Cea mai bună boală SNOF

Boala lui Best
Distrofia maculară viteliformă
Distrofia maculară viteliformă

distrofia maculară

Cea mai bună distrofie „ou prăjit”

  • Îi mulțumim foarte mult doctorului Christian Hamel, Director de cercetare și șef al echipei genetice Inserm U. 254 din Montpellier, Franța.

Definiție

Boala Cel mai bun (Boala lui Best) este o distrofie maculară genetică bilaterală, încă sunat distrofie viteliformă juvenilă, ceea ce provoacă o cădere târzie a vederii.

A fost descris pentru prima dată în 1883 de Adams, apoi în 1905 de Friedrich Cel mai bun (1871-1965).

Clinic

Anomalia poate fi descoperită întâmplător la copii sau în timpul unei evaluări familiale. Suntem adesea surprinși de discrepanța dintre cele câteva semne funcționale și importanța leziunilor anatomice.

Uneori este vorba și despre adulți care se plâng acuitate vizuală redusă. Examinarea relevă o pată galbenă la nivelul maculei, cu aspect de „gălbenuș de ou prăjit” (gălbenuș de ou). Cei doi ochi pot avea leziuni diferite.

Aceasta corespunde acumulării de material din lipofuschin (acid periodic-pozitiv Schiff) în cadrulepiteliu pigmentar (EP) și sub aceasta EP. Se pare că anomalia afectează mai întâiEP înainte de a modifica fotoreceptorii.

Există mai multe forme de disc viteliform.

Teste suplimentare

Aspectul tipic electro-oculogramă (EOG) cu un raport deArden mai puțin de 1,5 pune diagnosticul.

EOG poate fi anormal, deși nu a apărut încă nicio afectare a retinei.

În timpul angiografiei, observăm mai întâi o autofluorescență a discului, care va apărea întunecată după injecție, cu o ușoară impregnare în etapele târzii. ERG este normal și discromatopsia axei albastru-galben.

Diagnostic diferentiat

Boala Best trebuie diferențiată de:

  • distrofie pseudoviteliformă adultă: Tulburările vizuale nu apar în mod normal decât după vârsta de 50 de ani. E aici Normalitatea EOG (sau aproape normalitatea sa) care face diferența cu boala lui Best. Există neovascularizare în aproximativ 10% din cazuri, ceea ce poate reduce vederea. Prognosticul afecțiunii este destul de bun, subiecții menținând acuitatea vizuală eficientă mulți ani.
    Fotografie Pr Mathis CHU Rangueil Toulouse Franța
    Distrofie pseudo-viteliformă
  • corioretinopatie seroasă centrală (vezi capitolul) Aspectul este diferit, dar creșterea retinei în regiunea maculară la tineri poate ridica întrebări cu privire la diagnostic.

Evoluţie

1) La stadion previteliform, atunci când nu există leziuni retiniene, viziunea este foarte bună.

2) În etapa de disc viteliform, acuitatea vizuală scade adesea puțin.

3) După această fază viteliformă tipică, există o fragmentare material cu aspect de „ou amestecat”. vederea scade semnificativ pentru moment.

4) Elementele formațiunii vor sedimenta și vor da o imagine de pseudohipopion cu nivel de lichid.

5)atrofie maculară finalizează cursul, care uneori poate fi complicat de neovascularizația subretiniană, cu scotom central major.

Această evoluție nu este obligatorie și, uneori, pacienții pot sări peste pași.


Fotografie Pr Mathis CHU Rangueil Toulouse Franța
Sedimentarea materială

Genetic

Această boală este autosomal dominant de penetranta variabila. Remarcăm un mare variabilitatea fenotipică.