Centrul de competență pentru boala metabolică moștenită

Spitalul Universitar Angers face parte din Centrul de Competență Tours-Angers-Poitiers pentru Boli Moștenite cu Metabolism.
Acest management clinic este furnizat în pediatrie de Dr. Barth, în Neurologie de Dr. Prundean și în Medicină Internă de Dr. Lavigne. Astfel, continuitatea îngrijirii de la copil la adult este garantată.
Centrul participă la organizarea diagnosticului prenatal în cooperare cu departamentul de genetică (Prof. Bonneau) și cel al screening-ului sistematic al nou-născuților pentru fenilcetonurie.
Evaluările biologice și biopsiile sunt analizate în laboratoarele de biochimie metabolică ale doctorului Simard și genetica Pr Reynier și Bonneau.
Cercetările în domeniul bolilor metabolice de la Spitalul Universitar Angers se concentrează pe studiul metabolismului energetic în atrofiile și neuropatiile optice (INSERM 694 Pr Reynier)

boala

Ce este o boală metabolică ?

Bolile metabolice sunt patologii cauzate de o perturbare a căilor enzimatice pentru sinteza sau degradarea moleculelor din organism. Pot fi dobândite (diabet, obezitate etc.) sau înnăscute.
Erorile înnăscute ale metabolismului sunt boli genetice cauzate de mutația unei gene care codifică una dintre aceste enzime. Simptomele rezultă fie din acumularea de produse toxice în amonte de deficitul enzimatic, fie din lipsa sintezei produselor esențiale din aval. Există astfel patru categorii de boli: