Ce este diabetul zaharat de tip 3 diabet zaharat-știri
Diferite tipuri de diabet Mody
Diabetul zaharat de tip 3 include de ex. boli genetice și boli endocrinologice cu diabet. Unele dintre cele mai importante boli genetice ale diabetului sunt formele monogenetice și neimunologice ale diabetului zaharat. Un astfel de MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) este prezent la până la 2% dintre pacienții cu diabet zaharat. O boală monogenă este cauzată de un defect al unei singure gene (monogen). Probabil mai mult de 80% rămân nedetectați și sunt incorect clasificați drept diabet de tip 1 sau tip 2. Sunt cunoscute mai mult de 13 tipuri diferite de MODY. Aici sunt discutate doar cele mai comune forme MODY: MODY 1-3
Cele mai frecvente: MODY 3
MODY 3 este cea mai frecventă formă de diabet monogenetic la 60%. În MODY 3, gena factorului de transcripție HNF1A este afectată. Transcrierea este formarea de ARN pe baza unui șablon de ADN. ADN-ul este un lanț de blocuri (acizi nucleici) care conține informațiile genetice ale tuturor ființelor vii. ARN este o copie a șablonului de ADN care transformă informațiile genetice în formarea de proteine (molecule de proteine). Factorii de transcripție sunt proteine care influențează formarea ARN-ului. Factorul de transcripție HNF1A intervine în metabolismul glucozei și în formarea transportorilor de glucoză GLUT 1 și GLUT 2, care transportă glucoza peste membrana celulară.
Mutațiile (modificări ale structurii genetice) ale acestei gene determină o ușoară creștere a nivelului de glucoză din sânge, o creștere semnificativă a glucozei în testul de toleranță la glucoză care este utilizat pentru diagnosticarea diabetului zaharat. Pacienții au adesea niveluri foarte scăzute de CRP și niveluri ridicate de HDL. Pentru majoritatea pacienților, schimbarea dietei este suficientă. Unii pot atinge niveluri bune de zahăr din sânge de ani de zile cu sulfoniluree. În câteva cazuri, acești pacienți necesită tratament cu insulină.
Al doilea cel mai frecvent: MODY 2
A doua formă cea mai frecventă este MODY 2 cu 20% .Afectată este gena glucokinazei. Glucokinaza este o enzimă (un catalizator care accelerează o reacție chimică) care asigură că un fosfor este atașat la cel de-al șaselea carbon al moleculei de glucoză și se formează glucoză-6-fosfat. Există un sistem de măsurare a zahărului din sânge în pancreas. Glucokinaza joacă un rol cheie în acest sistem de măsurare.
Un defect al acestei gene duce la valori ușoare, crescute de zahăr din sânge și valori ușor crescute ale HbA1c. Un test oral de toleranță la glucoză este adesea efectuat pentru a diagnostica diabetul gestațional. Creșterea moderată, excesivă a glucozei în acest test este adesea interpretată greșit ca diabet gestațional și MODY 2 este prezent în până la 5% din cazuri. O schimbare a dietei este de obicei suficientă pentru tratament.
Mai puțin frecvente: MODY 1
Un MODY 1 se găsește în 5-10% din cazurile de diabet monogenetic. Gena pentru factorul de transcripție HNF4A este afectată. La copii, defectul genei pentru acest factor de transcripție nu are încă un efect. Mutațiile genei acestui factor de transcripție duc la o reducere lentă progresivă a producției de insulină la adulții tineri. Pacienții au, de asemenea, un nivel ridicat de LDL, un nivel scăzut de Lp (a) și un nivel scăzut de colesterol HDL.
Pacienții pot fi tratați cu sulfoniluree sau alte medicamente antidiabetice orale timp de ani de zile. În stadiul avansat, tratamentul cu insulină este necesar.