Ce este o galactozemie? Tehnicienii
Bebelușul tău se naște în sfârșit. Un motiv pentru a fi fericit! Apoi primești diagnosticul de galactozemie și începi să te gândești: Ce îți rezervă? Cum afectează boala viața copilului dumneavoastră?
Bebelușul dvs. nu va prezenta niciun simptom la naștere. După ce a primit lapte matern sau preparat timp de aproximativ trei până la patru zile, copilul dumneavoastră va dezvolta simptome precum letargie, vărsături, icter și chiar otrăvire a sângelui. Dacă aceste semne arată, îngrijirea medicală pentru bebeluș este esențială. Acționarea rapidă poate acum salva vieți.
De regulă, galactozemia este înregistrată în screening-ul nou-născutului, care are loc de obicei în a treia zi de viață. În timpul examinării, medicul pediatru va prelua sânge din călcâiul copilului dumneavoastră, care va fi examinat, printre altele, pentru boli metabolice, cum ar fi galactozemia. Acest lucru asigură faptul că bebelușii afectați pot fi tratați cât mai devreme posibil în centre metabolice specializate.
Boală metabolică rară
Galactozemia este o tulburare metabolică rară - aproximativ 1 din 75.000 de copii au acest defect genetic. Dacă enzima galactoză-1-fosfat uridiltransferază (GALT) lipsește, organismul nu poate descompune componenta lactozei galactoză. Când cei afectați ingerează alimente care conțin galactoză, se creează produse metabolice dăunătoare care pot provoca leziuni la rinichi, creier și ficat. Galactoza se găsește în principal în produsele lactate - inclusiv în laptele matern și alimentele pentru copii.
Condiția este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că copiii se îmbolnăvesc numai dacă ambii părinți transmit gena mutantă. În acest caz, mutația înseamnă că enzima GALT nu poate fi formată.
Diferite forme
Galactozemia este împărțită în diferite tipuri, dintre care numai tipul I se numește galactozemie clasică. Datorită enzimelor afectate, diferitele manifestări prezintă imagini clinice similare și necesită o dietă specială. Chiar și cu activitate enzimatică scăzută, nu este necesară o dietă specială.
promovează dezvoltarea
Persoanele cu galactozemie suferă adesea de densitate osoasă redusă și tulburări neurologice, psihosociale sau cognitive de dezvoltare. De exemplu, dacă copilul dumneavoastră are dificultăți în dobândirea limbajului, logopedia, cunoscută și sub numele de logopedie, poate avea un efect de susținere. Fizioterapia vizată și mult exercițiu fizic pot avea un efect pozitiv asupra dezvoltării copilului dumneavoastră dacă au dificultăți motorii. La fete, pubertatea sau menstruația de multe ori nu încep. Medicul poate prescrie apoi hormoni. TK vă sprijină cu oferte pentru asistență timpurie direcționată pentru copilul dumneavoastră.
Dacă monitorizați îndeaproape dezvoltarea copilului și discutați cu medicul dumneavoastră, orice întârziere a dezvoltării poate fi tratată devreme.
Terapia nutrițională
Nu există nici un remediu pentru galactozemie. Din acest motiv, o dietă specială este necesară din punct de vedere medical pentru copilul dumneavoastră. Chiar și în cazurile suspectate, medicul pediatru vă va sfătui să vă hrăniți copilul cu lapte fără galactoză, de exemplu pe bază de soia, sau cu așa-numitul lapte elementar. Dacă copilul dumneavoastră poate mânca alimente solide, puteți trece la o dietă săracă în galactoză. Deoarece comparativ cu produsele lactate, fructele și legumele conțin concentrații scăzute de galactoză, care sunt de obicei bine tolerate. Sunt permise și brânzeturile cu conținut scăzut de galactoză. Deoarece galactoza, de exemplu ca o componentă a laptelui praf în mesele gata, trebuie specificată în lista ingredientelor din alimente, puteți identifica cu ușurință produsele care conțin galactoză în viața de zi cu zi.
Medicul pediatru va verifica în mod regulat nivelul de calciu și vitamina D al copilului dumneavoastră. Împreună cu el și cu un nutriționist, puteți ajusta planul nutrițional al copilului, dacă este necesar, de exemplu pentru a preveni în mod specific simptomele carenței.
Inițiativa Galactozemia Germania e. V. oferă și sfaturi cu privire la nutriție. Aici veți găsi, de asemenea, sfaturi și sprijin pentru întreaga familie.