărea complicații grave, cum ar fi meningita cronică aseptică, presiune intracraniană ridicată, papilă congestivă cu orbire și amiloidoză sistemică cu afectarea ficatului și a rinichilor.
Copiii sunt în mare parte retardați mental și suferă de malformații faciale. Datorită umflării articulațiilor, mobilitatea este adesea sever restricționată. CAPS este moștenit într-o manieră autosomală dominantă, dar mutațiile pot apărea spontan și la concepție.
Prognosticul depinde de subtipul; persoanele cu CINCA mor de obicei înainte de maturitate. Cu forme mai ușoare și medicamente timpurii, prognosticul este mai bun.
Simptome posibile
- Urticaria
- Roșeață asemănătoare urticariei
- oboseală
- Artralgie
- Mialgii
- Pierderea auzului
- frisoane
- o durere de cap
- Exantem
- Amiloidoza sistemică
- Insuficiență renală
- Meningita aseptică cronică
- Insuficiență renală consecutivă
- orbire
- febră
- Durere oculară
- Conjunctivită
- Papile congestive
- Întârziere mintală
- Malformații faciale
- Artropatie
- Roșeață a ochilor
- Deficiență de creștere
- Umflarea oaselor (în special pe rotule)
- surditate
- Sete puternică
- greaţă
- Vărsături frecvente
- Uveită
- Irita
- dureri de stomac
- Insuficiență hepatică
- Creșterea presiunii intracraniene
- Tonus muscular slab
- Genu valgum
- Degete cu tobe
- Contractură
- Pericardită
- Vasculită
- Hepatosplenomegalie
draga cititorule,
Alte conținuturi ale acestui articol (diagnostic, terapie, medicamente, linkuri suplimentare) sunt permise numai experților medicali. Dacă aparțineți acestor grupuri profesionale, vă rugăm să vă înregistrați pe site-ul nostru. Veți fi apoi redirecționat automat către pagina dorită.
Cum depinde sănătatea mintală de intestin
Autismul se caracterizează prin dezvoltarea creierului modificată. Flora noastră intestinală poate avea, de asemenea, o influență. neuraxpharm® informează.
„Mai puțin este mai mult”: schimbarea terapiei cu fier oral?
În cazul deficitelor de fier, administrarea zilnică de fier în doze mari în formă de dozare solidă este o abordare terapeutică larg răspândită.
Reducerea greutății cu formolină L112
Cu liantul lipidic formolină L112 dovedit clinic, vă puteți ajuta pacienții și astfel puteți reduce factorii de risc ai obezității.