Centrul de reproducere UFF
La populația europeană, sindromul adrenogenital apare la aproximativ 1: 5.000 de nou-născuți. Aceasta este una dintre cele mai frecvente boli metabolice congenitale.
În AGS există o întrerupere a producției de hormoni în cortexul suprarenal din cauza defectelor enzimatice.
În peste 90% din cazuri există un defect al 21-hidroxilazei, în cazuri mai rare sunt afectate alte enzime.
În toate formele de AGS, formarea cortizolului („hormonul stresului”) este perturbată, în unele forme formarea aldosteronului („hormonul sării”). În aproape toate formele de AGS, există o creștere reactivă a formării de androgeni (hormoni masculini) în cortexul suprarenal, ceea ce la fete duce la virilizarea (masculinizarea) organelor genitale externe. Dezvoltarea organelor genitale interne (ovare, uter, partea superioară a vaginului) nu este modificată.
Pe baza tabloului clinic și a timpului de manifestare a bolii, se disting diferite forme de AGS:
În forma clasică a defectului de 21-hidroxilază, la nou-născutul apare o virilizare mai mult sau mai puțin pronunțată a organelor genitale externe. Modificările pot varia de la hipertrofia clitoriană pe cont propriu (mărirea clitorisului) până la apariția organelor genitale externe ca la un băiat.
În aproximativ jumătate din cazurile unui defect de 21-hidroxilază, sinteza aldosteronului este, de asemenea, perturbată, ducând la un sindrom de pierdere a sării. Acest lucru se manifestă în primele câteva zile după naștere cu simptome precum vărsături, băut slab, scădere în greutate și oboseală și poate pune viața în pericol.
AGS non-clasic (formă cu debut tardiv) este o formă mai ușoară a deficitului de 21-hidroxilază și este adesea recunoscută numai în timpul pubertății. Hormonii masculini crescuți pot duce la acnee, hirsutism (tip de păr masculin), tulburări menstruale sau la apariția prematură a părului pubian la fetele afectate.
Terapia AGS constă într-o înlocuire pe tot parcursul vieții a hormonilor lipsă cu glucocorticoizi, în cazul sindromului pierderii de sare în plus cu mineralocorticoizi. Simptomele androgenizării pot fi tratate cu o pastilă anti-androgenă. Dacă este necesar, se efectuează și corecția chirurgicală a organelor genitale externe.
Cu o terapie adecvată, este posibilă dezvoltarea normală a femeilor cu menstruație și cicluri ovulatorii și sarcină.