Cercetătorii DZD descoperă o altă cauză genetică a bolii hepatice grase nealcoolice

Revizuit de Emily Henderson, B.Sc. 19 mai 2020

altă

În Germania, aproximativ 18 milioane de persoane suferă de boli hepatice grase nealcoolice. Cauzele acestei boli sunt multiple și includ factori de mediu și genetici. Cercetătorii DZD au descoperit acum noi gene care joacă un rol în dezvoltarea ficatului gras. La om și, respectiv, la șoareci, genele IRGM, Ifgga2 și Ifgga4 sunt responsabile de producerea proteinelor reglatoare din familia GTPazei legate de imunitate, care neutralizează acumularea de grăsime în ficat. Cu toate acestea, variația genetică duce la formarea a mai puține dintre aceste proteine. Rezultatele sunt publicate acum în Jurnalul de Hepatologie.

Gene noi identificate

Folosind markeri moleculari și metode statistice - analiza cantitativă a locusului trăsăturii (QTL) - genele care provoacă boli complexe ale omului pot fi identificate în tulpinile de șoarece. De exemplu, echipa de cercetare a descoperit o regiune de pe cromozomul 18 al șoarecelui care a fost asociată cu cantități modificate de grăsime din ficat. Dacă genele Ifgga2 și Ifgga4 sunt exprimate, se formează proteine ​​din familia GTPazelor legate de imunitate - la șoareci proteinele IFGGA2 și IFGGA4 și la om proteina IRGM. Aceste proteine ​​cresc o anumită formă de descompunere a grăsimilor și astfel împiedică dezvoltarea ficatului gras.

Motivul pentru o expresie mai scăzută la șoarecii cu ficat gras este o mică variație genetică. „Datorită pierderii unei singure baze într-o secvență genetică, ceea ce mărește expresia unei anumite gene, cele două proteine ​​înrudite IFGGA2 și IFGGA4 sunt greu produse în celulele hepatice ale șoarecilor grași sensibili la ficat”, a spus profesorul Annette. Schürmann, șef al Departamentului de Diabetologie Experimentală la Institutul German pentru Nutriție Umană Potsdam-Rehbrücke (DIfE) și purtător de cuvânt al Centrului German de Cercetare a Diabetului (DZD). Pacienții cu NAFLD au, de asemenea, cantități semnificativ mai mici de proteină corespunzătoare (IRGM). Drept urmare, conținutul de grăsime al ficatului poate crește de trei până la patru ori.