Ce este hiperplazia cong; nitale of surr; nales
Adăugați la favorite iStock
Ce este hiperplazia suprarenală congenitală ?
E o boală genetică rară care afectează 18.500 de nou-născuți, atât fete, cât și băieți. Glandele suprarenale chiar deasupra rinichilor care produc hormoni nu funcționează corect. Unii hormoni sunt secretați în cantități insuficiente (cortizon, un hormon care reține apa și sarea în organism), alții în exces (hormoni masculinizanți, androgeni). Acest lucru poate duce la complicații din a 2-a săptămână de viață, ceea ce justifică detectarea foarte timpurie. Dacă nu este tratată, pot rezulta deshidratare severă, anomalii ale organelor genitale (la fete), probleme de creștere și pubertate.
Când este detectată hiperplazia suprarenală congenitală ?
La nastere. În decurs de 3-4 zile de la naștere, toți bebelușii au extras sânge, de obicei din călcâie. Testul Guthrie - așa se numește acest screening - detectează prezența a 5 boli rare inclusiv hiperplazie suprarenală congenitală sau HCS. Testul Guthrie se efectuează pe câteva picături de sânge colectate pe o fâșie de hârtie pătată. Când testul arată un rezultat anormal, părinții sunt anunțați cu promptitudine. Analiza hormonului 17OHP face posibilă identificarea copiilor cu HCS. La sugarii prematuri, nu este neobișnuit să se observe un nivel HCS excesiv de ridicat. Cu toate acestea, se normalizează în câteva săptămâni și este verificat sistematic înainte de externarea din spital.