Ce este degenerarea musculară

Deoarece poate afecta pe oricine la orice vârstă din viață, degenerarea musculară este o adevărată boală caracterizată prin slăbirea mușchilor care are ca rezultat o incapacitate de mișcare și de a efectua acțiunile vieții de zi cu zi. Retraite Plus vă spune totul despre această patologie.

Degenerescența musculară: ce este ?

Genetic, degenerescența musculară sau distrofia musculară, poate apărea în orice moment al vieții. În copilărie sau mult mai târziu.

Sunt enumerate peste 30 de forme de distrofii musculare, în funcție de vârstă, mușchii afectați și severitatea simptomelor.

În general, această boală se caracterizează prin dificultatea progresivă apoi absența totală a mișcărilor spontane ale mușchilor picioarelor și brațelor. Ceea ce duce inevitabil la incapacitatea de a vă deplasa. Pot fi afectați și alți mușchi, cum ar fi inima, rezultând complicații cardiace sau respiratorii. La vârstnici apar tulburări oculare, cum ar fi cataracta.

Care sunt cele două grupuri principale de distrofie musculară ?

Distrofii musculare congenitale (CMD)

Încep în primele 6 luni de viață. Există aproximativ zece forme de severitate diferită, inclusiv CMD cu deficit primar de merozină, CMD Ullrich, sindromul coloanei vertebrale rigide și sindromul Walker-Warburg;

Distrofii musculare

Acestea încep mai târziu în copilărie sau la maturitate.
Printre ei:

Distrofia musculară Duchenne
Distrofia musculară a lui Becker
Distrofia musculară Emery-Dreyfuss (există mai multe forme)
Distrofia musculară fascio-scapulo-humerală, numită și miopatie Landouzy-Déjerine
Miopatiile centurilor, deoarece afectează în principal mușchii din jurul umerilor și șoldurilor.
Distrofii miotonice (tipurile I și II), care includ distrofia lui Steinert. Acestea se caracterizează prin miotonie, ceea ce înseamnă că mușchii nu reușesc să se relaxeze normal după o contracție, provocând dificultăți în deschiderea degetelor după ce ați făcut pumnul.
Distrofia musculară oculo-faringiană

Printre cele mai cunoscute se numără boala Duchenne. Afectează mai mult băieții decât fetele. Aproximativ 1 din 3.500 de băieți au distrofie musculară Duchenne.

De unde provine distrofia musculară? ?

Distrofiile musculare rămân boli rare. Unele studii estimează că aproximativ 1 din 3.500 de persoane o au. Dar pot afecta pe oricine și pot apărea la orice vârstă. Acestea sunt boli genetice, Adică, acestea se datorează unei anomalii sau a unei mutații a unei gene necesare pentru buna funcționare a mușchilor și dezvoltarea acestora. Când această genă este mutată, mușchii nu se mai pot contracta normal, își pierd vigoarea și degenerează.

Distrofia musculară este transmisă cel mai adesea de la părinți la copilul lor. Deși în mod excepțional, poate apărea spontan, fără ca gena bolnavă să fie prezentă în familie. De obicei, distrofia musculară este răspândită recesiv. Anume atunci când ambii părinți sunt purtători ai genei anormale, dar boala nu se manifestă în ei. Atunci când copilul moștenește atât gena anormală de la tatăl său, cât și de la mama sa, el dezvoltă boala.

Ce consecințe ale distrofiei musculare de la o zi la alta ?

Trebuie să știți că degenerarea musculară conduce corpul și articulațiile la deformarea încetul cu încetul. Asa de, bolnavii suferă adesea de scolioză severă. Există frecvent o scurtare a mușchilor și tendoanelor. Ceea ce se traduce în deformări la nivelul articulațiilor: picioarele și mâinile sunt rotite spre interior și în jos, genunchii sau coatele deformate. În cele din urmă, este obișnuit ca boala să fie însoțită de anxietate sau tulburări depresive care necesită sprijin real. La fel ca pierderea treptată, ireversibilă și aproape totală a autonomiei.

Degenerescența musculară: Cum să o diagnosticați ?

Degenerarea musculară poate apărea la orice vârstă. Se caracterizează prin slăbiciune progresivă a mușchilor corpului. Care se atrofiază încetul cu încetul, pierzându-și astfel volumul și puterea. Persoana afectată își pierde apoi capacitatea de a face mișcări și apoi de a se deplasa. Diagnosticat numai de către medic, de preferință într-un spital, iată diferitele etape ale diagnosticului:

Degenerescența musculară: îngrijirea în aziluri

În absența unei eventuale cure de degenerescență musculară, este posibilă ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacienților prin diferite metode. Când apare la maturitate, degenerescența musculară poate duce în câțiva ani, chiar și zece ani, să ducă persoana la o dependență fizică totală. Deoarece, în ciuda tuturor terapiilor posibile care pot ameliora disconfortul, durerea articulațiilor care se rigidizează și păstrează flexibilitatea mușchilor neafectați, este clar că nimic nu poate regenera un mușchi odată ce boala a provocat degenerarea neuronilor care controlează-l. De aici, utilizarea din ce în ce mai mare a ortezelor pentru a sprijini slăbirea articulațiilor, utilizarea atelelor pentru picioare, glezne și picioare, precum și pasagerilor pentru a preveni căderile. De-a lungul anilor, scaunul cu rotile este necesar în majoritatea cazurilor.