Ce sunt bolile neuromusculare Definiții și explicații

Se manifestă ca leziuni musculare tranzitorii sau permanente care pot apărea la orice vârstă din viață și se pot agrava mai mult sau mai puțin repede.

Bolile neuromusculare sunt boli ale mușchiului sau ale controlului nervos al acestuia, în care mușchiul se contractă slab, dacă este deloc.

Peste 400 de boli neuromusculare

Există mai mult de 400 de boli neuromusculare diferite, atât prin importanța, cât și prin gravitatea leziunilor musculare și a consecințelor sale asupra organismului (ortopedice, respiratorii, cardiace, digestive.) Ca și prin cauzele lor (majoritatea sunt de origine genetică, unele sunt autoimune și inflamator.).

Unele apar la nou-născuți sau sugari:

atrofie musculară spinală proximală legată de gena SMN1,
amiotrofii bulbo-spinale la copii,
distrofii musculare congenitale,
miopatii congenitale,
sindroame miastenice congenitale,
forma infantilă a bolii Pompe.

Altele pot începe la copii sau adolescenți:

Distrofia musculară Duchenne,
Distrofia musculară a lui Becker,
paralizie periodică hipo/hiperkalemică,
Miotoniile congenitale ale lui Thomsen și Becker,
Paramotonie Eulenburg,
Boala McArdle,
Distrofii musculare Emery-Dreifuss.

Anumite boli neuromusculare apar în general la adulți (tineri sau bătrâni):

miopatie facio-scapulo-humerală,
Distrofia miotonică a lui Steinert,
distrofia miotonică de tip 2,
Boala Charcot-Marie-Tooth,
miopatii de brâu,
miopatii distale,
Miopatie GNE,
miopatii miofibrilare,
distrofia musculară oculofaringiană.

Altele încă de origine autoimună apar, unele în copilărie sau adolescență, sau altele la vârsta adultă (uneori târziu):

Ce cauzează boli neuromusculare ?

Bolile neuromusculare sunt cauzate de deteriorarea unității motorii, o structură fiziologică formată din mușchi, joncțiunea nervoasă/musculară și neuronul motor (care leagă sistemul nervos central de mușchi).

Majoritatea sunt boli aleorigine genetică. Anomalia genetică împiedică fabricarea unui constituent sau a unei enzime esențiale pentru buna funcționare a celulei musculare (distrofii musculare, miopatii congenitale, miopatii metabolice, canalopatii musculare), a joncțiunii neuromusculare (sindroame miastenice congenitale) sau a celulei nervoase motorii (amiotrofii coloanei vertebrale, boala Charcot-Marie-Tooth.).
Alte boli neuromusculare sunt cauzate de disfuncție a sistemului de apărare a corpului (sistemul imunitar). În miastenia gravis autoimună, sistemul imunitar neutralizează anumite componente ale joncțiunii neuromusculare: ordinea de contracție care se deplasează de-a lungul neuronilor motori are dificultăți în a fi transmisă mușchiului. În miozită, răspunsul imun anormal duce la o reacție inflamatorie la nivelul mușchilor.

Progresele cercetării

Cercetarea în bolile neuromusculare a crescut semnificativ în ultimii treizeci de ani, în special datorită impulsului și sprijinului AFM-Telethon.

Descoperirea genelor implicate în formele genetice ale acestor boli și o mai bună înțelegere a mecanismelor implicate au făcut posibilă explorarea căilor terapeutice inovatoare, dintre care unele sunt testate la om.

Bolile neuromusculare pot apărea la orice vârstă. Acestea se manifestă cel mai adesea prin slăbiciune musculară, care poate fi mai mult sau mai puțin timpurie, în una sau mai multe zone musculare distincte, tranzitorii sau permanente, progresive sau stabile, uneori asociate cu alte tulburări, cum ar fi dificultăți de relaxare musculară. (Miotonie), articulație hipermobilitate, probleme cardiace, dificultăți de învățare, leziuni oculare și/sau auditive.

Slabiciune musculara

Slăbiciunea musculară rezultată se manifestă în moduri diferite în funcție de vârsta de debut: hipotonie infantilă (bebeluș moale, uneori cu dificultăți de supt și/sau respirație în cele mai severe forme); dezvoltarea motorului întârziată întârzie (sau previne) dobândirea mersului; mai târziu, sunt căderi frecvente, dificultăți de mers, urcare și/sau coborâre de scări, performanțe slabe în educație fizică și sport care vor ridica suspiciunea unei probleme musculare.

Mușchii afectați diferă în funcție de boală:

deficit predominant la rădăcinile membrelor (deficit al mușchilor proximali: umeri și pelvis/șolduri) în distrofia musculară Duchenne, atrofia musculară proximală a coloanei vertebrale, miopatii ale centurilor;
deficit care afectează mai degrabă extremitățile membrelor (deficit al mușchilor distali: mâini, picioare/glezne) ca în boala Charcot-Marie-Tooth sau distrofia miotonică Steinert;
pot fi implicați și mușchii feței (în miopatia facio-scapulo-humerală, distrofia miotonică a lui Steinert sau miopatiile congenitale),
afectarea mușchilor de înghițire în distrofia musculară oculofaringiană.

Cum evoluează ?

În timp ce în majoritatea bolilor neuromusculare slăbiciunea musculară este permanentă și se înrăutățește mai mult sau mai puțin rapid în timp, cea care apare în sindroamele miastenice congenitale sau miastenia gravis autoimună variază în timp și poate, dacă este necesar, să fie îmbunătățită prin medicamente care acționează la joncțiunea neuromusculară.

Lipsa forței musculare este asociată, pe termen mediu sau lung, cu tendința mușchilor de a se scurta (creând retracții musculo-tendinoase reale) din cauza absenței mișcării și/sau a naturii retractile intrinseci a bolii (ca în unele forme de distrofie musculară). De aici, importanța îngrijirii ortopedice timpurii și regulate pentru a preveni deformările articulare și pentru a reduce disconfortul funcțional și durerea pe care o provoacă.

Atunci când mușchii trunchiului sunt afectați, coloana vertebrală se poate deforma în cifoză și/sau scolioză, de unde necesitatea unui aparat dentar la mulți copii afectați și, dacă este necesar, fixarea coloanei vertebrale (artrodeză spinală), cel mai adesea la sfârșitul pubertății.