Ce este sindromul alcoolului fetal

Tulburări ale spectrului alcoolului fetal

Consumul de alcool de către mamă în timpul sarcinii are consecințe pe tot parcursul vieții pentru copiii afectați, care se manifestă fizic într-un spectru de la latență la daune evidente. Deoarece simptomele pot fi foarte variabile, termenul tulburare a spectrului de alcool fetal (FASD) a fost folosit până acum. Toate influențele legate de alcool asupra dezvoltării embrionului și fătului sunt rezumate ca „tulburări ale spectrului alcoolului fetal”. FASD include imaginea completă a sindromului de alcool fetal (FAS), precum și diagnosticele de recuperare derivate din acesta, cum ar fi FAS parțial (pFAS).
Clasificarea conform ICD-10 (Institutul German pentru Documentare și Informare Medicală) se face ca embriopatie alcoolică (cu dismorfologie) (Q86.0) în categoria sindroamelor congenitale de malformație din cauza unor cauze externe cunoscute.

FAS parțial, ARND, ARBD

Primele descoperiri ale FAS

Descoperirea FAS nu a fost cu mult timp în urmă. Cu toate acestea, sunt căutate adesea conexiuni cu cele mai vechi surse. Pasajele biblice sunt uneori denumite. Totuși, acolo nu este vorba niciodată de înțelegere medicală, ci doar de îndrumări pentru puritatea cultică. Pentru o lungă perioadă de timp, slăbiciunile copilului erau mai susceptibile de a fi atribuite tatălui, partea maternă a rămas necunoscută. În 1899, medicul închisorii W.C. Observația lui Sullivan conform căreia mamele care beau în închisoare - spre deosebire de obicei - dau naștere copiilor sănătoși. Legătura cu consumul de alcool, care a fost oprit în detenție, a rămas nerecunoscută. De remarcat, dar nu încă bine editate, sunt publicațiile de la începutul secolului al XX-lea ale căror avertismente se adresează mamelor pentru prima dată. Ai acolo
Nu a existat nici o dovadă științifică a prejudiciului cauzat copiilor de alcool și nici nu a avut în mare măsură un caracter apelativ, moral.

În 1957, a apărut prima publicație despre daunele cauzate de alcool la copii prin consumul matern de alcool: pentru teza sa de doctorat, Jaqueline Rouquette a examinat 100 de copii ai părinților care au băut și a constatat că daunele sunt grave atunci când mama a fost cea care a
a băut. FAS este clar descris pentru prima dată în lucrarea lui Rouquette. Disertația (Paris 1957) nu a primit inițial atenție și a fost descoperită abia ani mai târziu de Paul Lemoine (Nantes).

O publicație a lui P. Lemoine în Franța datează din 1968: Lemoine a observat tulburări fizice și neurologice similare la 127 de copii, pe care le-a atribuit consumului de alcool (la fel ca Rouquette, a examinat consumul ambilor părinți). El a descris FAS și a numit cu precizie principalele semne ale rănirii alcoolice la copii:

- un faciès très particulier
- une hypotrophy
- o mare frecvență a malformațiilor (de exemplu, microphtalmia)
- a psiho-motricelor perturbatoare

Aceste observații nu sunt învechite până în prezent. Toate programele de diagnostic ulterioare care au apărut în curând în Germania și SUA (scara Majewski, cod din 4 cifre) sunt încă strict destinate „Lemoines Vier”, în ciuda atenției acordate detaliilor.

Lemoine și-a publicat studiul în reviste franceze, în care a trecut aproape neobservat, dar a scris și un scurt text în „Arhivele franceze de pediatrie” din același an. Doi americani, Jones și Smith, au citit rezumatul, au examinat opt copii, au publicat în engleză (1973) și s-au declarat - fără nicio referire la Lemoine - ca fiind primii care au descoperit FAS. (Cel puțin asta este versiunea lui Lemoine. Jones și Smith, pe de altă parte, au declarat că au dat peste Lemoine doar întâmplător după propria anchetă. Bineînțeles, acest lucru nu îi face primii descoperitori. Dar dacă Lemoine ar trebui numit așa? Așa cum au explicat Jones și Smith, să-și fi efectuat studiul mai întâi și abia apoi să fi descoperit întâmplător publicația mai veche a lui Rouquette. Este cam ca în jocul de domino. În prezent, statutul de „primă descoperire” este în 1957 și J. Rouquette Pentru a citi publicația și a verifica sursele acesteia, poate după aceea va trebui să fie transmis din nou primul descoperitor.)

Publicația în limba engleză a opt copii cu FAS a fost un succes imediat. În curând, FAS a fost preluat în Germania și a devenit ținta activității de cercetare. Primul raport de caz al lui H. Saule (Augsburg) ar trebui menționat încă din 1974. Din 1976 au urmat lucrări ale lui Bierich, Majewski și alții. Un peisaj de cercetare eficient, în rețea, precum cel din SUA, nu a ieșit totuși de la aceste începuturi, iar astăzi cercetarea FAS este predominant asociată cu studenții lui Jones din SUA, printre care ar trebui menționată mai întâi Ann Streissguth din Seattle.

Consumul de alcool în timpul sarcinii este cea mai frecventă cauză a malformațiilor non-genetice la copii. În fiecare an în Germania se nasc aproximativ 2000 de copii cu imaginea clinică completă a FAS (incidență aproximativ 1: 330). În plus, există în jur de 4.000 de copii pe an cu FAS parțial, leziuni cognitive legate de alcool și tulburări comportamentale semnificative, dintre care majoritatea
nerecunoscut sau nu legat de consumul de alcool al mamei (incidența totală pentru FASD aprox. 1: 100). Numerele menționate se bazează pe studiul epidemiologic al ambulanței FAS (Nordhues și colab. 2013).

FASD este asociat cu costuri economice ridicate. Potrivit calculelor oamenilor de știință americani, costurile pentru îngrijirea medicală, măsurile terapeutice, serviciile de asistență medicală, îngrijirea internată etc. se ridică la aproximativ două milioane de dolari SUA pentru pacienții cu FAS cu o durată de viață de 60 de ani. Costul economic total al FAS în 1998 a fost mai mare de patru miliarde de dolari SUA. Trebuie remarcat faptul că calculele includ doar pacienții cu FAS și nu întregul spectru al victimelor alcoolice prenatale. Prin urmare, costurile economice ale FASD sunt mult mai mari. Propria noastră analiză a biografiilor adulților tineri cu FAS privind costurile economice ale FAS în Germania ajunge la o estimare inițială conservatoare de peste 700.000 EUR per pacient FAS până la vârsta de 24 de ani. Au fost luate în considerare următoarele Costuri pentru cazare la domiciliu, cazare în familii adoptive, costuri suplimentare pentru frecventarea unei școli speciale și o gamă largă de măsuri de terapie, dar, de asemenea, asistarea vieții și muncii la vârsta adultă timpurie.

Etiologie și patogenie

Creșterea pre și postnatală
Copiii cu FAS sunt mai mici și mai ușori la naștere decât copiii sănătoși de aceeași vârstă. Greutatea redusă se datorează parțial hipotrofiei musculare și țesutului adipos subcutanat slab dezvoltat. Întârzierea creșterii intrauterine este ocazional compensată postnatal. Cu toate acestea, adolescenții cu imaginea completă a FAS ating adesea o înălțime mai mică a corpului (fete