Ce este tirozinemia; Oegast
Ce este tirozinemia?
Tirosinemia este o afecțiune metabolică ereditară rară. Proteinele sunt un nutrient care se găsește în alimente precum laptele, carnea sau leguminoasele și multe altele. este inclus.
În organism, proteina din alimente este descompusă în elementele sale constitutive, aminoacizii (inclusiv tirozina și fenilalanina).
Aminoacizii sunt importanți pentru creșterea și menținerea funcțiilor corpului. Dacă există mai mulți aminoacizi disponibili, acești aminoacizi în exces sunt transformați și defalcați de organism cu ajutorul așa-numitelor enzime.
În tirorsinemia de tip I, o enzimă care descompune aminoacizii tirozină și fenilalanină nu funcționează corect. Prin urmare, excesul de aminoacizi este descompus insuficient și subprodusele dăunătoare se acumulează în organism.
Dacă tirozinemia este lăsată netratată, nivelurile ridicate ale produselor secundare pot deteriora creierul și alte organe.
Există alte 2 tipuri de tirozinemie (tipul II și tipul III). Cu toate acestea, aceste tipuri sunt mult mai rare decât tirozinemia de tip I.
Tatăl și mama au fiecare o genă defectuoasă pentru metabolismul tirozinei, dar sunt sănătoși. Dacă se transmite o genă defectă de la ambele, acest lucru duce la tirosinemie. Există 25% șanse ca ambele gene defecte să se întâlnească și un copil să se nască cu tirozinemie. În țările vorbitoare de limbă germană, aproximativ 1 din 100.000 de nou-născuți se nasc cu tirozinemie. Băieții și fetele sunt la fel de afectați.
Tirosinemia este tratată cu ajutorul unei diete speciale și a unor medicamente suplimentare. Terapia nutrițională este necesară pentru:
Pentru a oferi organismului suficiente proteine, tirozină și fenilalanină, energie, vitamine și minerale pentru creșterea și funcțiile corpului
Dar pentru a evita excesul de tirozină și fenilalanină.
Medicii sau dieteticienii determină cantitatea permisă de tirozină și fenilalanină pe baza toleranțelor individuale.
Tirosinemia nu poate fi vindecată, dar poate fi tratată bine. Verificările periodice ale valorilor de sânge și urină ajustează dieta în funcție de vârstă și de situațiile metabolice schimbătoare. Combinația dintre dietă și medicamente trebuie efectuată pe viață.